¿Son muy frecuentes las mutaciones en el ADN mitocondrial? Las tiene una persona de cada 3.500 o de cada 6.000, dependiendo del estudio, pero la incidencia de nuevas mutaciones en pacientes que no muestran síntomas no se ha determinado aún. Al menos una de cada 200 personas tiene una de estas mutaciones, que pueden originar enfermedades en los hijos de las madres que las sufren. ¿Qué es lo más importante del estudio que publica hoy? Demuestra una técnica segura para retirar y reemplazar ADN mitocondrial dentro de un óvulo. Hemos demostrado que estos óvulos experimentales pueden ser fertilizados y dar lugar a monos sanos. Esto implicaría que la técnica se podría usar en humanos para prevenir defectos de nacimiento debido a estas mutaciones. El mensaje final es que esta nueva forma de terapia genética puede reparar o reemplazar genes mutados antes de que el bebé nazca. ¿Puede describir brevemente la técnica que ha utilizado? Los cromosomas (material genético dentro del núcleo) se obtienen de un óvulo extraído de una hembra y se trasplantan luego a un segundo óvulo de otra hembra que sólo contiene ADN mitocondrial. ¿Cuál será su siguiente objetivo? Creemos que la técnica puede adaptarse muy rápido a fecundación in vitro de humanos para prevenir defectos de nacimiento debidos a las mutaciones. Ahora mismo estamos preparando el material y los permisos oficiales para comenzar estudios con humanos en nuestra Clínica de Infertilidad en Oregón (EEUU). Sigue leyendo...

Un equipo de investigadores del Centro Nacional de Investigación en Primates de Oregón (EE UU) ha desarrollado una terapia genética experimental que podría servir para prevenir enfermedades hereditarias que se transmiten de madre a hijo. La clave de la terapia consiste en transferir los cromosomas de la madre a un óvulo donado al que se le han removido sus propios cromosomas, pero que tiene una mitocondria sana. La mitocondria es una pequeña estructura de las células que ayudan a proporcionar energía para el crecimiento y el metabolismo de la célula. Cuando un óvulo se fertiliza con esperma, el embrión hereda casi exclusivamente la mitocondria del óvulo. Esto supone que una madre puede pasar a su descendencia cualquier mutación genética causante de enfermedades que lleve en su ADN mitocondrial, puesto que en los últimos años se han vinculado determinados defectos en la mitocondria con una serie de enfermedades como la diabetes, el cáncer, la infertilidad, o trastornos neurodegenerativos. Sigue leyendo...

Científicos en Estados Unidos informaron que han descubierto un método que podría ayudar a miles de mujeres a vencer el desorden genético que les impide tener hijos sanos. Sigue leyendo...

Un experimento que algún día podría evitar la transmisión de enfermedades genéticas de madres a hijos obtuvo su primer éxito: el nacimiento de cuatro monos saludables. La técnica empleada podría en un futuro evitar enfermedades causadas por defectos hereditarios en las mitocondrias, un orgánulo de las células. El experimento, realizado por investigadores de la Universidad de Oregon, Estados Unidos, y publicado en la revista Nature , se basó en la transferencia de ADN entre óvulos de macacos Rhesus. Sigue leyendo...

La portavoz socialista de Sanidad en las Cortes de Castilla y León, Victorina Alonso, anunció hoy que el PSOE presentará en el Parlamento autonómico una serie de iniciativas parlamentarias para "urgir" a la Junta de Castilla y León en la creación un servicio de prevención patologías hereditarias. Sigue leyendo...

Cuando llegaron a la cocina pudieron seguir el rastro sinuoso que en el aire el café había dibujado con su aroma. En el patio casi se perdía, pero ya entrando al aljibe parecía todo lleno de café y hasta de tostadas con manteca y mermelada. En la caverna Dengue servía las tazas y Margarita comentaba las noticias de la tele que había mirado hasta tarde. No faltaba nada, sólo sentarse, como lo hicieron, Mandinga el último apenas sobre sus talones para no quedar más alto, con Ernesto a la izquierda, todo de blanco y Margarita a la derecha. Después de Ernesto Dengue, Manuel y Magda. El Cholo cerraba la rueda. Sigue leyendo...

Científicos cubanos trabajan en una teoría basada en la aplicación del álgebra y otras herramientas matemáticas y computacionales para un mejor análisis del genoma de los seres vivos. El estudio, único en el mundo y gestado por el Grupo multidisciplinario de bioinformática de la Universidad Central de Las Villas, propone un método que permite estudiar el proceso de evolución molecular dentro del ADN de microorganismos, animales y plantas. Robersys Sánchez, especialista del Instituto Nacional de Investigaciones de Viandas Tropicales de Villa Clara, dijo a la prensa que mediante la aplicación del álgebra en la genética se podrían predecir posibles cambios y mutaciones en el genoma de virus como el VIH y la Gripe aviar, y así elaborar medicamentos más efectivos. Además de la lucha contra patógenos cada vez más resistentes a los fármacos, los resultados también pueden aplicarse en el análisis filogenético de cualquier especie, así como también en la terapia génica para la cura de enfermedades hereditarias, precisó. Sigue leyendo...

Esta enfermedad hereditaria provoca la degeneración progresiva del sistema nervioso central y está causada por un defecto genético en el cromosoma 4 que hace que la repetición de los nucleótidos CAG (los elementos del ADN) se produzca muchas más veces de lo normal. En una persona sana esta sección se repite de 10 a 35 veces, mientras que en un afectado por la enfermedad de Huntington lo hace de 36 a 120 veces. Está clasificada como una enfermedad rara y se calcula que afecta a unas 4.000 personas en España. Sigue leyendo...

Anda que no va poder comprar botellas de whisky y petas para el y su hermano.... menudo fieston!!. Sigue leyendo...

Ayer finalizaba el plazo de recepción de solicitudes de la convocatoria de ayudas para gente con pocos recursos, que el alcalde de Sahagún, José Manuel Lora, eligió finalmente como fórmula para el reparto de la herencia de 410.000 euros que Alicia del Valle dejó a los «pobres de Sahagún» tras su fallecimiento en noviembre de 2004. Un curioso legado, de una total desconocida para los vecinos de Sahagún, que se distribuirá entre aquellos que cumplan con las bases reguladoras de la convoc Sigue leyendo...