La mayoría de las enfermedades que conocemos son debidas a causas genéticas pero los hábitos de vida pueden hacer que el organismo funcione normalmente. Quien nace con un gen alterado está genéticamente determinado a desarrollar una enfermedad y también a trasmitirlo a su descendencia. El medio ambiente poco puede hacer en ese caso, tal vez retrasar o hacer más benigno ese proceso. Los científicos están tratando de descubrir los factores que pueden modificar lo que está genéticamente programado. La terapia genética, que consiste en usar los genes como medicina, tiene un futuro promisorio. En un principio fue una propuesta para las enfermedades hereditarias pero ahora existen muchas más aplicaciones. Sigue leyendo...

Hemofilia; Alcoholismo; Corea de Huntington; Anemia Falciforme; Mucoviscosidosis O fibrosis quística; Hipotiroidismo Congénito; Determinante del Sexo; Retraso Mental del X - Frágil; Miopatia de Duchenne; Maníaco - Depresión; Esquizofrenia; Síndrome de Lesch Nyhan; Deficiencia de ADA; Malformaciones Congénitas Entre los casos m s comunes se destacan: Hidrocefalia; Microcefalia; Labio Leporino; Ano Imperfecto; Espina Bífida. Sigue leyendo...

La manipulación genética consiste en las técnicas dirigidas a modificar el caudal hereditario, de alguna especie, con fines variables, desde la superación de enfermedades de origen genético (terapia genética) o con finalidad experimental (conseguir un individuo con características no existentes hasta ese momento). Sigue leyendo...

Las células NK ("natural killer", célula asesina) son vitales en la defensa del sistema inmunitario y en el control de enfermedades. Desde su descubrimiento en la década de los setenta, se sospecha su implicación en varios trastornos médicos cuando son defectuosas. Cuando éstas funcionan de forma correcta, son un tipo de glóbulo blanco que actúa en primera línea de defensa del organismo. Miembros del Instituto Nacional de Investigación médica y del Imperial College y la Universidad de Londres han hallado un nuevo gen que podría aclarar este misterio. El gen descubierto provoca que células madre sanguíneas de la médula ósea se conviertan en células NK ("natural killer"). Sigue leyendo...

Una luz de esperanza para los pacientes que sufren enfermedades raras (aquellas cuya prevalencia es de un caso por cada 2.000 habitantes). Un equipo de investigadores liderados por el sevillano Guillermo Antiñolo, director del Plan Andaluz de Genética, tiene entre manos un ambicioso proyecto: la creación de un molde del genoma humano (conjunto de todos los genes) que servirá de espejo en el que comparar el de los pacientes que sufren patologías genéticas con fin de hallar el gen defectuoso que provoca el mal. "Esto permitirá la detección precoz de estas enfermedades y abre una puerta a nuevas terapias que permitan su tratamiento", explicó el doctor Antiñolo. Sigue leyendo...

Sevilla.- La Junta de Andalucía ha anunciado hoy un "ambicioso" y "pionero" proyecto de investigación, dotado con 27 millones de euros, para definir el patrón de todo el genoma humano y contar así con modelo para compararlo con las variaciones genéticas de miles de enfermedades e identificar al gen que las causa. Sigue leyendo...

En un fallo que sienta un precedente en el Reino Unido y podría ser visto con interés en el resto del mundo, incluyendo a América Latina, un grupo de familias británicas cuyos hijos nacieron con defectos físicos causados por la exposición a desechos tóxicos ganó ante el Tribunal Superior de Londres su batalla legal contra un municipio del centro de Inglaterra al que responsabilizaba de esas malformaciones. Sigue leyendo...

Un equipo europeo de investigadores ha desarrollado un nuevo método para introducir el ADN en células de mamíferos a través de nanotubos de carbón modificados. Sigue leyendo...

Tiene 2 meses y ayudará a su hermanito de 3 con un trasplante de médula. Como era baja la posibilidad de que encajara genéticamente, se hizo una inseminación artificial. Sigue leyendo...

La progeria, o vejez prematura, es una enfermedad genética de la infancia caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Tiene una incidencia de 1 caso por 4.000.000 nacimientos vivos y son menos de 50 los pacientes que viven actualmente en todo el mundo con esta enfermedad. Sigue leyendo...