«La Naturaleza nada hace en vano, y más es en vano cuanto a menos sirve», dice Newton en sus Principia. Si esto es así, la recesividad de los caracteres o rasgos nórdicos no tiene carácter superfluo, sino que posee un sentido. ¿Cuál podría ser éste? ¿Qué “pretende” la naturaleza con esto? Estaremos más cerca de averiguar la “pretensión” de la naturaleza con la recesividad de los rasgos nórdicos sin examinamos bien las consecuencias concretas de semejante hecho. Pero, previamente, estudiemos la mecánica de esto. Ante una situación de polimorfismo genético, es decir, cuando un gen presenta distintas formas (alelos), el alelo recesivo queda oculto en el fenotipo del individuo heterocigoto para un gen determinado (aquel individuo diploide que, para este gen, ha recibido una contribución o alelo diferente de su padre respecto de la de su madre), y sólo aparece en el individuo homocigoto (aquel individuo diploide que ha recibido, para un determinado gen, una contribución similar de su padre y de su madre). Esta mecánica básica se aplica a la perfección para los llamados caracteres cualitativos y se hace más compleja con la consideración de los llamados caracteres cuantitativos. Un carácter cualitativo es aquel que es clasificable en categorías fenotípicas discretas (es decir, permite, en función de él, clasificar sin ambigüedad a los individuos de una población en unos pocos grupos), estando controlado por uno o por unos pocos genes, llamados oligogenes. Un carácter cuantitativo es aquel que se presenta como una gama de fenotipos continua (con lo que, en función de él, los individuos sólo pueden agruparse en categorías cuyas fronteras se establecen de manera arbitraria según la unidad de medida), estando codificado por un número elevado de genes, denominados poligenes, siendo el fenotipo resultante el efecto de la pequeña contribución fenotípica de cada uno de ellos, si bien no necesariamente en igual proporción, y actuando los genes de manera independiente, es decir, excluyéndose la interacción intergénica y, particularmente, la epistasis. Si el número de genes implicados en un carácter es alto, la distribución fenotípica de este carácter en la población es normal o gaussiana (comparando la distribución fenotípica obtenida con la distribución fenotípica esperada para distinto número de genes es posible calcular el número de genes implicados). El problema para estudiar los caracteres cuantitativos, dependientes de un número alto de genes, está en que normalmente es complicado especificar la contribución fenotípica de cada uno (salvo pleiotropismo), por lo que tradicionalmente se han tratado con metodología estadística. Hoy se utiliza para esto la detección de los llamados locus de carácter cuantitativo, o QTL´s, técnica que logra señalar a los genes con mayor implicación en un carácter (genes mayores), aunque sigue habiendo bastante incertidumbre por lo que hace al número, localización y efecto concreto de cada uno de los genes responsables de un carácter cuantitativo determinado. Algo que viene a hacer más complejo el asunto es el efecto del ambiente, que en los caracteres cuantitativos debe tomarse en consideración; a este efecto se le denomina desviación ambiental y es posible su estudio mediante la comparación de parientes próximos. A pesar de todo esto, es importante señalar que también para los caracteres cuantitativos se aplican las leyes de Mendel y que muchos caracteres cuantitativos están controlados por genes polimórficos con alelos dominantes y recesivos. Conocida la mecánica básica, extraigamos las consecuencias. La primera consecuencia es que un carácter nórdico tiende a manifestarse exclusivamente en situación de homocigosis, es decir, cuando el padre y la madre han contribuido para ese carácter con alelos nórdicos. Las gradaciones fenotípicas en los caracteres cuantitativos se explican, como es lógico, por la suma del efecto de muchos genes implicados. La segunda consecuencia, derivada de la primera, es que es un fenotipo nórdico implica un genotipo nórdico, mientras que un fenotipo seminórdico puede “esconder” gran cantidad de genotipo nórdico. Es decir, que ante un fenotipo nórdico, o incluso seminórdico, podemos estar seguros de una base genética esencialmente nórdica. Esto por lo que hace a las consecuencias concretas de la recesividad. Pero, ¿qué significa exactamente la recesividad aquí? Sabemos que implica que no es posible “estar” nórdico, o seminórdico, sin serlo en grado sumo. La genética nórdica, o seminórdica, no puede ser bastardeada con impunidad fenotípica. También sabemos que del cruzamiento no se obtiene nada bueno según Darwin: «Generalmente el perfeccionamiento no se debe, en modo alguno, al cruce de diferentes razas; todos los mejores criadores son muy opuestos a esta práctica, excepto, a veces, entre subrazas muy afines Sigue leyendo...

