La Osteogénesis imperfecta es una condición rara, principalmente en pacientes obstétricas. La prevalencia estimada es de 1/10.000 en la población general y 1/25.000 a 30.000 en pacientes obstétricas. El objetivo de este artículo, fue relatar un caso raro de gestante a término portadora de osteogénesis imperfecta sometida a operación por cesárea. Rev. Bras. Anestesiol. [online]. 2010, vol.60, n.3, pp. 321-324. Sigue leyendo...

La Osteogénesis imperfecta es una condición rara, principalmente en pacientes obstétricas. La prevalencia estimada es de 1/10.000 en la población general y 1/25.000 a 30.000 en pacientes obstétricas. El objetivo de este artículo, fue relatar un caso raro de gestante a término portadora de osteogénesis imperfecta sometida a operación por cesárea. Rev. Bras. Anestesiol. [online]. 2010, vol.60, n.3, pp. 321-324. Sigue leyendo...

Conocido también como 'Oxicefalia Sindactílica Acrocefalosindactilia Tipo I', el Síndrome de Apert es una enfermedad hereditaria de las denominadas Raras y se caracteriza por malformaciones en el cráneo, las manos y los pies, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de un enfermo a otro. Tal y como cuenta Juan José Prieto a prsalud, sólo la padece un nacido vivo por cada 100.000 y están representados por la Asociación Nacional Síndrome de Apert. Sigue leyendo...

Luz Clarita es una niña de 9 años que padece la enfermedad de Osteogenesis Imperfecta o Huesos de Cristal. El unico sosten de ella es su mama, una trabajadora del hogar, madre soltera, cuyas fuerzas no se doblegan cuando de sacar adelante a su hija se trata. Luz Clarita necesita una operacion a los huesos de sus piernas para poder caminar, pero lo mas importante el apoyo de alguna institucion o persona generosa que ayude a su madre a poner un pequeño negocio independiente que le permita a futuro darle una mejor calidad de vida a la niña. Para cualquier ayuda las puede contactar al 482-4097 o e-mail dareyesb[arroba]hotmail.com Sigue leyendo...

Profesionales de la Unidad de Gestión Clínica de Cirugía Maxilofacial del Hospital Regional de Málaga han intervenido quirúrgicamente a un paciente con una enfermedad rara de origen genético, que produce una grave malformación facial caracterizada por un desarrollo deficiente y anormal de los dientes, y falta de materia ósea en el maxilar. Gracias a esta cirugía, se va a poder implantar una prótesis dental definitiva al paciente, que le va a permitir la ingesta de alimentos sólidos, de forma adecuada. La intervención quirúrgica en el caso referido responde a las directrices del Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras (2008 – 2010) de la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía, con la utilización de los recursos sanitarios destinados a paliar los efectos que producen este grupo de patologías. Sigue leyendo...

INTRODUCCION El tratamiento de elección en pacientes con osteogénesis imperfecta (O.I.) que presentan importantes deformidades en los miembros inferiores es el enclavado endomedular telescópico, previa osteotomía correctora. El clavo de Fassier-Duval permite un enclavado anterógrado sin necesidad de artrotomía distal. MATERIAL Y METODOS Se revisaron retrospectivamente 14 clavos en 9 pacientes. 6 varones, 3 mujeres. Edad media 6.14 años. 5 tipo III de Silence, 4 tipo IV. Se operaron 6 fémures derechos, 7 fémures izquierdos y una tibia. 5 por fracturas agudas sobre deformidades previas, 9 por deformidades crónicas. En todos los casos se realizaron osteotomías correctoras. 7 pacientes estaban en tratamiento previo con bifosfonato. Se evaluó la mejoría en la calidad de vida según la escala de Bleck. RESULTADOS 6 de las 14 cirugías fueron reintervenciones. Las complicaciones incluyeron una paresia transitoria del nervio ciático, una falta de telescopaje, una fractura aguda con fallo del implante, y un retardo de consolidación. Fueron necesarias 2 reintervenciones. La puntuación global de la escala de Bleck paso de 7.37 a 12.75 (p=0.024), la puntuación de la deambulación de 1.25 a 2.87 (p=0.038). DISCUSION Y CONCLUSIONES El clavo telescópico de Fassier-Duval es un implante útil y seguro en el tratamiento de las deformidades de los miembros inferiores en pacientes con osteogénesis imperfecta. La puntuación en la escala de calidad de vida mejoró de forma significativa en todas las dimensiones. Sigue leyendo...

ORM Onda Regional de Murcia Entrevista de actualidad 01/02/2010 José Ignacio Parra nos habló de una operación realizada en el Hospital Virgen de la Arrixaca, a un niño afectado por el síndrome de huesos de cristal. La operación fue un éxito, mucho más que nuestra entrevista que se cortó debido a que en ese momento José Ignacio viajaba en un tren. Sigue leyendo...

Se presenta el caso de un paciente de 24 años de edad con ruptura bilateral de cuadríceps y el antecedente de osteogénesis imperfecta tipo I congénita, diagnosticada por clínica y ultrasonografía. Se realiza plastía bilateral del tendón cuadríceps por vía anterior sin complicaciones. Se egresa paciente con colocación de rodillera de neopreno bilateralmente. Con un seguimiento a los 21 días donde se retiran puntos de sutura, 6 semanas con inicio de terapia de rehabilitación 2 y 3 meses con evolución favorable. Con un manejo oportuno e inicio de terapia de rehabilitación temprana se disminuye el riesgo de secuelas a pesar del mal pronóstico funcional. Sigue leyendo...

Oscar Cornejo Martínez de 8 años de edad en su corta vida ha tenido 39 fracturas debido a la Osteogenesis Imperfecta. Gracias a la intervención del delegado estatal del IMSS, fue posible comprar la pieza y operar a Oscar para colocar un clavo “telescopado tipo Fassier Duval”, desarrollado en Canadá, que permitiría a su hijo poder caminar. Jorge Antonio Del Muro Guerrero, coordinador de traumatología del Hospital 2 del IMSS, señaló que antes de realizar la operación fueron capacitados para colocar el material en las piernas de Óscar, puesto que en Aguascalientes no se había realizado la operación, en México apenas se ha llevado a cabo 50 intervenciones similares. Sigue leyendo...

Oscar Cornejo Martínez de 8 años de edad, habitante del municipio capital, padece esta enfermedad que afecta la producción de la colágena del sistema óseo, por lo que su huesos son muy frágiles y quebrándose incluso con algún golpe de leve intensidad. La madre de Óscar preocupada por que su hijo no pudiera realizar las actividades propias de un niño por la fragilidad en sus huesos, en conjunto con su esposo se dieron a la tarea en informarse sobre el padecimiento de su hijo buscando posibles tratamientos para mejorar su calidad de vida, en su búsqueda, encontraron un clavo “telescopado tipo Fassier Duval”, desarrollado en Canadá, que permitiría a su hijo poder caminar. Por lo que se dieron a la tarea de contactar a los proveedores del material para traerlo al país. Rocío señaló que fue gracias a la intervención del delegado estatal del IMSS, que fue posible comprar la pieza y operar a su hijo, pues cada clavo costaba 30 mil pesos. Sigue leyendo...