*1) La Federación Nacional de Enfermos y Trasplantados Hepáticos (FNETH), miembro de la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE), celebra del 23 al 25 de octubre en Sevilla su IV Congreso Nacional, en el que más de 500 personas compartirán experiencias y asistirán a ponencias de los especialistas más cualificados en trasplante hepático *2) La Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE) celebra del 23 al 25 de octubre en Benalmádena (Málaga) la XVI edición de su Congreso Nacional Médico-Paciente de Osteogénesis Imperfecta y las IV Jornadas de Fisioterapia especializada en Osteogénesis Imperfecta *3) XXII Jornadas Nacionales de ALCER La Federación Nacional ALCER celebra por su parte, los días 24 y 25 de octubre, sus XII Jornadas Nacionales en el Ministerio de Sanidad y Política Social. Sigue leyendo...

GEISER es anfitrión del Congreso Mundial de Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas: ICORD 2010. Por primera vez en Latino América se celebrara este evento que reúne a los más destacados pioneros en esta materia en el Mundo. Referentes internacionales se darán cita para compartir sus experiencias y aunar esfuerzos. Se incluye el encuentro Latino Americano para potenciar y capitalizar esta inmejorable oportunidad para nuestros paises . VI Conferencia Internacional de Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas. “Enfoque Global en la Accesibilidad y las Enfermedades Relegadas” fecha: March/Marzo 18-20, 2010 sede: Palais Rouge, Jerónimo Salguero 1441, Buenos Aires, Argentina Informes e Inscripcion : fundgeiser@yahoo.com.ar secretaria@icord2010buenosaires.net Sigue leyendo...

Lunes 26 de mayo. Agenda cultural y de ocio para hoy Las 1ª Jornadas de Enfermedades Raras y Dependencia, organizadas por el Foro Solidario Caja de Burgos, en colaboración con HEMOBUR, la Asociación Nacional Arnold Chiari y la Asociación Corea de Huntington de Castilla y León, comienzan hoy con una charla impartida por Francisco Enrique Guerrero sobre “Aspectos legales relacionados con la enfermedad y la dependencia”, a las 17:30h, y una mesa redonda sobre “Cómo se vive con una enfermedad rara”, en la que participarán los representantes de estas tres asociaciones colaboradoras, a las 19:00h. Sigue leyendo...

El Reglamento de los Medicamentos Huérfanos de la Comunidad Europea denomina enfermedades raras a aquellas que ponen en peligro la vida o conllevan una incapacidad crónica que afecta a menos de 5 por cada 10.000 personas. Son entre 5.000 y 7.000 enfermedades distintas que afectan del 6-8% de la población europea. Esta población no dispone de ninguna respuesta terapéutica ni de investigaciones específicas, ya que su potencial rentabilidad se juzga insuficiente. El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Moisés Abascal, ha hablado para Offarm de los problemas a los que se enfrentan los afectados por estas enfermedades. Sigue leyendo...

21-01-2008 | Perspectiva Sur | Actualidad // Investigadores de la UNQ lograron desentrañar la estructura de una proteína, la cual tiene que ver en la fabricación de insulina en el ser humano. Esto puede ser el puntapié para un sin fín de otros adelantos científicos, tanto médicos como farmacológicos. El conocimiento derivado de la investigación es muy importante para otras investigaciones orientadas a esclarecer distintos aspectos del funcionamiento celular, en la salud y en enfermedades como la diabetes. Sigue leyendo...