EUGENESIA: control de la reproducción al objeto de mejorar las generaciones futuras aplicando las leyes de la genética. Los métodos que en la práctica, o potencialmente, se pueden utilizar son la selección artificial, el diagnóstico prenatal, la exploración fetal, la orientación genética, el control de la natalidad y la ingeniería genética. También puede hacer referencia, en un sentido más general, a procesos no controlados. DISGENESIA: proceso de selección, consciente o no, de aquellos tipos biológicos y poblaciones con caracteres inferiores a la media del entorno en el que se encuentren. SELECCIÓN ARTIFICIAL: proceso por el cual las frecuencias génicas de una población determinada son modificadas en un sentido determinado y deliberado por el hombre. VALOR DE MEJORA DE UN INDIVIDUO: suma de los efectos medios de sus genes. VARIANTE: individuo que acusa diferencias observables respecto al tipo considerado estándar en la población a la que pertenece. VALOR PARENTAL MEDIO: media de los valores de un fenotipo cuantitativo en dos parentales concretos. DIFERENCIAL DE SELECCIÓN: diferencia, para alguna característica genética determinada, entre el valor medio de los individuos seleccionados como progenitores y la media de la población a la cual pertenecen. También, desviación con respecto a la media de la población del valor fenotípico medio de los individuos seleccionados como progenitores. Ejemplo: si el cociente de inteligencia medio actual para España es de 98 y en un programa eugenésico se fomenta la procreación de dos individuos con un cociente de inteligencia de 110, el diferencial de selección será de 12 puntos de cociente de inteligencia. RESPUESTA A LA SELECCIÓN: cantidad de cambio en el valor medio de algún carácter fenotípico entre la generación parental y la generación descendiente a consecuencia de la selección de los progenitores. REGRESIÓN A LA MEDIA: ante el cruzamiento de dos tipos sobresalientes para algún carácter, tendencia de su descendencia a sobresalir menos que sus progenitores para ese carácter y a parecerse más a la media de la población a la que pertenecen. EFECTO MEDIO DE UN GEN (ALELO): desviación, con respecto a la media de la población, de la media de los individuos que recibieron dicho gen de uno de sus padres, tomando el otro gen (alelo) al azar entre la población. ENDOCRÍA: o CRÍA CONSANGUÍNEA, es decir, apareamiento entre animales más estrechamente relacionados genéticamente que la media de la población a la que pertenece (esta población es una raza concreta). LÍNEA PURA: población de individuos en la que todos portan el mismo genotipo completamente homocigótico. EXOCRÍA: técnica de apareamiento realizada entre animales poco relacionados genéticamente respecto a la media de la población (pero dentro de la misma raza). CROSSBREEDING: o cruzamiento entre razas, supone el cruce entre dos animales pertenecientes a dos razas distintas. Para el hombre, fomentado por la propaganda mesticista actual, este cruzamiento sistemático entre razas supone un proceso acelerado de disgenesia. MELANISMO: presencia de formas oscuras en las poblaciones y especies. ESPECIE: grupo de individuos que pueden intercambiar genes entre ellos pero que están aislados reproductoramente de los miembros de otros grupos. ESPECIACIÓN: formación de nuevas especies por la separación, a partir de una especie, de dos o más nuevas especies incapaces de intercambiar genes entre ellas. ESPECIACIÓN ALOPÁTRICA: formación de nuevas especies a partir de razas geográficamente aisladas unas de otras. En estas condiciones la especie humana tiende a la formación natural de distintas especies. La inmigración masiva con el mestizaje obstruye la evolución. Sigue leyendo...

