A cien años del descubrimiento y caracterización como enfermedad del Mal de Chagas, una terapia desarrollada en el país en base al implante de células madre contribuiría a la restitución del tejido del corazón dañado en pacientes con insuficiencia cardíaca secundaria o miocardiopatía dilatada, provocada por esa patología en su estadio crónico. Foto: Andrés Ruiz, investigador del Conicet y director del Instituto Nacional de Parasitología, a cargo de la experiencia. Sigue leyendo...

La gran mayoría de individuos con osteogénesis imperfecta tienen mutaciones que afectan la estructura de los genes que codifican las cadenas de colágena tipo I. La heterogeneidad clínica es extensa, la cual va desde la muerte en el periodo perinatal a una talla pequeña y severa deformidad ósea, hasta una vida normal con solo leve disminución de la masa ósea. Esta heterogeneidad lleva a grandes esfuerzos para realizar una clasificación de osteogénesis imperfecta que pueda predecir la historia natural, determinar el modo de transmisión genética y facilitar el abordaje bioquímico de este grupo de desordenes. Sigue leyendo...

La osteogénesis es un padecimiento que provoca en la mitad quien la presenta pérdida temprana de audición. De los 30 a 39 años de edad, 35% de los pacientes son sordos y el 50% la presenta a los 60 años de edad, de acuerdo con Armando Reyes Cadena, Médico Adscrito a la Consulta Externa del Instituto Nacional de Pediatría. La osteogénesis tipo I es una condición congénita de mucha fragilidad de los huesos, se acompaña por anormalidades en los dientes (dentinogénesis imperfecta), pérdida de audición y displasia del tejido blando. Detalló que este padecimiento se clasifica en cuatro tipos y es ocasionado por defectos en la cantidad o estructura de colágena tipo 1. Sus consecuencias van desde la muerte en el periodo perinatal, talla pequeña y severa deformidad ósea, hasta una vida normal con poca disminución de la masa ósea. Afirmó que hasta el 60% de los pacientes tienen peso y talla normal al nacer, rara vez presentan fracturas en el periodo perinatal. La frecuencia de este tipo de osteogénesis imperfecta es de uno por 15 mil nacidos. El especialista informó que las fracturas pueden ocurrir en las semanas posteriores al nacimiento durante el cambio de pañal, sin embargo, es más frecuente que ocurran cuando los niños comienzan a caminar. Los huesos que comúnmente se rompen son los de brazos y piernas, costillas y los huesos de manos y pies. Lo anterior se mantiene constante durante la niñez y disminuye al inicio de la pubertad ya que los factores hormonales alteran la fuerza ósea y sanan rápidamente sin deformidad. Con la producción de hormonas sexuales en la adolescencia, generalmente hay una mejoría parcial, precisó. Agregó que la piel y las escleróticas tienden a ser delgadas y translúcidas. La coroides es especialmente visible y da a las escleróticas apariencia azulada. Otras alteraciones son hernia inguinal y umbilical, escaso desarrollo muscular, mayor tendencia a la hemorragia secundaria y a la fragilidad capilar así como a la función plaquetaria anormal. Después de la lactancia la perspectiva de sobrevivencia es buena. La deformidad de miembros aparece en 20% y únicamente uno de cada 10 necesita silla de ruedas. Finalmente dijo que el tratamiento puede ser un soporte intramedular mediante varillas metálicas para los casos graves con fracturas múltiples, aunado a un óptimo manejo ortopédico. Además se debe administrar calcitonina a largo plazo porque favorece la disminución en la frecuencia de fracturas. Fuente: Dirección General de Comunicación Social. Secretaría de Salud, (SALUD). Sigue leyendo...