Las enfermedades clasificadas como raras, juntas enferman entre 6% a 8% de la población, siendo que un 35% de los enfermos muere antes del primer año de vida y, 10%, entre 1 a 5 años. Para alertar sobre este asunto, la ciudad de San Pablo, Brasil, cuenta con un evento en el Dia Mundial de las Enfermedades Raras (28/02). La iniciativa es de la fundación Geiser ( Grupo de Enlace, Investigación y Soporte de Enfermedades de America Latina), del Grupo de Estudios de Enfermedades Raras, del Instituto Canguru y de la Alianza Brasileña de Genética, con el apoyo de la Secretaria Municipal de Personas con Deficiencias y Mobilidad Reducida. Entre las 47 asociaciones participantes están la Nacional de Enfermedades de Gaucher, la Paulista de Polisacaridosis y la Nacional de Ataxias Hereditárias. Sigue leyendo...

blog que gestionado por la Asociación Española para el Síndrome de Prader-Wiili, pretende ser un medio más de comunicación entre afectados, familiares, asociados y profesionales relacionados con la Asociación o con el SPW. Sigue leyendo...

Los expertos coinciden en que el asociacionismo es clave para promover más investigaciones sobre estas patologías. Una enfermedad rara no es una dolencia extraña sino una patología que sólo padecen 5 de cada 10.000 habitantes. Es decir, que su prevalencia es muy baja, lo que complica tanto el diagnóstico como la investigación, la asistencia clínica y el abordaje psicológico y familiar. De ahí que los expertos que participaron el pasado jueves en el programa 'Taller de Salud', en Canal 6, coincidieran en la necesidad de fomentar el asociacionismo de afectados y familiares para forzar que se dediquen más medios a las denominadas enfermedades raras. Sigue leyendo...

Mañana día 6 de marzo se inicia a partir de las 7 de la mañana la primera parte de la peregrinación que la Asociación de Enfermedades Raras de la Región de Murcia D’Genes ha organizado con motivo del “Año Santo 2010”. Sigue leyendo...

Con motivo del preestreno de la película Medidas Extraordinarias, último film de Harrison Ford, cuya trama gira en torno a la lucha de un padre por mantener con vida a sus dos hijos enfermos de Pompe, la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis reunió a doctores referentes en la enfermedad y familiares de afectados para explicar en qué consiste la patología, así como las principales necesidades que requieren. Sigue leyendo...

La Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG) ha reivindicado la implantación de los cribados neonatales en el Sistema Nacional de Salud (SNS) para fomentar el diagnóstico precoz de la también conocida como trastorno de Pompe, una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 40.000 recién nacidos y que provoca un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias. Sigue leyendo...

El relato de la peregrinación de Nieves Loretta Bustos Cavilla, fundadora de la Asociación Argentina de Esclerodermia y Raynaud e integrante de la comisión directiva de la Fundación Geiser ( www.fundaciongeiser.org ), permite imaginar, detalles más, detalles menos, la angustia y la desesperación de todo el que padece una "enfermedad rara", esas siete u ocho mil patologías (no se sabe su número exacto) poco conocidas y que atacan a menos de 5 personas cada 10.000 habitantes de una comunidad. Sigue leyendo...

Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades raras. En Aragón hay unos 100.000 afectados, y las más comunes son las neuromusculares, de las que en Aragón hay 4.000 afectados. Un año más esta fecha sirve para reclamar la creación de centros de referencia y de especialización de estas patologías, ya que son difíciles de detectar y suponen un peregrinaje de médico en médico para los enfermos. La Asociación de Lucha Contra la Distonía en Aragón, ALDA, ha organizado hoy en la Plaza del Pilar de Zaragoza un acto con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Tambores y bombos han sonado para hacer oír a la sociedad que en España hay 3 millones de personas con algún tipo de enfermedad rara y que todavía no hay centros especializados en ellos. Sigue leyendo...

En Almería acaba de nacer Aalensir, una asociación que lucha por los derechos de las personas con una enfermedad rara. Hoy se pide con más fuerza ayudas sociales, sanitarias o económicas, la búsqueda de tratamientos y más investigación Desde la asociación «pretendemos que haya un foro, donde se diga cuál es la enfermedad que padece cada persona, un lugar donde puedan acudir, darles cobertura, apoyo, ponerlos en contacto con médicos». Sigue leyendo...

... con la participación de especialistas, pacientes y asociaciones. La creación de centros o unidades de referencia es clave para el tratamiento de las Enfermedades Respiratorias Minoritarias. Sigue leyendo...