EVOLUCIÓN: en genética de poblaciones es el cambio acumulativo e irreversible de las proporciones de los diferentes alelos de los genes en las poblaciones. Supone la extrapolación en el espacio y en el tiempo de los cambios o procesos básicos de las poblaciones. VELOCIDAD EVOLUTIVA: medida del cambio de los polimorfismos genéticos en el tiempo. Depende de los llamados FACTORES EVOLUTIVOS. ÁRBOL EVOLUTIVO DE LAS POBLACIONES HUMANAS: esquema que sirve para determinar la historia evolutiva del hombre. Se realiza mediante la representación de las separaciones sucesivas entre poblaciones humanas, a partir del estudio de las distancias genéticas entre poblaciones. Existen distintos métodos de construcción de estos árboles, pero siempre se hacen a partir de los datos aportados por la medida de la distancia genética entre poblaciones. ÁRBOL FILOGENÉTICO DE LAS POBLACIONES HUMANAS: sinónimo de ÁRBOL EVOLUTIVO DE LAS POBLACIONES HUMANAS. RELOJ MOLECULAR: técnica para calcular el tiempo que separa a dos poblaciones (también a especies) mediante el análisis de las mutaciones acumuladas en cada una. Se basa en el hecho de que en un gen o en la proteína que produce un gen se van acumulando mutaciones paulatinamente a una tasa de cambio, en principio, constante. Cuando dos poblaciones o especies se separan, el número de diferencias genéticas existente entre ellas será, en principio, proporcional al tiempo de separación. Es un instrumento de gran utilidad para ajustar los tiempos relativos de ramificación en los árboles evolutivos. MICROSATÉLITES: secuencias de ADN en las que un fragmento (de tamaño que oscila entre uno y seis nucleótidos) se repite de manera consecutiva, siendo la variación en el número de repeticiones lo que origina diferentes alelos. Habitualmente se encuentran en zonas no codificantes del ADN. Se utilizan como instrumento de datación genética absoluta (es decir, que da una referencia a un tiempo concreto). Conociendo la frecuencia de mutación de los microsatélites y contando las mutaciones que separan a dos poblaciones, se puede valorar su separación evolutiva en número de generaciones. RECONSTRUCCIÓN DE LA EVOLUCIÓN MEDIANTE LA GENÉTICA La magnitud de la variación genética geográfica e histórica de las poblaciones humanas a lo largo de la historia de la especie es posible predecirla conociendo las dimensiones demográficas de estas poblaciones a lo largo de toda su historia, sus movimientos demográficos a partir del origen del hombre, conociendo asimismo qué genes están sujetos a la selección natural y, si lo están, por qué. Para reconstruir esta evolución es preciso hallar relaciones genealógicas entre individuos y grupos humanos. Para hacer esto es conveniente, tal y como recomendaba Darwin, recurrir a caracteres no expuestos a la selección natural. Respecto a los genes que se encuentran sometidos a la acción de la selección natural, y para el caso particular de genes sometidos a la selección natural debida a factores ambientales, hay que tener en cuenta que estos genes nos hablan mucho de esos factores ambientales. Pero además de la selección natural, hay que considerar el efecto del azar, que provoca fluctuaciones caprichosas. Su efecto se puede contrarrestar incrementando el número de observaciones (ley de los grandes números). Todo consiste en estudiar bastantes genes distintos y, a partir de ahí, reconstruir, mediante un estudio de sus tendencias medias, las regularidades que interesan. Es recomendable seguir estudiando genes nuevos hasta que las conclusiones obtenidas se vuelvan estables y no muestren tendencia a cambiar con el aumento del número de genes. DIFERENCIAS EN LA VARIACIÓN ENTRE DISTINTOS GENES DE UNA POBLACIÓN A OTRA Hay indicios de que la velocidad evolutiva, calculada a partir del promedio de muchos genes, es la misma en todas las ramas del árbol evolutivo, es decir, es la misma para todas las poblaciones. Las excepciones parciales observadas en esta velocidad de evolución constante tienen más bien relación con el intercambio genético entre poblaciones (migraciones), que altera las distancias genéticas de algunas de ellas. Bajo los efectos de la deriva genética se puede esperar la misma cantidad de variación media para cualquier gen, pues la causa de la variación (las dimensiones demográficas de la población) es la misma para todos los genes. Si la selección natural está presente puede tener un efecto importante, y puede aumentar o reducir de un modo notable la velocidad evolutiva, comparada con la que cabe esperar sólo con la deriva. Hay genes que varían muy poco de una población a otra y otros que varían mucho. Existen otros con variación intermedia, que es probable que sean selectivamente neutros y que su evolución se deba en gran medida a la deriva genética. Son genes que se pueden considerar excluidos de la selecc Sigue leyendo...

