Científicos españoles han descubierto que la cantidad de ADN mitocondrial, el que se hereda de la madre, influye en la facilidad o la complejidad con la que un individuo quema el exceso de energía consumida, y han propuesto una terapia genética que podría prevenir la obesidad y la diabetes tipo 2. Sigue leyendo...

¿Son muy frecuentes las mutaciones en el ADN mitocondrial? Las tiene una persona de cada 3.500 o de cada 6.000, dependiendo del estudio, pero la incidencia de nuevas mutaciones en pacientes que no muestran síntomas no se ha determinado aún. Al menos una de cada 200 personas tiene una de estas mutaciones, que pueden originar enfermedades en los hijos de las madres que las sufren. ¿Qué es lo más importante del estudio que publica hoy? Demuestra una técnica segura para retirar y reemplazar ADN mitocondrial dentro de un óvulo. Hemos demostrado que estos óvulos experimentales pueden ser fertilizados y dar lugar a monos sanos. Esto implicaría que la técnica se podría usar en humanos para prevenir defectos de nacimiento debido a estas mutaciones. El mensaje final es que esta nueva forma de terapia genética puede reparar o reemplazar genes mutados antes de que el bebé nazca. ¿Puede describir brevemente la técnica que ha utilizado? Los cromosomas (material genético dentro del núcleo) se obtienen de un óvulo extraído de una hembra y se trasplantan luego a un segundo óvulo de otra hembra que sólo contiene ADN mitocondrial. ¿Cuál será su siguiente objetivo? Creemos que la técnica puede adaptarse muy rápido a fecundación in vitro de humanos para prevenir defectos de nacimiento debidos a las mutaciones. Ahora mismo estamos preparando el material y los permisos oficiales para comenzar estudios con humanos en nuestra Clínica de Infertilidad en Oregón (EEUU). Sigue leyendo...

Un equipo de investigadores del Centro Nacional de Investigación en Primates de Oregón (EE UU) ha desarrollado una terapia genética experimental que podría servir para prevenir enfermedades hereditarias que se transmiten de madre a hijo. La clave de la terapia consiste en transferir los cromosomas de la madre a un óvulo donado al que se le han removido sus propios cromosomas, pero que tiene una mitocondria sana. La mitocondria es una pequeña estructura de las células que ayudan a proporcionar energía para el crecimiento y el metabolismo de la célula. Cuando un óvulo se fertiliza con esperma, el embrión hereda casi exclusivamente la mitocondria del óvulo. Esto supone que una madre puede pasar a su descendencia cualquier mutación genética causante de enfermedades que lleve en su ADN mitocondrial, puesto que en los últimos años se han vinculado determinados defectos en la mitocondria con una serie de enfermedades como la diabetes, el cáncer, la infertilidad, o trastornos neurodegenerativos. Sigue leyendo...

Científicos en Estados Unidos informaron que han descubierto un método que podría ayudar a miles de mujeres a vencer el desorden genético que les impide tener hijos sanos. Sigue leyendo...