La terapia génica es una técnica experimental que utiliza los genes para tratar o prevenir enfermedades. Esta técnica podra permitir a los médicos tratar un trastorno insertando un gen en las células de un paciente en lugar de utilizar medicamentos o cirugía. Los investigadores están probando varios enfoques para la terapia génica, incluyendo: • Sustitución de un gen mutado que causa la enfermedad con una copia sana del gen. • Inactivación de un gen mutado que está funcionando de forma incorrecta. • La introducción de un nuevo gen en el cuerpo para ayudar a combatir una enfermedad. Aunque la terapia de genes es una prometedora opción de tratamiento para una serie de enfermedades (incluyendo trastornos hereditarios, algunos tipos de cáncer y ciertas infecciones virales), la técnica sigue siendo arriesgada y todavía está en estudio para asegurarse de que sea seguro y eficaz. La terapia génica en la actualidad sólo se está probando para el tratamiento de las enfermedades que no tienen otras opciones terapeuticas. Sigue leyendo...

Hemofilia; Alcoholismo; Corea de Huntington; Anemia Falciforme; Mucoviscosidosis O fibrosis quística; Hipotiroidismo Congénito; Determinante del Sexo; Retraso Mental del X - Frágil; Miopatia de Duchenne; Maníaco - Depresión; Esquizofrenia; Síndrome de Lesch Nyhan; Deficiencia de ADA; Malformaciones Congénitas Entre los casos m s comunes se destacan: Hidrocefalia; Microcefalia; Labio Leporino; Ano Imperfecto; Espina Bífida. Sigue leyendo...

Existem hoje no Brasil apenas 156 médicos geneticistas, segundo dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), e 63% deles estão concentrados na Região Sudeste. O País conta com cerca de 15 centros de excelência na área, a maioria também no Sul e Sudeste, como o Hospital das Clínicas de São Paulo e de Curitiba e a Universidade Federal de São Paulo (Unifesp). Sigue leyendo...

Los servicios de genética del sistema público de salud argentino son aún insuficientes para cubrir la demanda de diagnóstico y asesoramiento genético y adolecen, como en otras áreas de la salud, de serios problemas de acceso, falta de financiamiento, fragmentación y falta de regionalización. Este diagnóstico forma parte de un informe, publicado a fines del año pasado en Public Health Genomics, que fue elaborado por doctor Víctor Penchaszadeh, profesor de genética y salud pública de la Universidad de Columbia y coordinador del programa para el desarrollo de servicios de genética en los sistemas de salud de América Latina y el Caribe de la Organización Panamericana de Salud. Sigue leyendo...

Un estudio coordinado desde la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Estatal de Ohio, en Estados Unidos, ha concluido que la temperatura parece regular el crecimiento óseo en los mamíferos. La investigación, coordinada por Maria Serrat, del departamento de Antropología, señala que existe una correlación positiva entre la latitud, la temperatura y el crecimiento de los huesos como el fémur en modelo animal de ratón. El trabajo se publica hoy en PNAS. Hasta ahora se pensaba que la selección genética relacionada con la termorregulación era la razón principal del fenómeno, pero este estudio aporta razones ligadas al calor y al frío. La plasticidad de los huesos, según señala la hipótesis más aceptada, está ligada a la vasoconstricción y la vasodilatación, pero los autores han mostrado que la temperatura periférica de tejidos, lograda en los ratones del ensayo, imita a la que los humanos mantienen. Según han observado, la proliferación de condrocitos y el volumen de la matriz extracelular están relacionados con la temperatura en metatarsianos (con vasculatura in vitro). Los cambios vasomotores modulan el crecimiento óseo de forma indirecta a través de su influencia sobre la temperatura de los apéndices más que por medio de la entrega de nutrientes vasculares. Sigue leyendo...

Un estudio coordinado desde la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Estatal de Ohio, en Estados Unidos, ha concluido que la temperatura parece regular el crecimiento óseo en los mamíferos. La investigación, coordinada por Maria Serrat, del departamento de Antropología, señala que existe una correlación positiva entre la latitud, la temperatura y el crecimiento de los huesos como el fémur en modelo animal de ratón. El trabajo se publica hoy en PNAS. Hasta ahora se pensaba que la selección genética relacionada con la termorregulación era la razón principal del fenómeno, pero este estudio aporta razones ligadas al calor y al frío. La plasticidad de los huesos, según señala la hipótesis más aceptada, está ligada a la vasoconstricción y la vasodilatación, pero los autores han mostrado que la temperatura periférica de tejidos, lograda en los ratones del ensayo, imita a la que los humanos mantienen. Según han observado, la proliferación de condrocitos y el volumen de la matriz extracelular están relacionados con la temperatura en metatarsianos (con vasculatura in vitro). Los cambios vasomotores modulan el crecimiento óseo de forma indirecta a través de su influencia sobre la temperatura de los apéndices más que por medio de la entrega de nutrientes vasculares. Sigue leyendo...

"Si Nicolás no recibía la medicación se moría. Gracias a Dios el laboratorio accedió y nos la donó. A partir de ahí mejoró muchísimo. De eso hace dos años. Queremos que el Estado la financie. Si un día nos suspenden la entrega, ¿qué hacemos?". Enfermedades lisosomales son unas 40 enfermedades genéticas, hereditarias, que tienen en común la falta de una enzima en un organelo (lisosoma) de las células. La ausencia de esa enzima ocasiona un cúmulo progresivo dentro de las células de la sustancia que no puede digerirse bien y con el tiempo altera la configuración y función de las células, tejidos y órganos. Algunas son la Enfermedad de Gaucher, Fabry, Mucopolisacaridosis I (Hurler), Mucopolisacaridosis II (Hunter) y Mucopolisacaridosis III. Sigue leyendo...

Buenos Aires será la primera sede latinoamericana del Centro Internacional para la Ingeniería Genética y la Biotecnología, afiliado a ONU. Sigue leyendo...

En poco más de veinte años los ciudadanos europeos llegarán a vivir 130 años, gracias a los avances médicos y tecnológicos, estarán rodeados de robots de plástico que podrán cuidar a sus hijos y permanecerán continuamente conectados a internet por medio de un sistema de interconexiones neuronales. Sobre la medicina ha afirmado que experimentará una auténtica revolución, ya que el mapa de ADN personal, los grandes avances en terapia genética, los grandes avances en terapia genética y las investigaciones sobre células madre impedirán la aparición de enfermedades y harán que aumente la esperanza de vida. Sigue leyendo...

La medicina se sirve de la quí­mica, la ingenierí­a y la informática para avanzar en la atención sanitaria de los pacientes Dos tecnologías estrechamente ligadas a Internet destacan, según los expertos, entre las innovaciones que revolucionarán la atención médica. Otros avances relacionados con la genética y la biotecnologí­a también marcarán un antes y un después en la asistencia sanitaria. Si las primeras modificarán las solicitudes de pruebas complementarias, la consulta de los historiales clí­nicos y el enví­o de imágenes para ser analizadas por un determinado especialista, los segundos apuntan mejoras en las posibilidades terapéuticas relacionadas con la regeneración de tejidos. Foto: microesferas que transportan drogas Sigue leyendo...