FACTORES EVOLUTIVOS: son elementos que explican la diferenciación entre individuos de una misma población y entre distintas poblaciones, es decir, son aquellos elementos que ocasionan cambios en las proporciones de los diferentes alelos de cada gen en las poblaciones. Existen cuatro factores evolutivos: 1) la mutación, que produce, al azar, los nuevos tipos genéticos, 2) la selección natural, que elige a los que mejor se adaptan al ambiente en el que viven, 3) la deriva genética, o efecto del azar debido a las fluctuaciones estadísticas de las frecuencias génicas de una generación a otra y 4) la migración de individuos de una población a otra o de un lugar a otro. MUTACIÓN: errores en el copiado de ADN que se producen en el proceso de duplicación de cada célula. En la duplicación celular el ADN de la célula madre es copiado y las dos versiones del ADN transmitidas a las células hijas son idénticas (excepto mutaciones) al ADN de partida. Las mutaciones son infrecuentes: alrededor de un error entre doscientos millones de nucleótidos por cada copia (como el ADN humano contiene tres mil millones de nucleótidos, a lo largo de una generación se producen doce o quince mutaciones). La mayor parte de las veces es la sustitución de un nucleótido por otro, si bien en ocasiones consiste en la pérdida de un nucleótido o de varios, o en la ganancia de un nucleótido o de varios. Hay tres tipos de mutaciones: 1) las que dañan al individuo, al modificar alguna función de forma desfavorable, 2) las que no tienen ningún efecto sobre la función, siendo neutras, y 3) las que mejoran el funcionamiento del individuo en las condiciones particulares en que vive. Sólo las mutaciones que se producen en las células germinales se pueden transmitir a la descendencia. Dado que el ADN es copiado de generación en generación, cuando tiene lugar un cambio la siguiente copia partirá del modelo modificado, es decir, del nuevo ADN que ha sufrido la mutación, de modo que los padres que tienen el tipo mutado lo transmiten a sus hijos. Como las mutaciones se van acumulando con el paso del tiempo, podemos medir la diferencia genética, tanto entre individuos como entre especies, en función del número de mutaciones que los separan. Basta para ello con tomar dos individuos al azar y contar el número de nucleótidos distintos en un segmento determinado de ADN. TASA DE MUTACIÓN: referida a un gen o a una secuencia de ADN, es la frecuencia con la que se producen nuevas mutaciones, en ese gen o en esa secuencia de ADN, en cada generación. Cada especie tiene una tasa de mutación propia establecida por la selección natural para que la especie pueda enfrentarse adecuadamente a las necesidades opuestas de estabilidad y cambio que le impone su entorno. PRESIÓN DE MUTACIÓN: medida de la capacidad de una mutación continuada para alterar la composición genética de una población. MUTANTE: individuo portador de una mutación. SELECCIÓN NATURAL: consiste en la reproducción diferencial de unas variantes genéticas respecto de otras. Resulta de una supervivencia o reproducción diferencial para cierta variante genética a consecuencia de su manifestación fenotípica, siempre y cuando esta variación sea genéticamente transmisible. La selección natural actúa automáticamente, favoreciendo las mutaciones ventajosas y eliminando las desfavorables para las condiciones de vida de una población dada, permitiendo así la adaptación a las condiciones ambientales. ADAPTACIÓN: carácter transmisible del fenotipo de un individuo que tiene el efecto de incrementar su probabilidad de supervivencia y reproducción en el medio ambiente que habita. PRESIÓN DE SELECCIÓN: medida de la capacidad de la selección para alterar la composición genética de una población. FITNESS DARWINIANA: contribución genética de un tipo genético, medida por el número medio de hijos que tiene este tipo. EFICACIA BIOLÓGICA: sinónimo de FITNESS DARWINIANA. EFICACIA BIOLÓGICA MEDIA: eficacia biológica promedio de todos los individuos de una población. EFICACIA BIOLÓGICA DEPENDIENTE DE LA FRECUENCIA: eficacia cuya intensidad varía en función de la frecuencia relativa de los genotipos en la población. EFICACIA BIOLÓGICA INDEPENDIENTE DE LA FRECUENCIA: eficacia que no depende de interacciones con otros individuos de la misma especie. CARÁCTER SELECTIVAMENTE NEUTRO: rasgo transmisible que carece de valor adaptativo y que por ello mismo es muy útil para el estudio de la evolución al no estar sometido a la fuerza de la selección natural. PSEUDOGENES: duplicados de genes activos que no pueden funcionar porque han sufrido mutaciones que los mantienen inactivos. No están sometidos a la fuerza de la selección natural, pero sí a la del azar (por tanto a la aparición de más mutaciones aleatorias). DERIVA GENÉTICA: fluctuación Sigue leyendo...

