Sufrir fracturas sin causa aparente o debido a impactos no muy fuertes es el principal síntoma de esta enfermedad, misma que se presenta desde el nacimiento y que afecta el crecimiento de los niños que la padecen. Descubra los tratamientos con que se le hace frente y cómo reducir su efecto en la dinámica familiar. Sigue leyendo...

La gran mayoría de individuos con osteogénesis imperfecta tienen mutaciones que afectan la estructura de los genes que codifican las cadenas de colágena tipo I. La heterogeneidad clínica es extensa, la cual va desde la muerte en el periodo perinatal a una talla pequeña y severa deformidad ósea, hasta una vida normal con solo leve disminución de la masa ósea. Esta heterogeneidad lleva a grandes esfuerzos para realizar una clasificación de osteogénesis imperfecta que pueda predecir la historia natural, determinar el modo de transmisión genética y facilitar el abordaje bioquímico de este grupo de desordenes. Sigue leyendo...

La creación de este centro especializado está prevista en un proyecto de ley presentado por el legislador provincial Jaime Linares. En el proyecto se califica como enfermedades "raras" a "aquéllas con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una prevalencia inferior a un caso cada 2.000 personas, que implican un alto nivel de complejidad en su diagnóstico y seguimiento y conllevan múltiples problemas sociales". Sigue leyendo...

Las displasias esqueléticas son afecciones principalmente monogénicas, que afectan a 1/4.000 a 1/5.000 recién nacidos vivos. Estas enfermedades causan un trastorno del desarrollo normal del esqueleto; se las conoce también como osteocondrodisplasias, término que designa a un grupo heterogéneo de enfermedades que se asocian con alteraciones en la forma y tamaño de las extremidades, tronco o cráneo, lo que con frecuencia origina una talla baja desproporcionada. Sigue leyendo...