La osteogénesis imperfecta es una enfermedad caracterizada por fragilidad ósea, baja estatura, alteración dentaria, escleras azules, sordera prematura y una amplia variabilidad clínica. No existe tratamiento curativo pero sí varias medidas terapéuticas para mejorar la calidad de vida. La complejidad y la variabilidad de la enfermedad requieren un tratamiento multidisciplinario. An Pediatr (Barc). 2010;72:324-30. Sigue leyendo...

Las madres de niños con discapacidad que concurrren a la Escuela Nº 140 de El Bolsón, interpusieron un Recurso de Amparo para que el Consejo de Educación concrete las obras requeridas. Este establecimiento carece de acceso y sanitarios adecuados para la situación de ambos menores. Las representantes de los niños manifestaron que se dilata en el tiempo la solución perjudicando la escolarización y socialización de sus hijos. La jueza de Familia Marcela Pájaro (foto) destacó que en el caso que las obras no estén concluídas una vez vencido el plazo fijado, "se procederá a fijar una multa diaria y acumulativa en favor de los amparistas hasta la conclusión correspondiente". Sigue leyendo...

La última incorporación a los Centros de Referencia Estatal del Imserso es uno dedicado a las enfermedades raras, situado en Burgos e inaugurado en septiembre de 2009. Su director, Miguel Ángel Ruiz, fue uno de los que visitaron Ceuta en el curso que tuvo lugar el lunes y el martes. Gestiona el más joven de los centros, que se dedica a un número de enfermedades indeterminado, y debe ocuparse de un número de pacientes aún más desconocido. Ése es uno de los primeros problemas que quieren resolver. Sigue leyendo...

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebrará el próximo 5 de junio en Plasencia sus IV Jornadas Regionales, en las que analizará el Plan Integral de Enfermedades Raras (PIER) que se ha elaborado en Extremadura. Sigue leyendo...

En los próximos días y a través del teléfono 902 18 17 25 cualquier persona que quiera podrá realizar consultas sobre enfermedades raras. La trabajadora social recientemente contratada por la Federación Española de Enfermedades Raras en Murcia ha tenido la oportunidad de realizar un ciclo formativo en el centro de referencia estatal de atención a personas con enfermedades raras y sus familias, que permite poner en funcionamiento en la Región de Murcia el Servicio de Información y Orientación (SIO). Esta trabajadora social va a formar parte del equipo profesional que atiende este programa en las diferentes comunidades donde FEDER tiene delegación. Sigue leyendo...

La Unidad Pediátrica Multidisciplinar de Enfermedades Raras del Hospital Universitario 12 de Octubre ha editado un tríptico informativo que proporciona a los padres de los niños afectados por este tipo de patologías algunos detalles sobre su funcionamiento, composición y contacto para aclarar dudas o solicitar asistencia, así como datos de prevalencia en España y en la Unión Europea. Sigue leyendo...

La Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del Hospital 12 de Octubre es única, y de referencia, en España. Funciona desde hace un año con cuatro subsecciones muy específicas: Errores congénitos del metabolismo y enfermedades mitocondriales, Enfermedades neuromusculares y neurológicas, Enfermedades Reumáticas y, por último, Dismorfología. Los equipos son multidisciplinares. Desde pediatras a traumatólogos, pasando por dermatólogos, bioquímicos, cirujanos, psicólogos o neurólogos. Todos saben que están bregando con enfermedades poco frecuentes (menos de 5 casos por 10.000 personas) y de difícil diagnóstico. Sigue leyendo...

Angelitos de Cristal IAP, parte 2 de 5 de un breve documental sobre osteogénesis imperfecta; la enfermedad de los huesos de cristal y acerca de la asociación de asistencia privada en México Kapat Sigue leyendo...

La enfermedad osteogénesis imperfecta, más conocida como “niños de cristal” sufren unos 400 niños paraguayos, quienes no acceden a tratamientos, debido a los costos elevados. Tampoco existe una política de salud que ampare a los chicos que padecen el mal. Ven la posibilidad de traer médicos especializados de España. Sigue leyendo...

Sufrir fracturas sin causa aparente o debido a impactos no muy fuertes es el principal síntoma de esta enfermedad, misma que se presenta desde el nacimiento y que afecta el crecimiento de los niños que la padecen. Descubra los tratamientos con que se le hace frente y cómo reducir su efecto en la dinámica familiar. Sigue leyendo...