GENÉTICA DE POBLACIONES: disciplina que se ocupa de la descripción y explicación de la variación genética dentro y entre poblaciones al objeto de explicar los fenómenos evolutivos. Es en las poblaciones donde tiene lugar la evolución que provoca estas diferencias. POBLACIÓN: grupo de individuos que ocupa un área determinada, cualquiera que sea. En muchas ocasiones es un concepto operativo y plenamente justificado, pero en otras es utilizado, sin otra "justificación" que la corrección política, para sustituir al más comprometido de raza. Es obvio que, a cierto nivel y para determinados análisis, es necesario elegir las poblaciones a estudio con un criterio racial para obtener algún resultado genético de interés, con lo cual el término raza vuelve a entrar, ahora por la puerta de atrás, en los estudios genéticos, demostrando su necesidad metodológica y su existencia. POBLACIÓN MENDELIANA: comunidad de intercambio genético constituida por un grupo de individuos de la misma especie que se pueden cruzar entre sí libremente. POBLACIÓN PANMÍCTICA: comunidad de intercambio genético en la que existe apareamiento aleatorio. APAREAMIENTO CLASIFICADO POSITIVO: situación en la que individuos fenotípicamente iguales se cruzan con una frecuencia superior a la esperada si lo hicieran al azar. APAREAMIENTO CLASIFICADO NEGATIVO: situación inversa a la anterior, los individuos fenotípicamente distintos se cruzan con frecuencia superior a la esperable por el azar. FRECUENCIA GENOTÍPICA: frecuencia de cada uno de los genotipos en una población determinada. FRECUENCIA FENOTÍPICA: frecuencia de cada uno de los fenotipos en una población determinada. FRECUENCIA ALÉLICA: presentación de un alelo específico de un gen respecto al total de los que pueden ocupar un locus concreto en una determinada población. FRECUENCIA GÉNICA: sinónimo de FRECUENCIA ALÉLICA. CORRELACIÓN FENOTÍPICA: semejanza fenotípica entre distintos grupos con independencia de si tal semejanza es resultado de una semejanza genética. CORRELACIÓN GENÉTICA: semejanza fenotípica entre distintos grupos a causa de que éstos han recibido los mismos genes. DISTANCIA GENÉTICA: medida de la diferencia en lo que respecta a las distintas frecuencias alélicas de un número determinado de genes entre individuos o poblaciones determinadas. La distancia genética entre dos poblaciones se calcula hallando la diferencia de las frecuencias génicas de las dos poblaciones. El cálculo se hace para cada gen (o alelo si hay más de dos) realizando a continuación una estandarización para tener en cuenta el peso estadístico de cada diferencia. También puede definirse como valor sintético que teniendo en cuenta un número suficiente de genes nos dé la diferencia entre dos poblaciones determinadas. Es importante tener en cuenta el mayor número posible de genes al mismo tiempo. Referida a una misma especie, dicha distancia debe aumentar regularmente entre distintas poblaciones separadas a medida que se suceden las generaciones, sirviendo entonces como instrumento histórico que nos puede informar sobre las fechas de sucesos importantes. GRADIENTE GENÉTICO: variación gradual de frecuencias génicas entre las poblaciones a lo largo del espacio. Esta figura corresponde al segundo componente principal del cuadro genético europeo, calculado utilizando 95 genes, elaborando los correspondientes mapas geográficos para cada gen y atribuyendo un peso determinado a cada gen, hasta lograr los mapas geográficos de cada componente, utilizando el método conocido como ANÁLISIS DE LOS COMPONENTES PRINCIPALES. Así interpreta Cavalli-Sforza este mapa: «El segundo componente muestra una variación de norte a sur, por lo que está relacionado con el clima. Pero otro fenómeno superficialmente distinto, la distribución de las lenguas, también está relacionado con estos dos fenómenos. Las lenguas que se hablan en la mayor parte del noreste