“De todos los bebés que he recibido en mis 25 años como médico obstetra, este bebé es el segundo que tiene la enfermedad de Osteogénesis Imperfecta Tipo Uno, más conocida como “huesos de cristal”, manifestó el galeno que atendió el parto de Yuli Andrea Rincón Orozco, el pasado mes de abril. “En estos noventa días he tenido que estar al pie de la bebé pues no puedo dejar que la alcen como a un niño normal ya que ante un movimiento brusco le pueden fracturar algún huesito. Sus hermanitos simplemente la observa desde la cuna. El mayorcito me dice que por qué no la puede alzar como a su primita y yo le tengo que contestar que ella es muy frágil y que hay que cuidarla mucho. Ella es mi porcelana, aunque tengo otros tres hijos, con ella aprendí verdaderamente a ser mamá”. Sigue leyendo...

Participacion del Defensor del paciente de Madrid, la Fundación FEDER y MERCK (cia farmaceutica) con el fin de contribuir a resolver el desamparo en el que se encuentran estos pacientes y sus familiares. Sigue leyendo...

Según un estudio, la dapagliflozina podría ser considerado como una nueva opción terapéutica para pacientes que no consigan igualar sus niveles de glucosa en sangre con el tradicional tratamiento con metformina Sigue leyendo...

Científicos descubrieron una complicación, nunca antes vista, en un paciente sometido a terapia con células madre. Sigue leyendo...

MADRID.- A los tres días de nacer, los pediatras le pusieron a Laura su primera transfusión sanguínea porque tenía la hemoglobina un poco baja. A los tres meses, el problema seguía ahí y el hierro estaba disparado. Varias visitas al hematólogo después, un especialista le puso nombre al raro síndrome que padece la pequeña: anemia sideroblástica hereditaria. Ella es la única niña en España con este raro mal (se calcula que hay tres adultos afectados) y después de algunos años de tratamiento en dos hospitales de Madrid, su periplo hospitalario se traslada a EEUU. Gracias a una intensa campaña a través de las redes sociales, sus padres han conseguido recaudar los casi 60.000 euros que necesitan para empezar a tratarse en la Clínica Mayo (aunque la cifra podría llegar a ascender a 800.000 euros). Sigue leyendo...

SANTO DOMINGO.- Más de 120 casos de dominicanos y extranjeros con queratocono, patología que provoca ceguera por adelgazamiento progresivo de la córnea, han sido sometidos en el país con éxito rotundo a un revolucionario tratamiento que detiene la enfermedad y evita el transplante corneal como única solución para recuperar la salud visual. “Cuando un astigmatismo aumenta con rapidez en un corto período, podría tratarse de un queratocono, enfermedad presente en del ocho al quince por ciento de la población con síndrome de Down y asociada a pacientes con retinitis pigmentosa, retinopatía del prematuro, queratoconjuntivitis vernal y osteogénesis imperfecta”, expone Winkler. Sigue leyendo...

El 20 de mayo, fue el día internacional de la enfermedad de Behçet; una enfermedad rara y autoinmune que se caracteriza por la inflamación de los vasos sanguíneos de cualquier parte del cuerpo. Sus síntomas más frecuentes son úlceras orales y genitales, combinadas con manifestaciones cutáneas, oculares, articulares, vasculares, gastrointestinales y neurológicas. La causa de esta enfermedad es desconocida, no es hereditaria, aunque existiría una predisposición genética y un factor ambiental para que se desarrolle. No es contagiosa y tampoco tiene un único tratamiento. Cada paciente sufre un Behçet distinto y los síntomas se controlan según su gravedad. Sigue leyendo...

El paraguayo Alfredo Acosta migró a España en busca de tratamiento para sus hijos con osteogénesis imperfecta. Trabaja con una fundación española sobre este mal. Su meta es traer la atención especializada al país. Sigue leyendo...

Miles de pacientes en todo el mundo, aquejados de dos enfermedades raras, están viéndose afectados por los problemas de suministro de la empresa que fabrica los dos únicos medicamentos existentes para su dolencia. El problema de la biotecnológica estadounidense Genzyme comenzó en junio de 2009, y pese a que esperaban solucionarlo en pocas semanas, casi un año después continúan con una producción por debajo de lo normal. Sigue leyendo...

Se presenta un caso de Dentinogénesis Imperfecta tipo I según Shields y una revisión de la literatura haciendo énfasis en el tratamiento prostodontico; evidenciando la importancia de la planificación y estudio del caso, así como el valor de las... Sigue leyendo...