El Congreso del estado de Hidalgo trabaja en la propuesta de creación de una organización estatal de enfermedades raras donde se estimule la investigación científica que promueva la rehabilitación de la población. Sigue leyendo...

El desconocimiento médico acerca de enfermedades poco usuales conlleva un diagnóstico erróneo. Se calcula que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes diferentes, que afectan a entre un 6 % y un 8 % de la población... A nivel administrativo, los familiares reivindican igualdad ante los pacientes aunque sus enfermedades sean poco comunes. Reclaman así, que el servicio público pueda remitir a pacientes a centros de referencia especializados, o que tenga conocimiento de las asociaciones que les pueden ayudar, "la suerte que puedes tener es que den con ella, y te pueda tratar". Sigue leyendo...

“Si yo no la trato delicadamente y la dejo coger de cualquier otra persona, ella se me puede fracturar cualquier otra parte del cuerpo, tengo que cargarla muy bien porque la columna se le puede fracturar y quedar inválida. Los médicos me dicen que me toca lidiarla en silla de ruedas y coche”, dice Yuli Andrea Rincón Orozco, madre de la menor. “Yo me hice operar después de tener a mi tercer hijo. La operación no me sirvió y de ahí nació la niña con este problema. Ni la talla ni el peso de la niña durante el embarazo fueron normal, y yo pregunté a los médicos si esto era producto de la operación y me dijeron que eso era genética”, agregó Yuli. Sigue leyendo...

La empresa Selten Diagnosis, spin-off de la Universidad Pablo de Olavide (UPO), se dedica al diagnóstico de enfermedades de baja prevalencia, es decir, poco comunes y que se manifiestan con síntomas como la intolerancia al ejercicio, debilidad muscular y alteraciones de la respiración celular. Puente entre médico y paciente, esta joven empresa aporta una herramienta diagnóstica para quienes padecen estas enfermedades, que representan un escaso porcentaje de la población. Sigue leyendo...

El 4 de junio de 2010, aterrizaba a las 8 de la mañana en Madrid, el Doctor Agustín Legido, Jefe de Neuropediatría del Hospital St Christopher´s de Philadelphia USA, para evaluar a Fátima Moya, la pequeña de Albacete que sufre una enfermedad sin diagnóstico y cuyos padres llevan luchando más de seis años para que le realicen las pruebas genéticas complejas de las enfermedades que presentan los síntomas clínicos que sufre su hija: enfermedades que afectan a la sustancia gris del cerebro. Sigue leyendo...

Los pacientes con enfermedades raras tienen un mayor grado de vulnerabilidad en cuanto a la investigación científica. Por eso Francisco J. de Abajo, presidente del Comité de Ética del instituto de Investigación de Enfermedades Raras (ISCIII) pide que se tengan en cuenta en los estudios científicos como "pacientes con un mayor riesgo". Científicos, médicos y afectados coincidieron en un seminario sobre investigación clínica organizado por el Instituto Roche en una sola cosa: es “intolerable” los 15 años que puede llegar a tardar en diagnosticarse un caso. “Los arrys (chips de ADN), que ahora se utilizan en investigación, pronto se utilizarán para el diagnóstico”, afirmó Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz. Sigue leyendo...

Graves, crónicas y con frecuencia degenerativas e incapacitantes, pero sobre todo muy difíciles de diagnosticar, las Enfermedades Raras (ER) tienen una evolución y pronóstico incierto. Esto se debe a que suelen manifestarse de diferente forma e intensidad en cada persona, también varía el conocimiento y percepción sobre ellas; los casos son muy esporádicos, sin embargo, en conjunto, todos estos padecimientos representan el 25 por ciento de enfermedades que afectan a los humanos en la actualidad. Analisa la situacion de Centroamerica y anuncia la creacion de un Centro de Referencia en ER Sigue leyendo...

La osteoporosis es una enfermedad cada vez más reconocida en la práctica pediátrica como consecuencia de numerosos factores, entre los que se encuentran la creciente complejidad de la patología crónica, la prolongación de la sobrevida de estos pacientes y la disponibilidad de métodos para determinar la densidad ósea. Este artículo nos permitirá reconocer y tratar a pacientes con esta patología. En caso de sospecha de osteogénesis imperfecta la radiografía de cráneo puede ser de utilidad al mostrar la presencia de un numero excesivo de huesos wormianos. Sigue leyendo...

"Nos llama gente literalmente desesperada", apuntó Stefanie Putkowski, enfermera registrada y especialista en información clínica de la National Organization for Rare Disorders, un grupo sin fines de lucro dedicado a las enfermedades huérfanas. "No sé si les falta esperanza. Pero sí están desesperados. Pueden sentirse muy aislados". La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE. UU. categoriza una afección médica como una enfermedad poco común si afecta a menos de 200,000 estadounidenses en cualquier momento dado. Mary Dunkle, vicepresidenta de comunicaciones del grupo de trastornos poco comunes. "Aunque las enfermedades son poco comunes, reunidas afectan a mucha gente". Sigue leyendo...

Patología ostearticular frecuente en pediatría. > Osteogénesis imperfecta ocurre frecuentemente. > Hay cuatro tipos diferentes. > Osteogénesis imperfecta tipo II, es la forma más severa. > Produce fracturas intraútero y al momento del nacimiento. > Se considera letal. Honduras Pediátrica - Vol XXIII - No. 1 - Enero - Abril - 2003 Sigue leyendo...