europeo forman parte de la familia urálica, y son muy distintas de las que se hablan en el resto del continente, que pertenecen a la familia indoeuropea. (…) El segundo componente, ¿es el resultado de una adaptación al frío del norte, como sugiere la relación con la latitud, o representa más bien un grupo de lenguas llevadas a Europa desde el norte por poblaciones procedentes de Siberia occidental, a través de los Urales? Es posible que las dos cosas sean ciertas». Genes, pueblos y lenguas. Luigi Luca Cavalli-Sforza. Crítica, Barcelona, 2010, págs. 118-120. FRONTERA GENÉTICA: línea que separa poblaciones con variación rápida de las frecuencias génicas. Su existencia se basa en la observación de que son relativamente escasas las discontinuidades de caracteres genéticos en los mapas geográficos, siendo el cambio gradual en muchos sitios; pero cuando no ocurre esto tenemos una frontera genética. Pueden corresp Sigue leyendo...

GEN: segmento de ADN con una función específica conocida (síntesis de una macromolécula determinada, normalmente proteínas) en el desarrollo y la actividad de un ser vivo. Comprende cientos, miles y, a veces, cientos de miles de nucleótidos. El orden de los nucleótidos de ADN de un gen determina el orden de los aminoácidos en la proteína codificada por el gen. LOCUS: posición fija sobre un cromosoma, ocupada por un gen determinado o por un biomarcador. Un conjunto de locus es un LOCI. GENOTIPO: conjunto de genes presentes en cada individuo. FENOTIPO: expresión de un genotipo concreto en un ambiente determinado. FENOCOPIA: individuo o grupo de individuos que, careciendo de un determinado genotipo, por efecto del ambiente tiene un fenotipo similar a aquel que sí posee ese genotipo. Ejemplo: en España se ha popularizado la horrible costumbre de exponerse al Sol durante los veranos. Entre los españoles que caen en esta práctica, y en concreto para aquellos con fototipo III y IV, la piel suele adquirir una tonalidad, por efecto del bronceado, es decir, del ambiente, parecida a la que exhiben los norteafricanos a lo largo de todo el año (por efecto de su genotipo). No hace mucha falta decir que este hábito se ha visto alimentado por la creciente y absurda afromanía que domina a nuestra sociedad. ALELO: cada una de las formas alternativas que puede tener un gen determinado. Implica una diferenciación en la secuencia de nucleótidos y unas modificaciones en la función del gen. POLIMORFISMO GENÉTICO: situación que se da cuando un gen presenta distintas formas (alelos). HETEROCIGOTO: individuo diploide que, para un gen determinado, ha recibido una contribución (alelo) diferente de su padre respecto de la de su madre. HOMOCIGOTO: individuo diploide que ha recibido, para un determinado gen, una contribución similar de su padre y de su madre. ALELO DOMINANTE: aquél que aparece en el fenotipo del individuo heterocigoto para un determinado carácter, además de en el individuo homocigoto. ALELO RECESIVO: aquel que queda oculto en el fenotipo del individuo heterocigoto para un carácter determinado, y que sólo aparece en el individuo homocigoto. ALELOS CODOMINANTES: aquellos que determinan el fenotipo de manera mutuamente independiente, no dominando ninguno de ellos sobre el otro. INTERACCIÓN INTRAGÉNICA: influencia mutua entre varios alelos de un mismo gen a la hora de actuar. INTERACCIÓN INTERGÉNICA: influencia mutua entre varios genes en su actuación. EPISTASIS: situación que ocurre cuando la acción de un gen se ve alterada por la de otro u otros genes. El gen que domina se llama epistático y el gen dominado hipostátivo. Es importante no confundir esta interacción intergénica con la que tiene lugar entre los alelos de un mismo gen o interacción intragénica. CARÁCTER CUALITATIVO: aquel que es clasificable en categorías fenotípicas discretas. Está controlado por uno o por unos pocos genes. CARÁCTER CUANTITATIVO: