"Nos llama gente literalmente desesperada", apuntó Stefanie Putkowski, enfermera registrada y especialista en información clínica de la National Organization for Rare Disorders, un grupo sin fines de lucro dedicado a las enfermedades huérfanas. "No sé si les falta esperanza. Pero sí están desesperados. Pueden sentirse muy aislados". La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE. UU. categoriza una afección médica como una enfermedad poco común si afecta a menos de 200,000 estadounidenses en cualquier momento dado. Mary Dunkle, vicepresidenta de comunicaciones del grupo de trastornos poco comunes. "Aunque las enfermedades son poco comunes, reunidas afectan a mucha gente". Sigue leyendo...

Se presentan dos casos de Osteogenesis Imperfecta de la forma congénita, ambos del sexo femenino que nqacieron con multiplies fracturas. Los dos niños son admitidos por presentar sintomatología respiratoria, habiendo ambos presentado infección urinaria durante su permanencia en el hospital. La evolución fue mas o menos favorable en ambos casos. Merino Zavaleta M. et al 1976 Osteogenesis Imperfecta a proposito de dos casos Pediatría Univ. Nal. M S Marcos 1(2):122-124 Sigue leyendo...

Resumen: Cuando el hospital de Mercy Falls está a punto de cerrar sus puertas, comienzan a suceder una serie de fenómenos extraños: los niños empiezan a sufrir fracturas sin causa aparente. Una enfermera, Amy, empieza a sospechar que dichos sucesos están relacionados con una niña, Mandy, que estuvo interna en el hospital años atrás y la cual presentaba el mismo cuadro clínico que los niños que en la actualidad sufren las fracturas: una tendencia a las fracturas óseas debido a la conocida como enfermedad de los huesos de cristal. A partir de este momento, Amy comienza a investigar si existe alguna relación entre el caso de Mandy y el de los niños que están a su cuidado. Sigue leyendo...

INTRODUCCION El tratamiento de elección en pacientes con osteogénesis imperfecta (O.I.) que presentan importantes deformidades en los miembros inferiores es el enclavado endomedular telescópico, previa osteotomía correctora. El clavo de Fassier-Duval permite un enclavado anterógrado sin necesidad de artrotomía distal. MATERIAL Y METODOS Se revisaron retrospectivamente 14 clavos en 9 pacientes. 6 varones, 3 mujeres. Edad media 6.14 años. 5 tipo III de Silence, 4 tipo IV. Se operaron 6 fémures derechos, 7 fémures izquierdos y una tibia. 5 por fracturas agudas sobre deformidades previas, 9 por deformidades crónicas. En todos los casos se realizaron osteotomías correctoras. 7 pacientes estaban en tratamiento previo con bifosfonato. Se evaluó la mejoría en la calidad de vida según la escala de Bleck. RESULTADOS 6 de las 14 cirugías fueron reintervenciones. Las complicaciones incluyeron una paresia transitoria del nervio ciático, una falta de telescopaje, una fractura aguda con fallo del implante, y un retardo de consolidación. Fueron necesarias 2 reintervenciones. La puntuación global de la escala de Bleck paso de 7.37 a 12.75 (p=0.024), la puntuación de la deambulación de 1.25 a 2.87 (p=0.038). DISCUSION Y CONCLUSIONES El clavo telescópico de Fassier-Duval es un implante útil y seguro en el tratamiento de las deformidades de los miembros inferiores en pacientes con osteogénesis imperfecta. La puntuación en la escala de calidad de vida mejoró de forma significativa en todas las dimensiones. Sigue leyendo...

Patología ostearticular frecuente en pediatría. > Osteogénesis imperfecta ocurre frecuentemente. > Hay cuatro tipos diferentes. > Osteogénesis imperfecta tipo II, es la forma más severa. > Produce fracturas intraútero y al momento del nacimiento. > Se considera letal. Honduras Pediátrica - Vol XXIII - No. 1 - Enero - Abril - 2003 Sigue leyendo...

RESUMEN Se presenta el caso clínico de un recién nacido de 2Kg¡ prematuro, con datos dismorficos compatible con una osteogénesis imperfecta: Deformidad toráxica¡ fracturas intrauterinas y con deformidad grosera de extremidades inferiores producto de lo antes expuesto, además de crepitancias óseas, islotes a nivel craneal. Se revisa los datos de interés de dicha patología la prevalencia, manifestaciones clínicas y el pronóstico de estos neonatos afectados de osteogénesis imperfecta. Espejo Ovando J. D. et al 2000 Osteogénesis imperfecta: reporte de un caso Rev Med Dom Vol. 61 No. 2:154-6 Mayo-agosto, 2000 Sigue leyendo...

Introducción: la osteogénesis imperfecta (OI) es una entidad de origen genético que causa un defecto en la formación de colágeno tipo I, caracterizada por la fragilidad ósea y con un espectro clínico variable desde un escaso número de fracturas hasta deformidades esqueléticas severas con resultados fatales. La introducción del tratamiento con bifosfonatos en la última década ha demostrado disminución del número de fracturas, alivio del dolor y mejoría en el estado funcional y en la calidad de vida de los pacientes. Este trabajo pretende medir el impacto del uso de bifosfonatos en una población de pacientes con OI. Materiales y métodos: estudio retrospectivo tipo serie de casos de 33 niños vistos por los autores en dos instituciones de Bogotá, tratados con pamidronato según el esquema propuesto por Glorieux. Se evaluó el número de fracturas, el dolor con la escala verbal análoga y el estado funcional empleando la escala de Bleck. Resultados: se disminuyó la incidencia de fracturas de 7,9 (s = 4,93) antes del pamidronato a 1,18 (s = 1,91) después del tratamiento (p < 0,001). Hubo disminución del dolor en la escala verbal análoga de 3,97 (s = 2,2) a 1,52 (s = 1,28) (p < 0,001). 10 pacientes (30,3%) presentaron mejoría funcional sin ser estadísticamente significativo. Discusión: los pacientes con OI se benefician del uso de pamidronato intravenoso cíclico, al reducir el dolor y la incidencia de fracturas, mejorando así su calidad de vida. Palabras clave: osteogénesis imperfecta, bifosfonatos, niño, fracturas, dolor. Lazala O, Solaque H. Revista Colombiana de Ortopedia y Traumatología Volumen 23 - No. 2:109-114 Junio de 2009 Sigue leyendo...

Es un trastorno congénito, que se caracteriza por fragilidad excesiva en el hueso y es causada por deficiencia en la elaboración de una proteína, el colágeno tipo I. Los pacientes que presentan este trastorno tienen menos colágeno de lo normal o es de menor calidad, y es la causante de una fragilidad y debilidad de los huesos. La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética, la mayoría de los casos se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene 50% de posibilidades de transmitir el gen y la enfermedad a sus hijos. Sigue leyendo...

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad heredada geneticamente que afecta el normal crecimiento de los huesos, gracias a una mutación del gen que codifica para el colágeno. Esta deficiencia de colágeno hace que los huesos no puedan crecer sanos y por ende se debilitan y se induce una fractura ósea con mucha facilidad. Sigue leyendo...

La Osteogénesis Imperfecta o enfermedad de los huesos frágiles es una patología generalmente hereditaria en la cual existe una anormalidad en la producción cualitativa y cuantitativa del colágeno tipo I; afectando varios tejidos especialmente hueso. Su diagnóstico precoz ha creado nuevas expectativas para los afectados y ha mejorado considerablemente su calidad de vida. REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTOAMERICA LXIV (580) 161-165; 2007 Sigue leyendo...