Científicos españoles han descubierto que la cantidad de ADN mitocondrial, el que se hereda de la madre, influye en la facilidad o la complejidad con la que un individuo quema el exceso de energía consumida, y han propuesto una terapia genética que podría prevenir la obesidad y la diabetes tipo 2. Sigue leyendo...

La manipulación genética consiste en las técnicas dirigidas a modificar el caudal hereditario, de alguna especie, con fines variables, desde la superación de enfermedades de origen genético (terapia genética) o con finalidad experimental (conseguir un individuo con características no existentes hasta ese momento). Sigue leyendo...

Un nuevo tratamiento genético contra la enfermedad de Parkinson logró reducir los síntomas del trastorno a largo plazo, afirman científicos en Francia y Gran Bretaña. Un nuevo tratamiento genético contra la enfermedad de Parkinson logró reducir los síntomas del trastorno a largo plazo, afirman científicos en Francia y Gran Bretaña. Un nuevo tratamiento genético contra la enfermedad de Parkinson logró reducir los síntomas del trastorno a largo plazo, afirman científicos en Francia y Gran Bretaña. La terapia está basada en los genes que producen dopamina en el cerebro. Sigue leyendo...

¿Son muy frecuentes las mutaciones en el ADN mitocondrial? Las tiene una persona de cada 3.500 o de cada 6.000, dependiendo del estudio, pero la incidencia de nuevas mutaciones en pacientes que no muestran síntomas no se ha determinado aún. Al menos una de cada 200 personas tiene una de estas mutaciones, que pueden originar enfermedades en los hijos de las madres que las sufren. ¿Qué es lo más importante del estudio que publica hoy? Demuestra una técnica segura para retirar y reemplazar ADN mitocondrial dentro de un óvulo. Hemos demostrado que estos óvulos experimentales pueden ser fertilizados y dar lugar a monos sanos. Esto implicaría que la técnica se podría usar en humanos para prevenir defectos de nacimiento debido a estas mutaciones. El mensaje final es que esta nueva forma de terapia genética puede reparar o reemplazar genes mutados antes de que el bebé nazca. ¿Puede describir brevemente la técnica que ha utilizado? Los cromosomas (material genético dentro del núcleo) se obtienen de un óvulo extraído de una hembra y se trasplantan luego a un segundo óvulo de otra hembra que sólo contiene ADN mitocondrial. ¿Cuál será su siguiente objetivo? Creemos que la técnica puede adaptarse muy rápido a fecundación in vitro de humanos para prevenir defectos de nacimiento debidos a las mutaciones. Ahora mismo estamos preparando el material y los permisos oficiales para comenzar estudios con humanos en nuestra Clínica de Infertilidad en Oregón (EEUU). Sigue leyendo...

Un equipo de investigadores del Centro Nacional de Investigación en Primates de Oregón (EE UU) ha desarrollado una terapia genética experimental que podría servir para prevenir enfermedades hereditarias que se transmiten de madre a hijo. La clave de la terapia consiste en transferir los cromosomas de la madre a un óvulo donado al que se le han removido sus propios cromosomas, pero que tiene una mitocondria sana. La mitocondria es una pequeña estructura de las células que ayudan a proporcionar energía para el crecimiento y el metabolismo de la célula. Cuando un óvulo se fertiliza con esperma, el embrión hereda casi exclusivamente la mitocondria del óvulo. Esto supone que una madre puede pasar a su descendencia cualquier mutación genética causante de enfermedades que lleve en su ADN mitocondrial, puesto que en los últimos años se han vinculado determinados defectos en la mitocondria con una serie de enfermedades como la diabetes, el cáncer, la infertilidad, o trastornos neurodegenerativos. Sigue leyendo...

Las terapias génicas, como tantas otras en la historia de la medicina, aparecieron como la cura de todos los males, y como tantas otras en la historia de la medicina, no es así. Sin embargo, permiten grandes y promisorios adelantos en la lucha contra el cáncer. Sigue leyendo...

La investigación financiada por el Instituto Nacional de Transtornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) ha demostrado que la terapia genética por transmisión viral en los modelos animales de mucopolisacaridosis puede parar la acumulación de los materiales de almacenamiento en células del cerebro y mejorar el aprendizaje y la memoria. Los investigadores están planificando estudios adicionales para entender cómo la terapia genética estimula la recuperación de las funciones en estos modelos animales. Puede tomar años antes de que este tratamiento esté disponible para los seres humanos. Sigue leyendo...

Tres voluntarios ciegos recibieron dosis de genes correctivos para áreas seleccionadas de sus retinas en el centro médico de la Universidad de Florida, Estados Unidos. Un año después, según los investigadores, las partículas diminutas de las retinas que habían recibido terapia genética han mantenido restaurada su función, aumentándola 1.000 veces en la visión diurna y 63.000 en la nocturna. Sigue leyendo...

Un equipo europeo de investigadores ha desarrollado un nuevo método para introducir el ADN en células de mamíferos a través de nanotubos de carbón modificados. Sigue leyendo...

Un nuevo estudio realizado en Alemania demostró avances en el tratamiento de las mujeres con la enfermedad de Fabry, que es un trastorno genético que afecta la función renal y cardíaca. El estudio fue hecho por especialistas del Centro de Enfermedades del Almacenamiento Lisosómico de Alemania y consistió en un reemplazo enzimático, en mujeres con enfermedad de Fabry. Los especialistas, de acuerdo con lo publicado en Genetics in Medicine, emplearon un genérico denominado agalsidasa alfa, que demostró en un seguimiento de cuatro años mejorar la función renal y cardíaca en las mujeres con enfermedad de Fabry. Esa patología está catalogada entre las enfermedades raras por su baja prevalencia y difícil diagnóstico y es un trastorno genético que se caracteriza por una acumulación anormal de lípidos en las células. El especialista Christoph Kampmann, coautor del estudio médico, sostuvo que "el tratamiento a largo plazo con agalsidasa alfa estabilizó la función renal y mejoró el sistema cardíaco en 36 mujeres de distintos grupos etarios". Sigue leyendo...