La displasia ósea fibrosa es un trastorno esquelético originado por una mutación del gen GNAS1 con un amplio espectro de presentaciones clínicas. Sigue leyendo...

¿Son muy frecuentes las mutaciones en el ADN mitocondrial? Las tiene una persona de cada 3.500 o de cada 6.000, dependiendo del estudio, pero la incidencia de nuevas mutaciones en pacientes que no muestran síntomas no se ha determinado aún. Al menos una de cada 200 personas tiene una de estas mutaciones, que pueden originar enfermedades en los hijos de las madres que las sufren. ¿Qué es lo más importante del estudio que publica hoy? Demuestra una técnica segura para retirar y reemplazar ADN mitocondrial dentro de un óvulo. Hemos demostrado que estos óvulos experimentales pueden ser fertilizados y dar lugar a monos sanos. Esto implicaría que la técnica se podría usar en humanos para prevenir defectos de nacimiento debido a estas mutaciones. El mensaje final es que esta nueva forma de terapia genética puede reparar o reemplazar genes mutados antes de que el bebé nazca. ¿Puede describir brevemente la técnica que ha utilizado? Los cromosomas (material genético dentro del núcleo) se obtienen de un óvulo extraído de una hembra y se trasplantan luego a un segundo óvulo de otra hembra que sólo contiene ADN mitocondrial. ¿Cuál será su siguiente objetivo? Creemos que la técnica puede adaptarse muy rápido a fecundación in vitro de humanos para prevenir defectos de nacimiento debidos a las mutaciones. Ahora mismo estamos preparando el material y los permisos oficiales para comenzar estudios con humanos en nuestra Clínica de Infertilidad en Oregón (EEUU). Sigue leyendo...

Un equipo de investigadores del Centro Nacional de Investigación en Primates de Oregón (EE UU) ha desarrollado una terapia genética experimental que podría servir para prevenir enfermedades hereditarias que se transmiten de madre a hijo. La clave de la terapia consiste en transferir los cromosomas de la madre a un óvulo donado al que se le han removido sus propios cromosomas, pero que tiene una mitocondria sana. La mitocondria es una pequeña estructura de las células que ayudan a proporcionar energía para el crecimiento y el metabolismo de la célula. Cuando un óvulo se fertiliza con esperma, el embrión hereda casi exclusivamente la mitocondria del óvulo. Esto supone que una madre puede pasar a su descendencia cualquier mutación genética causante de enfermedades que lleve en su ADN mitocondrial, puesto que en los últimos años se han vinculado determinados defectos en la mitocondria con una serie de enfermedades como la diabetes, el cáncer, la infertilidad, o trastornos neurodegenerativos. Sigue leyendo...

Científicos en Estados Unidos informaron que han descubierto un método que podría ayudar a miles de mujeres a vencer el desorden genético que les impide tener hijos sanos. Sigue leyendo...

Un experimento que algún día podría evitar la transmisión de enfermedades genéticas de madres a hijos obtuvo su primer éxito: el nacimiento de cuatro monos saludables. La técnica empleada podría en un futuro evitar enfermedades causadas por defectos hereditarios en las mitocondrias, un orgánulo de las células. El experimento, realizado por investigadores de la Universidad de Oregon, Estados Unidos, y publicado en la revista Nature , se basó en la transferencia de ADN entre óvulos de macacos Rhesus. Sigue leyendo...

La agencia federal alemana de enfermedades infecciosas, Instituto Robert Koch, ha alertado hoy de la existencia de signos que indican que el virus A/H1N1, causante de la nueva gripe, habrí­a empezado a mutar, advirtiendo que en los próximos meses podrí­a dar lugar a una variedad más virulenta de la enfermedad. Sigue leyendo...

Una variación del virus de la gripe porcina, cuyo brote en México y más tarde en otros países ha provocado alarma mundial, representa una amenaza "seria" puesto que podría desatar una pandemia, de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud. Ésta es genéticamente diferente al virus de influenza estacional H1N1 en seres humanos, que ha estado en circulación por el mundo entero en los últimos años, y contiene ADN propio de los virus humanos, porcinos y aviares, incluyendo elementos de virus porcinos europeos y asiáticos. Sigue leyendo...

Se trata de una epidemia de gripe causada por una nueva variedad de virus, originado en cerdos. En la capital mexicana suspendieron las clases y los espectáculos públicos. En Estados Unidos se registraron ocho casos. Alerta en distintos países, incluida la Argentina. La Organización Mundial de la Salud (OMS) consideró “muy preocupante” la situación y precisó que la enfermedad es causada por una variante del virus de la gripe porcina A/H1N1, que se trasmite de persona a persona Sigue leyendo...

China negó una eventual mutación del peligroso virus de la gripe aviaria que sea capaz de provocar contagios directos entre seres humanos. El portavoz del Ministerio de Salud, Mao Qunan, dijo que se llegó a esta conclusión después de someter a exámenes de laboratorio muestras de los virus hallados en ocho personas que contrajeron el mal el mes pasado en diferentes lugares del país. La Organización Mundial de la Salud (OMS) está preocupada con la posibilidad de que el agente patógeno de la gripe de las aves, causante de una grave infección en los seres humanos, sufra una mutación que le permita propagarse como la gripe común. Si esto ocurriera, el virus H5N1 podría provocar una pandemia, similar a la epidemia de influenza que causó millones de muertes en el planeta en 1918 Sigue leyendo...

Tras diez años de denuncias de los habitantes del barrio Ituzaingó, de Córdoba, rodeado de campos de soja, la Justicia prohibió fumigar con agrotóxicos cerca de zonas urbanas. De cinco mil habitantes, 200 tienen cáncer. Todas las familias tienen un enfermo. Sigue leyendo...