Los hospitales de la Región de Murcia ingresan unos 2.000 pacientes al año con diagnóstico de enfermedades raras, según el último estudio publicado por la Consejería de Sanidad y Consumo. La Consejería comenzó en 2008 a trabajar en el análisis epidemiológico de estas enfermedades, con el objetivo de conocer su prevalencia y cuantificar la demanda asistencial asociada, hasta poder establecer un registro oficial. Este estudio es el segundo de una serie de trabajos que realizan una aproximación a estas enfermedades a través de la información disponible en el Conjunto Mínimo Básico de Datos al Alta Hospitalaria (CMBD-AH). Sigue leyendo...

La compañía Fila4 representa en el teatro Isabel la Católica la obra de Tenessy Williams ´El zoo de cristal´, cuyos beneficios se destinarán a la investigación de la anemia de Fanconi. "la Administración no concede el dinero suficiente para investigar la anemia de Fanconi porque se trata de una enfermedad rara", de ahí que la asociación organice actividades benéficas para recaudar fondos para su investigación. Sigue leyendo...

*La falta de acceso al diagnóstico correcto. El período entre la emergencia de los primeros síntomas y el diagnóstico adecuado implica retrasos inaceptables y de alto riesgo, así como diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados. *La falta de información. Tanto sobre la enfermedad misma como sobre dónde obtener ayuda. En este sentido, es importante destacar la falta de referencia a profesionales cualificados y especializados en ER puesto que en muchos casos son inexistentes. *Falta de conocimiento científico. Esto origina dificultades para desarrollar las herramientas terapéuticas, para definir la estrategia terapéutica y -en una palabra- de los productos terapéuticos, tanto los productos médicos como los mecanismos médicos apropiados *Problemas de integración social, escolar y laboral. Vivir con una enfermedad rara tiene implicaciones en todas las áreas de la vida, tanto en el colegio, elección del trabajo futuro, tiempo de ocio con los amigos o en la vida afectiva. Puede llevar a la estigmatización, aislamiento, exclusión de la comunidad social, discriminación para la suscripción del seguro (seguro de vida, seguro de viaje, de hipoteca, etc.) y, a menudo, a oportunidades profesionales reducidas, cuando seta cuestión es de gran relevancia. Sigue leyendo...

El 2 de junio se celebra el Día Nacional contra la Miastenia Gravis, una enfermedad de origen desconocido, crónica y autoinmune que se caracteriza por la debilidad y fatiga de los músculos voluntarios del cuerpo. Es una enfermedad de las denominadas raras y afecta a unas 6.000 personas en España. Pese a ser una de las enfermedades neuromusculares con mejor pronóstico, no por ello deja de ser una enfermedad invalidante en un gran número de casos, como explica la delegada en Zamora de la Asociación Miastenia de España, Dolores Ortiz, quien ha promovido una campaña para dar a conocer la enfermedad, recabar apoyos para que se investigue y ayudar a los recién diagnosticados, «que se encuentran asustados y perdidos». Sigue leyendo...

Además, según un estudio sobre las "Necesidades sociosanitarias de Enfermedades Raras en España", elaborado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con el apoyo de la Obra Social Caja Madrid, la mitad de los pacientes tiene que trasladarse de una comunidad a otra en busca de un diagnóstico y un tratamiento certero, con los costes económicos que ello deriva. De hecho, estos pacientes tienen que destinar a la enfermedad cerca del 20% del presupuesto familiar. Sigue leyendo...

Resumen: La dentinogénesis imperfecta es un desorden hereditario que produce defectos en la dentina de ambas denticiones. Las complicaciones de la dentinogénesis imperfecta son difíciles de manejar y proporcionan un desafío al dentista, por eso el objetivo es conocer las principales características de esta enfermedad para darle a nuestro paciente una adecuada atención. Fuente: Oral 2004; 5(15) : 224-226 Sigue leyendo...

El aumento en el presupuesto destinado a investigación vino acompañado de una mayor incorporación de personal dedicado a las distintas áreas del conocimiento en universidades y organismos públicos. De acuerdo a las estadísticas de la DEIE, en Mendoza sólo en los organismos públicos se pasó de 62 científicos, becarios, técnicos y personal de apoyo en 2004 a 120 hacia 2007. En el sector académico, la cifra subió de 950 a 1.625 en cuatro años. En ambos ámbitos (universidades y organismos públicos), el cambio más significativo fue la incorporación formal de casi el doble de profesionales investigadores. Sigue leyendo...

Los proyectos científicos en Mendoza crecieron de 325 en 2004 a 511 en 2007. Ciencias exactas y naturales. Pasaron de 20 a 41 proyectos. Ingeniería y Tecnología. Crecieron de 29 a 87. Ciencias Médicas. Aumentaron de 46 a 74. Ciencias Agrícolas. Pasaron de 58 a 90 en 2007. Ciencias Sociales. Las propuestas se duplicaron de 56 a 106. Humanidades. Bajaron de 116 a 98 en cuatro años. Sigue leyendo...

Analizar procesos sociales; mejorar la producción; descubrir cambios biológicos y naturales o avanzar en el área de la medicina son sólo algunos de los beneficios que brindan las investigaciones científicas. Justamente, el conocimiento es a nivel mundial el pilar fundamental necesario para reforzar las actividades económicas y elevar la calidad de vida de la población. Foto: El Cricyt y el Conicet acumulan el 96% de las investigaciones locales. Sigue leyendo...

Reunión de Berlín destapó la cooperación desigual en investigación sanitaria: ¿acaso el nuevo marco permitirá avanzar o caerá en el olvido? Texto en ingles Sigue leyendo...