La terapia génica es una técnica experimental que utiliza los genes para tratar o prevenir enfermedades. Esta técnica podra permitir a los médicos tratar un trastorno insertando un gen en las células de un paciente en lugar de utilizar medicamentos o cirugía. Los investigadores están probando varios enfoques para la terapia génica, incluyendo: • Sustitución de un gen mutado que causa la enfermedad con una copia sana del gen. • Inactivación de un gen mutado que está funcionando de forma incorrecta. • La introducción de un nuevo gen en el cuerpo para ayudar a combatir una enfermedad. Aunque la terapia de genes es una prometedora opción de tratamiento para una serie de enfermedades (incluyendo trastornos hereditarios, algunos tipos de cáncer y ciertas infecciones virales), la técnica sigue siendo arriesgada y todavía está en estudio para asegurarse de que sea seguro y eficaz. La terapia génica en la actualidad sólo se está probando para el tratamiento de las enfermedades que no tienen otras opciones terapeuticas. Sigue leyendo...

Los objetivos generales del Programa de Capacitación están orientados a generar espacios de educación continua para el adecuado gerenciamiento del proceso de atención de la salud, donde los diferentes actores se conozcan y reconozcan como parte de un proyecto común en el que cada institución tiene un rol y, como tal, debe articularlo y coordinarlo con otras instituciones para construir un sistema de salud equitativo, inclusivo y participativo. Los dos módulos restantes en el nodo salud Rosario tendrán lugar los días 3 y 17 de diciembre próximos, en tanto, en Santa Fe, proseguirán el 2 y 10 del mismo mes. Sigue leyendo...

El grupo de investigación liderado por Marcela del Río (foto) y Fernando Larcher, del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha colaborado con un equipo francés del INSERM para regenerar con éxito la piel humana a largo plazo en un modelo preclínico de ratón. Este logro podría ser una alternativa de intervención para grandes quemados. Sigue leyendo...

El libro Causal Salud, interrupción legal del embarazo, ética y derechos humanos, es resultado del debate colectivo realizado por un grupo amplio y multidisciplinario de personas e instituciones provenientes de diversas experiencias de trabajo en el campo de la salud. Este grupo fue especialmente convocado para producir una herramienta sobre los alcances, la interpretación y la aplicación de la causal salud para ser utilizada en la región de América latina y el Caribe. Se basa en una comprensión amplia del derecho a la salud y su relación con otros derechos relevantes en la aplicación de la causal salud, en el marco del derecho internacional de protección de los derechos humanos. Sigue leyendo...

RH Ciudadano nos acerca hasta la localidad de Valareña, en la comarca de las Cinco Villas, para conocer la iniciativa que los jóvenes realizan año tras año con el objetivo de recaudar fondos por una causa solidaria. Este año la causa ha sido el niño Eloy Jiménez, que sufre una enfermedad rara en la piel, costosa y sin posibilidad de curación. También conoceremos la labor de la asociación de Madres Solas AMASOL y el trabajo que REIKI PARA TODOS realiza en nuestra comunidad de forma altruista. Sigue leyendo...

El síndrome de Vici, el trastorno que padece Àlex, se caracteriza por la presencia de albinismo, cataratas, fisura labiopalatina (falta de unión entre el labio y el paladar), agenesia del cuerpo calloso (falta de formación de una zona del cerebro), retraso del desarrollo psicomotor... Se trata de una enfermedad rara, su causa no se conoce y no existe cura. A pesar de todos sus problemas, Àlex tiene suerte, es uno de los 35 niños que disfrutan del único centro en toda Cataluña para atención a pequeños pluridiscapacitados. Sigue leyendo...

La Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau celebra este sábado la II Jornada Nacional de esta enfermedad rara y hereditaria, que se calcula que afecta en España a una de cada 36.000 personas y que provoca quistes en la retina, en el oído interno y cáncer renal, entre otros problemas. Según han informado sus organizadores, en la jornada, que se desarrollará en la Organización Médica Colegial, en Madrid, varios expertos explicarán técnicas novedosas, como la crioablación, una operación poco invasiva que puede neutralizar tumores en el riñón. Ante la falta de centros de referencia para abordar este problema en España, la Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau exige a las Administraciones que se reconozcan y acrediten como médicos de referencia a aquellos que conocen la enfermedad, que realizan el seguimiento recomendado por especialistas de carácter internacional y que tienen experiencia por estar ya tratando pacientes desde hace años. Aunque se calcula que en España hay unas 1.200 afectados, los médicos sospechan que pueden ser más, ya que la enfermedad está infradiagnosticada por su desconocimiento. Antes de conocerse los tratamientos que se presentarán en esta jornada, la esperanza de vida de estos enfermos rondaba los 50 años y la mayoría fallecía a causa de complicaciones de la neurocirugía o debido a las metástasis de un cáncer renal no diagnosticado a tiempo, explica la alianza que agrupa a los afectados en España. Sigue leyendo...

Este viernes, 27 de noviembre, Science Meets Society presenta un nuevo Café Científico, de nuevo en La Pedrera y a la hora 19:30h. ¿De qué se hablará esta vez? Como verás en el poster de abajo, el tema de este mes es el de las enfermedades raras. ¿Qué es una enfermedad rara? ¿Cuántas hay? ¿Cómo detectarlas? ¿Están surgiendo otras nuevas? ¿Qué está haciendo la comunidad científica al respecto? Sigue leyendo...

Una vecina de Adeje con escleroris lateral amiotrófica (ELA) se queja del papeleo y el tiempo que tarda el Ayuntamiento de Adeje en darle el permiso para poder entrar en coche por la parte trasera de su casa, que no está en pendiente. La enfermedad de Maxine, de 40 años, es mortal, rápida y altamente invalidante. Sigue leyendo...

Padecer una enfermedad de difícil diagnóstico y que además requiere medicamentos costosos no incluidos en el vademecum, significa un paseo tortuoso hacia la muerte para quien la sufre. Por esto, un grupo de médicos y de pacientes que tienen o tuvieron una enfermedad “rara” se unieron para crear la Asociación Colombiana de Enfermedades Raras (Acer), para brindarle apoyo psicológico y financiero a este tipo de dolientes. Sigue leyendo...