En México, los médicos tardan hasta tres años en diagnosticar a un paciente con hipertensión arterial pulmonar (HAP), una enfermedad crónico degenerativa que en sus etapas avanzadas puede generar incapacidad para caminar, debido a que carecen de conocimientos suficientes sobre este mal y frecuentemente lo confunden con otros padecimientos como asma, crisis convulsiva o crecimiento del hígado. Así lo revelaron especialistas en cardiología de la Asociación Mexicana de Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP México) y del Instituto Nacional de Cardiología, en el marco del 26 Congreso Nacional de Cardiología, con sede en la ciudad de Puebla. Sigue leyendo...

Trataron catorce casos diagnósticos 'raros' documentados, con finalidad formativa. En la sesión se trataron casos como una osteogénesis imperfecta fetal, una rara enfermedad también conocida como huesos rotos o niños de cristal, y que aquí se presentó con los resultados de una autopista realizada a un feto de veinte semanas de gestación. Sigue leyendo...

Un equipo de médicos e investigadores del Hospital de Niños de la ciudad de Córdoba logró desarrollar el primer programa para diagnosticar dos formas frecuentes en el país de un grupo de enfermedades neurodegenerativas, comúnmente llamadas "raras", que afectan a hasta 8 de cada 100.000 chicos que nacen cada año. Sigue leyendo...

Generadas por deficiencias enzimáticas, las casi 400 patologías diferentes que integran este grupo se caracterizan por su capacidad para afectar diversos órganos, provocar fallas neurológicas irreversibles e incluso fallecimientos prematuros. Debido a que muchas son tratables solamente si se diagnostican a tiempo, los especialistas destacan la necesidad de establecer el diagnóstico desde los primeros meses de vida, tomando como punto de partida la realización de una extracción de sangre del talón del bebé una vez producido el nacimiento.El de “enfermedades raras (ER) o huérfanas” es un concepto bastante novedoso y amplio dentro del cual están incluidas diversas patologías que pueden ser de orden genético o inmunológico. Se caracterizan por ser afecciones de muy baja incidencia o poco frecuentes en la población. Sigue leyendo...

La ministra de Sanidad y Política Social, Trinidad Jiménez, ha inaugurado hoy en Burgos el Centro de Referencia Estatal (CRE) de Enfermedades Raras. Este organismo es pionero en atención a personas con enfermedades raras y, entre otras acciones de investigación, va a realizar con el Instituto de Salud Carlos III un registro estatal epidemiológico de personas con estas enfermedades. Sigue leyendo...

El trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) es un trastorno de ansiedad, durante muchos años, los médicos creyeron que era una enfermedad rara, porque veían pocos pacientes que la padecieran. Sin embargo, muchos de los que la padecían no eran identificados, pues la gente con TOC tratará de mantener en secreto sus pensamientos y su comportamiento repetitivo, y no tratan de buscar tratamiento. Ahora se piensa que aproximadamente dos de cada cien personas están afectadas, lo que significa que el TOC es más corriente que las enfermedades mentales tales como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, o el trastorno de pánico. El TOC afecta a personas de todos los grupos étnicos, y a hombres y mujeres por igual. Sigue leyendo...

El síndrome de Munchausen es más común de lo que se cree Tiene nombre extravagante y no es muy conocido entre la gente, pero pediatras y psiquiatras están cada vez más atentos al síndrome de Munchausen, un tipo de maltrato infantil por el que un adulto inventa o provoca enfermedades en un niño. A pesar de que puede tratarse, los expertos consultados aseguraron que los afectados suelen ser personas que no aceptan ayuda y niegan su responsabilidad. Sigue leyendo...

El ejercicio físico, el sol y la dieta mediterránea son tu mejor arsenal para que tus huesos ganen esta batalla. La osteoporosis puede estar generada por otras patologías, algunas congénitas como la disgenesia gonadal, cromosomopatías, osteogénesis imperfecta, la progeria o un síndrome de hiperlaxitud. También hay otras osteoporosis que son secundarias a otros procesos, como las enfermedades neoplásicas o alteraciones del aparato digestivo, en trasplantados, o bien, debido a la ingesta de fármacos. Por ejemplo, los pacientes con asma o problemas osteoarticulares que consumen corticoides habitualmente. Sigue leyendo...

La autora observa que “en alumnos con necesidades educativas especiales o problemas de aprendizaje, el peso del diagnóstico médico actúa como obturador de procesos de inclusión educativa” y propone reemplazar “el paradigma médico” por “el paradigma pedagógico”. Sigue leyendo...

Nacen sanas y preciosas. Entre lo 6 meses y el año paran su desarrollo. Dejan de caminar, de coger juguetes, comienzan a hacer movimientos repetitivos con las manos y si alguna de ellas ha dicho alguna palabra deja de hablar, sobre los cinco años es cuando comienzan con los ataques de epilepsia. A los 10 y 11 años entran en la fase prepúber, que es cuando la niña debe hacer mucha fisioterapia y actividades para evitar la atrofia muscular y la regresión. Luego cuidarla, atenderla, porque la esperanza de vida es como la tuya y la mía. El problema es que no existe una residencia para estas niñas. Recuerdo un padre que puso a su hija en una residencia para ancianos con Alzheimer y la niña dejó de comer porque no quería estar allí. Foto: Dra. Pineda, experta en el Síndrome de Rett, denuncia la falta de iniciativa pública para ayudar a las familias de las niñas afectadas. Sigue leyendo...