El Instituto Nacional de Genómica Humana (NHGRI) anunció el inicio de un proyecto en colaboración que pretende secuenciar el genoma de 1.000 personas de todo el mundo. Según el NGHI, “El Proyecto 1.000 Genomas servirá para analizar el genoma humano de una manera tan detallada como nunca se hizo antes. Era un proyecto impensable hace dos años. Hoy es posible, gracias a los avances en las técnicas de secuenciación, bioinformática y genómica de poblaciones. Ahora avanzaremos con el fin de ofrecer más herramientas para el descubrimiento de factores genéticos de riesgo relacionados con la salud y las enfermedades humanas, como la diabetes, el lupus, la enfermedad cardiovascular, entre otras”. Como otros proyectos internacionales, los datos del Proyecto 1.000 Genomas estarán disponibles en las bases de datos públicas. Cuando los científicos identifiquen una parte del genoma asociada con una enfermedad, podrán buscar esa área en la base de datos y analizar las variantes de esa región genómica. El proyecto representa un gran desafío, teniendo en cuenta que hasta hoy hay sólo tres genomas humanos secuenciados. Durante la primera fase del proyecto, que durará un año, los científicos deberán decidir cuál es la manera más eficiente para producir el mapa de las variaciones genéticas. Esta decisión la tomarán a partir de tres pruebas. En la primera, estudiarán con detalle el ADN de dos familias compuestas por los dos padres y un hijo adulto. Esto servirá para ver si la plataforma creada sirve para ver variantes genómicas entre seis individuos. La segunda prueba incluirá la secuenciación del genoma de 180 personas, pero con un grado de detalle menor, para ver si es suficiente este enfoque de “baja resolución” para ver diferencias entre genomas. La tercera prueba se basará en la secuenciación de las regiones codificantes de unos 1.000 genes de unas 1.000 personas, que representan el 2% del genoma. Durante la fase de producción (los siguientes dos años), el Proyecto generará secuencias a un promedio de 8,2 mil millones de bases por día, el equivalente a más de dos genomas humanos cada 24 horas. El volumen de datos y la interpretación de los mismos, constituye el principal desafío del proyecto. Los 1.000 voluntarios se elegirán entre los participantes del proyecto HapMap, sobre el mapa de variación genética, e incluirán a personas de Nigeria; Tokio, Beijing; Utah (residentes con ancestros en Europa del norte y del este), Kenia; Toscana, indios Gujarati de Houston; chinos de Denver; gente con ancestros mejicanos de Los Ángeles; y con ancestros africanos que viven en el sudeste de Estados Unidos. Texto en inglés; Fuente: www.porquebiotecnologia.com.ar Sigue leyendo...

Se calcula que existen unas siete mil enfermedades raras, para las que la Medicina apenas tiene respuesta. La mayoría de los afectados por este tipo de dolencias se consideran tan desasistidos como ignorados por la sociedad aunque este colectivo está tratando de alzar su voz para que se investiguen sus patologías y se intente aliviar el sufrimiento. Sigue leyendo...

Bernat Soria, ministro de Sanidad y Consumo español, preside la primera reunión para el desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. 23 de enero de 2008. Hoy se ha celebrado la primera reunión de trabajo aprobada por unanimidad en el Consejo Interterritorial del Sistema Nacioal de Salud SNS En el encuentro, participan representantes de los pacientes y de la comunidad científica. A este grupo, se suman las Comunidades Autónomas para la elaboración de la Estrategia Sigue leyendo...

Las compañías reclaman equidad en los procesos de autorización Las dificultades que se presentan a la hora de investigar los medicamentos huérfanos y los procedimientos de autorización de los mismos han sido algunos de los temas tratados durante el V Foro de Opinión Pedro Laín Entralgo, que bajo el título "Situación sociosanitaria actual de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos" organizó la OMC en colaboración con el Instituto de Salud Carlos III. Sigue leyendo...

La Fundación GEISER en coordinación con sus Organizaciones Miembros les hace llegar su especial invitación desde la Ciudad de Buenos Aires para celebrar el Congreso Latino Americano de Enfermedades Raras, organizado por primera vez en Nuestro Continente. Este es un intento de excelencia por aunar esfuerzos, organizar recursos y generar puentes con países pioneros que permitan el acceso a una mejor calidad de vida para las personas que viven con una enfermedad rara en nuestros países emergentes. Este objetivo exige creatividad en estrategias y conciencia civil. Focalizamos en hacer visible la situación latinoamericana y su incorporación a las posibilidades mundiales como que es un derecho humano el acceso a la salud. Sigue leyendo...