La displasia ósea fibrosa es un trastorno esquelético originado por una mutación del gen GNAS1 con un amplio espectro de presentaciones clínicas. Sigue leyendo...

Se describen 43 casos de Displasia Fibrosa Monostótica enfermedad rara consistente en la sustitución del tejido oseo por tejido fibroso, que implica a un solo hueso. Foto: Tibia afectada Sigue leyendo...

¿Qué es la displasia fibrosa? La displasia fibrosa es un trastorno crónico en el cual el hueso se expande debido a un desarrollo anormal de tejido fibroso y a menudo produce uno o más de los siguientes síntomas: *Crecimiento irregular de los huesos. *Dolor. *Huesos quebradizos. *Deformidad de los huesos. Sigue leyendo...

RESUMEN La osteopetrosis (enfermedad de Albers Schonberg o marmórea de los huesos) es una displasia hereditaria ósea, donde la insuficiente resorción de cartílago calcificado interfiere con la sustitución normal de hueso maduro. La principal característica radiológica es la imagen de hueso en el interior del hueso. La osteopetrosis es una alteración de tipo recesivo que causa reestructuración ósea y densidad marmórea. Los cambios en la densidad ósea producen huesos muy frágiles, cuyo resultado implica fracturas multiples o lesiones irreversibles (algunos casos requerirán la colocación de material de osteosíntesis). Este padecimiento puede originar incapacidad permanente, incluso la muerte. Fte: Med Int Mex 2007;23(6):542-5 Sigue leyendo...

La picnodisostosis es una rara displasia ósea que se transmite de forma hereditaria autosómica recesiva. Se debe a una mutación en el cromosoma 21, 1q que inactiva la catepsina K, proteasa importante en la degradación del colágeno de la matriz ósea. La enfermedad se caracteriza por una marcada osteosclerosis en todo el esqueleto axial y periférico. Las características clínicas y las alteraciones radiológicas permiten el diagnóstico. Dicha enfermedad muy probablemente la padeció el pintor francés Henri Toulouse-Lautrec (1864-1901). Fte: Reumatología clinica online Caso clínico. Volumen 4, Número 5, Septiembre 2008 Sigue leyendo...

Investigadores de la provincia de Guantánamo han propuesto un novedoso tratamiento ortopédico profiláctico para corregir la displasia de cadera en el recién nacido, hipotética causa de la mayoría de las deformidades esqueléticas adquiridas. Se trata de un pañal ortoprofiláctico que dispone de un aditamento de goma con el cual experimentalmente se ha logrado corregir en tres o cuatro semanas la deformidad ortopédica que, según los investigadores, aqueja a la totalidad de los bebés nacidos a término. Sigue leyendo...

14 y 15 de agosto de 2008 Hospital de Pediatría Garrahan Servicio de Crecimiento y Desarrollo Servicio de Genética Como todos los años, esta reunión tiene como objetivo facilitar una instancia de comunicación entre Pediatras, Genetistas, Neonatólogos, y otras disciplinas que pueden hacer aportes valiosos para el mejor seguimiento de las Displasias Esqueléticas. Todo esto en una atmófera descontraída y afable. Nos interesa mucho el intercambio de ideas y las opiniones de otros grupos. Sigue leyendo...

A los tres hijos varones se les alargan, adelgazan y deforman las extremidades. El papá camina con ayuda de un bastón, debido a que la pierna izquierda se le retuerce hacia atrás. El Instituto de Genética Humana del Eje Cafetero analiza el caso. Foto: La familia Gañán espera la solidaridad de los caldenses para tratar de superar su discapacidad, y mejorar sus condiciones de vida. Sigue leyendo...