Veintiséis autores con enfermedades poco comunes han escrito "Enfermedades Raras, Edición: Lo Que No Existe", un libro "sorprendente" que quiere despertar el interés por un colectivo que agrupa en España a casi tres millones de personas. Sus relatos van seguidos de las descripciones rigurosas de 29 médicos de prestigio. Todo un Manual de humanidad en el que los autores transmiten los secretos para ser feliz y superar cualquier dificultad en la vida, tal y como se ha señalado en nota de prensa. Sigue leyendo...

Se trata de un libro colectivo que aúna relatos escritos por 26 personas que tienen algún tipo de patología poco común y textos médicos elaborados por 29 prestigiosos doctores. Los autores, a veces sin pretenderlo, han desvelado con sus testimonios las claves de la felicidad. Por eso, Enfermedades RARAS se convierte en una guía práctica para aprender a apreciar la vida y los pequeños detalles que nos rodean; es un “manual de humanidad” que debería leer todo el mundo. Es una publicación llena de vida, esperanza y muestras de superación. Sigue leyendo...

‘Enfermedades raras. Manual de humanidad’ (editorial Loquenoexiste) viene a suplir esa laguna, ya que compila 26 testimonios en los que se narra, en primera persona, el qué, cómo y cuándo de algunas de estas enfermedades. Además, se completa con la opinión de 29 médicos, que las describen. Sigue leyendo...

El ciclotrón, o acelerador de partículas, es un instrumento que incrementa la velocidad de las partículas hasta valores cercanos a la velocidad de la luz. El ciclotrón fabrica sustancias que luego son combinadas en otro dispositivo, el módulo de síntesis, que genera los radiofármacos que luego se inyectan en los pacientes. Los módulos de síntesis llegarán al país la semana próxima, y a principios de diciembre llegará la tercera pieza, el scanner, necesario para visualizar la Tomografía por emisión de positrones o PET. Esta tecnología permite la detección precoz del cáncer y algunas enfermedades neurológicas y cardiológicas, y actualmente no se realiza en Uruguay. El costo del equipamiento para el Centro Uruguayo de Imagenología Molecular (Cudim), asciende a US$ 10 millones, y el edificio (foto), construido junto al Hospital de Clínicas y casi terminado, costó US$ 8 millones. Sigue leyendo...

Una niña de 10 meses, diagnosticada con Síndrome de West fallecía de una complicación respiratoria provocada por una infección de gripe A. Lo más relevante del caso no es la gripe A, la clave es el probado desconocimiento sobre el síndrome de West que impera entre los médicos pediatras. Un estudio que acaba de hacer público la Fundación Síndrome de West coincidiendo con el III Congreso Internacional Fundación Síndrome de West. Este estudio se basa en una encuesta que nos enviaron a todos los miembros y sus conclusiones son demoledoras: casi un 50% de los casos no se detectaron en la primera visita al pediatra por que éste simplemente "no se cree" lo que decimos los padres. Sigue leyendo...

Ana María Aragón Ramírez tiene 20 años, sufre desde su nacimiento de “Osteogénesis Imperfecta” pero fue mucho después que los médicos diagnosticaron la enfermedad y además la “Escoliosis Congénita”. Al escuchar el diagnóstico, el impacto fue fuerte en el circulo familiar, aunque confiesan que no entendieron en realidad la dimensión del problema. Más cuando habían venido viendo que la pequeña Ana María, en numerosas ocasiones sufría fracturas de cadera o extremidades durante su niñez. El año pasado se graduó de Bachillerato General, del Instituto Nacional “General Manuel José Arce”. Sus calificaciones no bajaron de 8, 9 y 10. Aunque uno de los problemas que enfrentan desde hace tres años, es el económico donde no han logrado reunir el dinero para la compra de cinco medicamentos que debe tomar constantemente y que por falta de recursos no logran suplírselo. Ana María quiere entregar personalmente una carta a la Primera Dama de la República, Vanda Pignato donde plantea dos cosas: que pueda ayudarle para conseguir una beca de estudios en la universidad “y si no se puede, que pueda conseguirle un trabajo seguro a mi papito, eso es lo que le pido básicamente”, dice con emosión. Foto: Ana Maria lee la carta que escribió a la Primera Dama. Sigue leyendo...

En México, los médicos tardan hasta tres años en diagnosticar a un paciente con hipertensión arterial pulmonar (HAP), una enfermedad crónico degenerativa que en sus etapas avanzadas puede generar incapacidad para caminar, debido a que carecen de conocimientos suficientes sobre este mal y frecuentemente lo confunden con otros padecimientos como asma, crisis convulsiva o crecimiento del hígado. Así lo revelaron especialistas en cardiología de la Asociación Mexicana de Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP México) y del Instituto Nacional de Cardiología, en el marco del 26 Congreso Nacional de Cardiología, con sede en la ciudad de Puebla. Sigue leyendo...

Trataron catorce casos diagnósticos 'raros' documentados, con finalidad formativa. En la sesión se trataron casos como una osteogénesis imperfecta fetal, una rara enfermedad también conocida como huesos rotos o niños de cristal, y que aquí se presentó con los resultados de una autopista realizada a un feto de veinte semanas de gestación. Sigue leyendo...

Un equipo de médicos e investigadores del Hospital de Niños de la ciudad de Córdoba logró desarrollar el primer programa para diagnosticar dos formas frecuentes en el país de un grupo de enfermedades neurodegenerativas, comúnmente llamadas "raras", que afectan a hasta 8 de cada 100.000 chicos que nacen cada año. Sigue leyendo...

Generadas por deficiencias enzimáticas, las casi 400 patologías diferentes que integran este grupo se caracterizan por su capacidad para afectar diversos órganos, provocar fallas neurológicas irreversibles e incluso fallecimientos prematuros. Debido a que muchas son tratables solamente si se diagnostican a tiempo, los especialistas destacan la necesidad de establecer el diagnóstico desde los primeros meses de vida, tomando como punto de partida la realización de una extracción de sangre del talón del bebé una vez producido el nacimiento.El de “enfermedades raras (ER) o huérfanas” es un concepto bastante novedoso y amplio dentro del cual están incluidas diversas patologías que pueden ser de orden genético o inmunológico. Se caracterizan por ser afecciones de muy baja incidencia o poco frecuentes en la población. Sigue leyendo...