se ha celebrado en Madrid el I Congreso Nacional de pacientes de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), una de las denominadas Enfermedades Raras, que afecta alrededor de 240 personas en España. “Nuestro objetivo principal es apoyar a los enfermos que todavía no reciben tratamiento, así como procurar que los médicos soliciten a la administración que autorice el medicamento para sus pacientes”, ha declarado Jordi Cruz, presidente de la Asociación de HPN. Sigue leyendo...

Objetivos. Definir los conceptos de droga y enfermedad ‘huérfanas’, la situación actual de su investigación clínica, la actitud de la industria farmacéutica y los aspectos legislativos sanitarios, en especial en la CE. Desarrollo. Se revisa la evolución histórica de los medicamentos huérfanos, denominación de aquellos fármacos, aparatos, agentes biológicos o productos dietéticos usados para tratar enfermedades, tan raras, que afectan a 650-1000 personas por millón de habitantes. Se han identificado unas 5.000 enfermedades de este tipo, el 80% genéticas, y son muy frecuentes en Neuropediatría pues el 50% aparecen en edad infantil. La mitad de estos procesos afectan al sistema nervioso sin que generalmente existan métodos preventivos y/o terapéuticos. La industria farmacéutica es reacia, por su alto coste, a desarrollar proyectos que sólo sirven para enfermedades infrecuentes. La sociedad no puede tolerar que estos pacientes no tengan acceso al progreso médico, y por ello organizaciones de afectados (en especial la National Organization for Rare Diseases) presionaron a las autoridades EE.UU. hasta la aparición, en 1983, de la Orphan Drug Act. En la CE, desde enero del 2000 se dispone asimismo de una Regulación. Las enfermedades huérfanas precisan un diagnóstico precoz, por especialistas advertidos por generalistas que, habitualmente, tardan en alertar del problema, por lo que el diagnóstico es tardío en el 45% de estos procesos raros aun cuando constituyen el 10% de las enfermedades humanas. En la actualidad más de 150 medicamentos huérfanos están siendo usados por más de siete millones de pacientes. Conclusión. La lucha para tratar enfermedades poco frecuentes debe continuar, ya que su importancia real se manifiesta si uno, personalmente, la padece. Sigue leyendo...

Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia o aparece raramente en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.” Grupo espondilitis.eu http://www.espondilitis.eu/ Sigue leyendo...

Dihidrocloruro de sapopterina (Kuvan) ha recibido la designación de medicamento huérfano por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMEA) , el primer fármaco para el tratamiento de la hiperfenilalaninemia (HPA) en pacientes con fenilcetonuria o con déficit de tetrahidrobiopterina (BH4), una enfermedad rara para la que hasta la fecha no existía tratamiento. Sigue leyendo...

EURORDIS se siente orgullosa de que la Comisión Europea haya elegido recientemente a dos de sus miembros como representantes de pacientes en el Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP) de la Agencia Europea del Medicamento (EMEA). Las dos fueron preseleccionadas a nivel interno y nominadas oficialmente por EURORDIS. Sigue leyendo...

Algunas son enfermedades que padecen pocas personas. Otras son sufridas casi exclusivamente por poblaciones de bajos recursos económicos. Producir drogas para estos enfermos no es algo que le interese a la poderosa industria farmacológica. Por eso, existen cientos de “drogas huérfanas”, olvidadas, descartadas, y que sin embargo resultan indispensables y hasta vitales para el tratamiento médico de mucha gente. En la Argentina hay miles de niños y adultos condenados a este desamparo. “La situación en el país es de abandono y aislamiento”, opina Emilio Roldán, doctor en Medicina y profesor de Farmacología. Sigue leyendo...

EN ESPAÑA HAY EN MARCHA 10 INVESTIGACIONES PARA PROBAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE PRODUCTOS BASADOS EN CÉLULAS PROGENITORAS DE DISTINTO ORIGEN. LA EMPRESA MÁS ADELANTADA EN ESTOS ESTUDIOS ES LA COMPAÑÍA CELLERIX. QUE LIDERA DOS TRABAJOS EN FASE III PARA LOS QUE ESPERA RESULTADOS DEFINITIVOS EN 2011 Sigue leyendo...

La Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS) ha aprobado la comercialización en España del medicamento huérfano dihidrocloruro de sapropterina, registrado por Merck Serono con el nombre de 'Kuvan', para el tratamiento oral de la hiperfenilalaninemia (HPA) en pacientes con fenilcetonuria (PKU) o con déficit de tetrahidrobiopterina (BH4). Sigue leyendo...

•El Ministerio de Sanidad y Consumo ha aprobado la comercialización de Kuvan® en España, primer fármaco disponible para el tratamiento de la hiperfenilalaninemia en pacientes con fenilcetonuria o con déficit de BH4. •Sin una dieta muy restrictiva y estrecha vigilancia, la fenilcetonuria puede causar serios daños cerebrales en recién nacidos y niños. También se produce deterioro neurocognitivo en pacientes adolescentes y adultos que no siguen adecuadamente la dieta. Kuvan® ayuda a mejorar la calidad de vida y permite seguir una dieta menos restrictiva a un gran porcentaje de pacientes. Sigue leyendo...

El presente Reglamento se propone establecer incentivos para el desarrollo y la comercialización de medicamentos destinados a prevenir, diagnosticar o tratar enfermedades poco frecuentes («medicamentos huérfanos»). Sigue leyendo...