aquel que se presenta como una gama de fenotipos continua. Es codificado por un número elevado de genes, siendo el fenotipo resultante el efecto de la pequeña contribución fenotípica de cada uno de ellos, si bien no necesariamente en igual proporción. Es un carácter más sometido al entorno ambiental que el de tipo cualitativo. OLIGOGENES: aquellos que controlan la manifestación de los caracteres cualitativos. POLIGENES: aquellos que controlan la manifestación de los caracteres cuantitativos. PLEIOTROPISMO: fenómeno en el que un solo gen produce varios efectos fenotípicos no relacionados entre sí. LIGAMIENTO: tendencia de los alelos de loci que están cercanos a transmitirse juntos como un bloque dado que, por su propia proximidad, tienen menos probabilidad de recombinarse. Durante la recombinación se producen una serie de estructuras entrecruzadas (quiasmas) al azar a lo largo del cromosoma y, a menor distancia entre dos loci, menor probabilidad de que se produzca un quiasma y de que se recombinen. HAPLOTIPO: constitución alélica de múltiples loci que se transmiten juntos. Como en el genoma humano se da una alta variabilidad alélica, si dos individuos presentan un mismo haplotipo es seguro que están relacionados. HAPLOGRUPO: grupo grande de haplotipos. En el hombre los más estudiados son los haplogrupos del cromosoma Y (ADN-Y), de transmisión exclusivamente patrilineal, y los haplogrupos del ADN mitocondrial (ADNmt), de transmisión sólo matrilineal, y que por ello mismo pueden ser utilizados para definir poblaciones genéticas. Sigue leyendo...

Hace tiempo tuve necesidad de hacer para mí una especie de glosario mínimo sobre genética; mínimo porque no pretendía exhaustividad, sino precisión e inteligibilidad en la definición de los conceptos que me resultaban más necesarios. Ante una serie de artículos de próxima aparición en CIN acerca de darwinismo, selección natural, transmisión cultural, selección social y eugenesia, veo conveniente incluirlo ahora. Lo fácil hubiera sido utilizar el orden alfabético para distribuir los términos del glosario; pero es más significativo agruparlos por temas y siguiendo una lógica, como hago. Las fuentes son diversas. Me han servido, entre otros, los dos libros de Cavalli-Sforza, ¿Quiénes somos? Historia de la diversidad humana y Genes, pueblos y lenguas. También la célebre obra de Dawkins, El gen egoísta. Esta página no la he utilizado pero parece bastante buena para alguien que desee iniciarse. ____ ADN: sigla de ácido desoxirribonucleico, macromolécula presente en el núcleo de todas las células y en sus mitocondrias, que contiene la información genética necesaria para el desarrollo de todos los organismos vivos. Estructuralmente es un polímero de nucleótidos o polinucleótido, es decir, está formado por muchas unidades simples (nucleótidos) unidas entre sí, que constituyen de esta manera una doble cadena (doble hélice), estando conectadas estas dos cadenas mediante puentes de hidrógeno. El AND es distinto en cada individuo. ARN: sigla de ácido ribonucleico, macromoléculas en las que, mediante un procedimiento llamado transcripción, se copia la información contenida en el ADN para que pueda ser utilizada por la célula. Estructuralmente también es un polinucleótido, si bien forma una hélice simple (y no doble, como el ADN). NUCLEÓTIDO: cada una de las unidades simples de ADN (o de ARN). Un nucleótido está formado por una pentosa (monosacárido con cinco carbonos, que en el ADN será desoxirribosa y en el ARN ribosa), una base nitrogenada y un grupo fosfato, que une cada nucleótido con el siguiente, constituyéndose así el polinucleótido. En el ADN hay cuatro tipos de bases nitrogenadas: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T), que determinan la existencia de cuatro tipos de nucleótidos. Cada cadena o espiral de ADN es, en este sentido, complementaria de la otra: si en una de