Enfermedad de los huesos quebradizos síndrome también conocido como osteogénesis imperfecta. Osteogénesis imperfecta "se entiende la formación de hueso imperfecto. Las personas con esta condición tienen los huesos que se rompen fácilmente, con frecuencia de los traumatismos leves o sin causa aparente. Las personas con OI nacen sin la debida proteína (colágeno), o la capacidad para hacerlo, generalmente porque de una deficiencia de tipo I colágeno. Las personas con OI o bien tienen menos colágeno de lo normal o la calidad es más pobre de lo normal. Dado que el colágeno es una proteína importante en la estructura ósea, esta alteración provoca las personas con la condición de tener la debilidad o fragilidad de los huesos. Sigue leyendo...

La AOI-Perú, es una asociación conformada por padres de familia, amigos y afectados de osteogénesis imperfecta, fundada sin fines de lucro e inscrita en los Registros Públicos de personas jurídicas de Lima-Perú, en la ficha 16038, asiento Nº 01 del 7 de febrero de 1994, desde esta fecha nuestra Asociación a recorrido un largo camino con situaciones llevaderas y complejas también, pero hoy en día podemos decir con satisfacción que gracias al esfuerzo de todos la AOI-Perú ha conseguido que las... Sigue leyendo...

Revista de Medicina y Cine Volumen 2 (2006) Número 2 Resumen: Cuando el hospital de Mercy Falls está a punto de cerrar sus puertas, comienzan a suceder una serie de fenómenos extraños: los niños empiezan a sufrir fracturas sin causa aparente. Una enfermera, Amy, empieza a sospechar que dichos sucesos están relacionados con una niña, Mandy, que estuvo interna en el hospital años atrás y la cual presentaba el mismo cuadro clínico que los niños que en la actualidad sufren las fracturas: una tendencia a las fracturas óseas debido a la conocida como enfermedad de los huesos de cristal. A partir de este momento, Amy comienza a investigar si existe alguna relación entre el caso de Mandy y el de los niños que están a su cuidado. Sigue leyendo...

Resumen La osteogénesis imperfecta (OI) constituye, dentro del grupo de las displasias óseas, un conjunto de trastornos congénitos de las fibras de colágeno tipo I. Estas mutaciones generan un defecto bioquímico que se traduce en un complejo cuadro clínico: talla baja, deformidades óseas, osteopenia, problemas respiratorios y cardiovasculares, y dentinogénesis imperfecta. Las 3 líneas principales de tratamiento de la OI sobre las que se desarrollan los cuidados de enfermería son: a) prevenir y controlar las manifestaciones clínicas de la enfermedad, de manera que se favorezca el desarrollo normal del niño; b) promover la máxima independencia física, emocional y social del afectado, evitando la aparición de complicaciones, como fracturas y deformidades, y c) realizar educación sanitaria al afectado y su entorno, en particular los padres. El objetivo de este trabajo es proporcionar, a través del estudio de un caso clínico, los conocimientos básicos sobre esta patología de gran relevancia terapéutica debido a las graves deformidades y discapacidades asociadas. Sigue leyendo...

Hola soy Enzo tengo siete años y vivo en Mendoza Argentina Tengo una enfermedad poco comun llamada Oteogenesis Imperfecta o "huesos de cristal" Sigue leyendo...

Las investigaciones científicas del genoma canino tienen por objetivo identificar las causas genéticas de diversas enfermedades. Ya se logró, por ejemplo, descifrar el gen responsable de la osteogénesis imperfecta o “enfermedad de los huesos de cristal”. Con los resultados obtenidos en los estudios, los investigadores de la Universidad Ludwig-Maximilian de Múnich intentan descubrir si en los genes humanos existen idénticas modificaciones. “Si llegamos a entender las causas de diferentes enfermedades en los perros, podríamos inferir también las causas de estos males en los seres humanos”, explica Gerhard Wess, cardiólogo veterinario. Sigue leyendo...

La tercera edición del Día de las Enfermedades Raras, organizada por EURORDIS y el Consejo de Alianzas Nacionales, fue un éxito rotundo. Se celebraron una multitud de eventos en torno al día 28 de febrero en todo el mundo para sensibilizar a la población sobre las enfermedades raras y los millones de personas afectadas por ellas. « El Día de las Enfermedades Raras tiene más fuerza y calidad cada año», comenta Yann Le Cam, Director Ejecutivo de EURORDIS. « Este año la campaña ha alcanzado la talla internacional, con nuevos socios de lugares tan lejanos como Japón o Brasil. La campaña ha sido impresionante, no sólo en cuanto al número sino también en cuanto a la calidad y creatividad ». Sigue leyendo...

pagina creada con el fin de reencontrar personas con ostiogenesis impefecta ,hacerla un punto de reunion para compartir testimonios,etc Sigue leyendo...

Por fin la comunidad internacional se ha puesto en marcha para elegir un día internacional de la osteogénesis imperfecta. Y ese día es el 6 de mayo. El 6 de mayo celebramos el wishbone day o día internacional de la OI, una iniciativa de la asociación australiana de OI. La organización internacional y la iniciativa sobre la campaña se encuentran en el siguiente enlace: www.wishboneday.com Sigue leyendo...

Hasta el momento nada se sabe sobre el origen de esta enfermedad. Brooke Greenberg nació en enero de 1993, en un parto relativamente normal y, a pesar de que tuvo que ser operada para corregir una dislocación en su cadera, todo parecía ir bien en ella. Sin embargo, sus padres, Howard y Melanie, observaron desconcertados que su hija no crecía, comenzaron a consultar a especialistas (endocrinólogos, principalmente) pero nadie pudo explicar cuál era el motivo de esta situación. Han pasado más de 16 años y Brooke sigue teniendo el aspecto de una beba de poco más de 6 meses. No habla, hay que atenderla como si fuese un recién nacido, mide unos 70 centímetros de largo y ni siquiera puede alimentarse de forma normal. De alguna manera, su crecimiento está estancado y nada indica que esto vaya a cambiar en algún momento. Uno podría pensar que -dado que no crece- Brooke no se enferma, ni envejece. Lamentablemente esto no es así. Lo que sea que ocurre con su organismo, no la protege del deterioro físico. Sigue leyendo...