La Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau celebra este sábado la II Jornada Nacional de esta enfermedad rara y hereditaria, que se calcula que afecta en España a una de cada 36.000 personas y que provoca quistes en la retina, en el oído interno y cáncer renal, entre otros problemas. Según han informado sus organizadores, en la jornada, que se desarrollará en la Organización Médica Colegial, en Madrid, varios expertos explicarán técnicas novedosas, como la crioablación, una operación poco invasiva que puede neutralizar tumores en el riñón. Ante la falta de centros de referencia para abordar este problema en España, la Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau exige a las Administraciones que se reconozcan y acrediten como médicos de referencia a aquellos que conocen la enfermedad, que realizan el seguimiento recomendado por especialistas de carácter internacional y que tienen experiencia por estar ya tratando pacientes desde hace años. Aunque se calcula que en España hay unas 1.200 afectados, los médicos sospechan que pueden ser más, ya que la enfermedad está infradiagnosticada por su desconocimiento. Antes de conocerse los tratamientos que se presentarán en esta jornada, la esperanza de vida de estos enfermos rondaba los 50 años y la mayoría fallecía a causa de complicaciones de la neurocirugía o debido a las metástasis de un cáncer renal no diagnosticado a tiempo, explica la alianza que agrupa a los afectados en España. Sigue leyendo...

Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia o aparece raramente en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.” Grupo espondilitis.eu http://www.espondilitis.eu/ Sigue leyendo...

Generadas por deficiencias enzimáticas, las casi 400 patologías diferentes que integran este grupo se caracterizan por su capacidad para afectar diversos órganos, provocar fallas neurológicas irreversibles e incluso fallecimientos prematuros. Debido a que muchas son tratables solamente si se diagnostican a tiempo, los especialistas destacan la necesidad de establecer el diagnóstico desde los primeros meses de vida, tomando como punto de partida la realización de una extracción de sangre del talón del bebé una vez producido el nacimiento.El de “enfermedades raras (ER) o huérfanas” es un concepto bastante novedoso y amplio dentro del cual están incluidas diversas patologías que pueden ser de orden genético o inmunológico. Se caracterizan por ser afecciones de muy baja incidencia o poco frecuentes en la población. Sigue leyendo...

El trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) es un trastorno de ansiedad, durante muchos años, los médicos creyeron que era una enfermedad rara, porque veían pocos pacientes que la padecieran. Sin embargo, muchos de los que la padecían no eran identificados, pues la gente con TOC tratará de mantener en secreto sus pensamientos y su comportamiento repetitivo, y no tratan de buscar tratamiento. Ahora se piensa que aproximadamente dos de cada cien personas están afectadas, lo que significa que el TOC es más corriente que las enfermedades mentales tales como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, o el trastorno de pánico. El TOC afecta a personas de todos los grupos étnicos, y a hombres y mujeres por igual. Sigue leyendo...

Más de 10.000 personas en Canarias están afectadas por una enfermedad rara. Bajo este tema se celebrarán el próximo sábado 27 de junio las Primeras Jornadas de Enfermedades Raras en Canarias en el centro cultural de San Isidro, en Granadilla de Abona. El encuentro, organizado por la Concejalía de Salud del Ayuntamiento que dirige María del Carmen Navarro Morales, será inaugurado a partir de las 10.00 horas por el vicepresidente y consejero de Sanidad del Cabildo de Tenerife, Antonio Alarcó Sigue leyendo...

Un estudio publicado a comienzos de 2009 en The European Journal of Neurology indica que la prevalencia de la esclerosis múltiple en Buenos Aires oscilaría entre 14 y 20 pacientes cada 100 mil habitantes. Estudios similares realizados sobre otras poblaciones del país arrojan datos epidemiológicos similares. Sigue leyendo...

Salud participa en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras para lograr que los pacientes acudan a centros de referencia La peripecia de una pareja riojana que busca un embarazo para salvar la vida de su hijo, enfermo de adenoleucodistrofia Sigue leyendo...

Si bien la rareza es un concepto abstracto, desde los ochenta, se habla de enfermedades raras al referirse a aquellas de baja prevalencia o son poco comunes en una comunidad. Para su definición se ha aceptado que se trataría de enfermedades que aparecen en 1 de cada 2000 habitantes. Sigue leyendo...

Una “enfermedad rara” es aquella con peligro de muerte o invalidez crónica que afecta a una de cada 100 mil personas, aun cuando otras definiciones incluyen en ese rubro a una persona por cada dos mil, pero ambas cifras enfatizan su infrecuencia. Su escasa prevalencia perjudica la calidad de vida de quienes las padecen, dado que: a) el diagnóstico se establece tardíamente luego de un largo peregrinar por instituciones médicas públicas o privadas; b) por parte del sector público tienen una cobertura sanitaria casi nula; c) los medicamentos que las mejoran no están subvencionados, esto es, no se encuentran en los cuadros básicos de los servicios médicos del sector salud gubernamental; d) no suele haber coordinación entre los pocos especialistas que hay para tratarlas; e) uno de los progenitores de los infantes que las presentan, en vista de que varias de ellas se acompañan de severas incapacitaciones, tiene que dejar de laborar para prodigar a su hijo cuidados especiales; f) la rehabilitación, las ayudas ortoprotésicas y las terapias individualizadas que requieren algunas de ellas tienen un costo económico elevado. Sigue leyendo...

Uno entre cada diez mil habitantes es la incidencia de las enfermedades raras o huérfanas en Colombia, esto quiere decir que cerca de cuarenta mil colombianos tiene un padecimiento médico de baja frecuencia y de poco interés social, porque afecta a una parte mínima de la población. Sigue leyendo...