Con tan sólo tres meses de vida sus padres se percataron de que sus ojos no tenían luz. La pequeña no respondía a los estímulos visuales. Carolina Carrera Heredia, una niña granadina de cuatro años de edad, padece una enfermedad rara que causa ceguera, 'Amaurosis congénita de Leber'. Se trata de una patología hereditaria provocada por un gen defectuoso, el RPE65. En España se han detectado 16 casos, pero a día de hoy, no tiene cura en nuestro país. Los padres de Carolina no quisieron resignarse y acudieron al Instituto de Microcirugía Ocular de Barcelona (IMO), donde se confirmó el diagnóstico, que más adelante fue ratificado por el hospital Virgen de las Nieves. Gracias a una familia madrileña con una niña que padece la misma enfermedad conocieron la existencia de un médico español que trabaja, como catedrático de oftalmología, en la Universidad de Pensylvania. El doctor Gustavo Aguirre realiza un tratamiento de seis meses para esta enfermedad que tiene cura, pero que cuesta 100.000 euros. La familia de Carolina está recaudando dinero para costear el tratamiento. Para ello llevan a cabo una colecta por toda Granada. Quienes deseen colaborar pueden hacerlo poniéndose en contacto con el párroco de la iglesia de Jesús Obrero (en Almanjáyar) o a través de los teléfonos de los padres: 652 66 20 89 y 666 86 14 14. Sigue leyendo...

NUEVA YORK (The New York Times).- Después de décadas de avances y retrocesos, la terapia génica parece estar resurgiendo. Tres pequeños avances logrados recientemente permiten alentar esperanzas: uno involucra a chicos con una enfermedad fatal; otro, a una enfermedad ocular que causa ceguera, y el tercero, a un mal que destruye el sistema inmunológico. El éxito más reciente se dio a conocer en la revista Science el último viernes. Los científicos lograron detener el avance de la adrenoleucodistrofia, o ALD, conocida en la película El aceite de Lorenzo, que destruye la capa de mielina de los nervios y resulta en daño progresivo del cerebro. Los chicos tratados siguen bien después de dos años de tratamiento y el trastorno no empeora. Sigue leyendo...

NUEVA YORK (The New York Times).- Después de décadas de avances y retrocesos, la terapia génica parece estar resurgiendo. Tres pequeños avances logrados recientemente permiten alentar esperanzas: uno involucra a chicos con una enfermedad fatal; otro, a una enfermedad ocular que causa ceguera, y el tercero, a un mal que destruye el sistema inmunológico. El éxito más reciente se dio a conocer en la revista Science el último viernes. Los científicos lograron detener el avance de la adrenoleucodistrofia, o ALD, conocida en la película El aceite de Lorenzo, que destruye la capa de mielina de los nervios y resulta en daño progresivo del cerebro. Los chicos tratados siguen bien después de dos años de tratamiento y el trastorno no empeora. Sigue leyendo...

Tres voluntarios ciegos recibieron dosis de genes correctivos para áreas seleccionadas de sus retinas en el centro médico de la Universidad de Florida, Estados Unidos. Un año después, según los investigadores, las partículas diminutas de las retinas que habían recibido terapia genética han mantenido restaurada su función, aumentándola 1.000 veces en la visión diurna y 63.000 en la nocturna. Sigue leyendo...

Padecía una enfermedad degenerativa que afecta la retina. Le inyectaron genes en el ojo y ahora ve mucho mejor que antes. Foto: Steven Howarth joven británico de 18 años que padecía amaurosis congénita de Leber (LCA, siglas en inglés), Sigue leyendo...

Por primera vez, investigadores americanos y británicos han aplicado con éxito la terapia génica en el ojo humano. Utilizando como transporte un virus, han implantado una copia sana de un gen clave en el desarrollo de un tipo de ceguera hereditaria que no tiene cura, la amaurosis congénita de Leber. Sigue leyendo...

La amaurosis congénita de Leber (LCA, por su sigla en inglés) es una enfermedad degenerativa de la retina. Los pacientes tienen una versión defectuosa del gen RPE65, que produce una proteína necesaria para transmitir las imágenes al cerebro. Los investigadores injertaron versiones normales del gen en los ojos de seis adultos con formas avanzadas de la enfermedad y sus visiones mejoraron. Sigue leyendo...

Un equipo internacional liderado por científicos sevillanos del Hospital Virgen del Rocío, ha logrado identificar el gen causante de distrofia hereditaria de retina, y han iniciado el Programa Andaluz de Genética Clínica y Medicina Genómica. Los ensayos a los que dará lugar su análisis, permitirán impulsar nuevas estrategias terapéuticas, tanto para esta forma de ceguera, como para otras enfermedades no hereditarias. El modelo de terapia génica persigue introducir copias de genes normales en las células de los pacientes de patologías monogénicas (aquellas que derivan de la mutación de un gen) reemplazando con la dotación genética sana, la función del gen defectuoso. Sigue leyendo...

as personas ciegas contarán a partir de ahora con una guía sobre educación sexual escrita en sistema braille y que incluye, además, láminas en relieve, una guía pensada para dar respuesta a las necesidades de los discapacitados visuales. A diferencia de otros libros de educación sexual dirigidos a la población general, el texto es muy descriptivo para facilitar su comprensión y, además de estar escrito en braille, incluye una letra más grande de lo habitual para facilitar su lectura a personas con problemas de visión. Esther Sánchez, María Dolores Chacón y María Honrubia, dos enfermeras y una psicóloga, son las autoras de este libro, que quiere llenar el vacío que hay en este tipo de material, diseñado específicamente para invidentes. Sigue leyendo...

Doble página de anuncio para revistas. En la de la izquierda, en braile: antes En la de la derecha, impreso en tinta: después Sigue leyendo...