ellas, en una posición determinada, hay citosina, en la otra habrá guanina y viceversa; si hay adenina en una, en la otra habrá timina y viceversa. En el ARN aparecen la adenina, la citosina, la guanina y, en lugar de la timina, el uracilo. TRANSCRIPCIÓN: síntesis de ARN a partir de ADN. Ver aquí. TRADUCCIÓN: síntesis de una proteína a partir de la información contenida en el ARN. CROMOSOMA: forma de presentación del ADN cuando la célula se dispone a dividirse. En estado de reposo el ADN se encuentra en forma de filamentos muy largos en el núcleo celular; cuando la célula se va a dividir toma la forma de cromosoma, acortándose y aumentando de grosor los citados filamentos. El hombre tiene 23 pares de cromosomas, 23 procedentes de la madre y otros 23 del padre. Los cromosomas son iguales en todas las células de un individuo y son característicos de ese individuo en concreto. Los cromosomas del núcleo celular humano constan de decenas o centenas de millones de nucleótidos; el pequeño cromosoma presente en la mitocondria humana consta de 15.600 nucleótidos. CROMATINA: agregado de ADN, histonas y proteínas no histónicas presente en el núcleo de las células cuando éstas no se encuentran en el proceso de división. GAMETOS: células encargadas de generar a los hijos, dado que dan lugar a la nueva célula que forma un individuo de la siguiente generación. En el hombre el gameto es el espermatozoide y en la mujer el óvulo y cuando un espermatozoide fecunda un óvulo es concebido un nuevo individuo. En estos gametos está contenido el ADN que formará el nuevo individuo y que hará que se parezca a sus progenitores. A diferencia de otras células, el espermatozoide y el óvulo tienen 23 cromosomas cada uno, y no 46. De su futura unión nace un nuevo individuo cuyas células contienen 46 cromosomas, 23 procedentes del padre y otros 23 de la madre. CÉLULA DIPLOIDE: aquella que en su núcleo tiene una doble serie de cromosomas. En el hombre sus células somáticas (no germinales) contienen 46 cromosomas, 23 procedentes del padre y 23 de la madre. CÉLULA HAPLOIDE: aquella que en su núcleo contiene un serie simple de cromosomas. En el hombre es el caso de las células germinales, con 23 cromosomas. AUTOSOMA: cualquier cromosoma que no sea sexual; en el hombre, los pares de cromosomas 1 a 22. CROMOSOMA Y: uno de los dos cromosomas sexuales de los animales heterogaméticos, sólo presente en machos si el animal es mamífero. Pasa exclusivamente de padre a hijo, permitiendo un rastreo filogenético muy pre Sigue leyendo...

“Si yo no la trato delicadamente y la dejo coger de cualquier otra persona, ella se me puede fracturar cualquier otra parte del cuerpo, tengo que cargarla muy bien porque la columna se le puede fracturar y quedar inválida. Los médicos me dicen que me toca lidiarla en silla de ruedas y coche”, dice Yuli Andrea Rincón Orozco, madre de la menor. “Yo me hice operar después de tener a mi tercer hijo. La operación no me sirvió y de ahí nació la niña con este problema. Ni la talla ni el peso de la niña durante el embarazo fueron normal, y yo pregunté a los médicos si esto era producto de la operación y me dijeron que eso era genética”, agregó Yuli. Sigue leyendo...

La neurocientífica Mara Dierssen, junto con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), organiza una velada especial el próximo 22 de junio con el objetivo de recaudar fondos para la Investigación Genética en Enfermedades Raras. Diversos artistas han cedido sus cuadros para ponerlos en venta y recaudar fondos con esta finalidad Sigue leyendo...

El 22 de junio, Mara Dierssen, neurocientífica del Centro de Regulación Genómica, y su laboratorio, junto con FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), han organizado una velada especial con el objetivo de recaudar fondos para organizar una Jornada sobre la Investigación Genética en Enfermedades Raras. Sigue leyendo...