son aquellos que se destinan a prevenir, tratar o diagnosticar enfermedades huérfanas o raras, pero que no se comercializan debido a que no se consideran de gran venta y por tanto no resultan rentables. El origen de 9 de cada 10 medicamentos es la industria farmacéutica, y éstos invierten hasta 200 millones de euros en cada desarrollo, así que 9 de cada 10 medicamentos buscan con su desarrollo una rentabilidad. Así, algunas enfermedades raras se podrían paliar con estos medicamentos, pero como no son rentables y la industria farmacéutica es precisamente eso, industria y por tanto busca un beneficio económico, no llegan a los pacientes que la necesitan. Sigue leyendo...

José Alberto Ojeda Mateos tiene 14 años de edad y padece Osteogénesis Imperfecta (OI). La primera vez que se fracturó sólo tenía año y medio, José apenas empezaba a caminar y un día, cuenta su mamá la señora Sixta Mateos, “José se cayó de un escalón de menos de 40 centímetros y tuvo una fractura muy fuerte en tibia y peroné”, el pequeño fue atendido en el hospital Shriners de México y ahí le dieron un primer diagnóstico: Sigue leyendo...

El baracoense Jorge Luis Estrada Peña tiene 15 años y padece una enfermedad genética que le ha provocado 78 fracturas. Pero no es un adolescente triste; tantas quiebras no han agrietado sus ansias de felicidad. Sigue leyendo...

“De todos los bebés que he recibido en mis 25 años como médico obstetra, este bebé es el segundo que tiene la enfermedad de Osteogénesis Imperfecta Tipo Uno, más conocida como “huesos de cristal”, manifestó el galeno que atendió el parto de Yuli Andrea Rincón Orozco, el pasado mes de abril. “En estos noventa días he tenido que estar al pie de la bebé pues no puedo dejar que la alcen como a un niño normal ya que ante un movimiento brusco le pueden fracturar algún huesito. Sus hermanitos simplemente la observa desde la cuna. El mayorcito me dice que por qué no la puede alzar como a su primita y yo le tengo que contestar que ella es muy frágil y que hay que cuidarla mucho. Ella es mi porcelana, aunque tengo otros tres hijos, con ella aprendí verdaderamente a ser mamá”. Sigue leyendo...

La nueva presidenta de FEDER es miembro de la Asociación de Retinosis Pigmentaria de Cataluña y de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras desde 2004. Entre sus principales objetivos se encuentra el desarrollo y cumplimiento de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras Sigue leyendo...

Olivia Court (foto) nació con una rara enfermedad que le impedía jugar. Ni siquiera podía caminar o dar saltos de alegría porque el síndrome de Ehlers Danlos que padece provocaba que sus articulaciones se dislocaran con cualquier movimiento. Ahora, el futuro de la pequeña de tres años ha cambiado gracias a una licra que actúa como una segunda piel y que le permitirá llevar una vida normal. Sigue leyendo...

El Congreso del estado de Hidalgo trabaja en la propuesta de creación de una organización estatal de enfermedades raras donde se estimule la investigación científica que promueva la rehabilitación de la población. Sigue leyendo...

El desconocimiento médico acerca de enfermedades poco usuales conlleva un diagnóstico erróneo. Se calcula que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes diferentes, que afectan a entre un 6 % y un 8 % de la población... A nivel administrativo, los familiares reivindican igualdad ante los pacientes aunque sus enfermedades sean poco comunes. Reclaman así, que el servicio público pueda remitir a pacientes a centros de referencia especializados, o que tenga conocimiento de las asociaciones que les pueden ayudar, "la suerte que puedes tener es que den con ella, y te pueda tratar". Sigue leyendo...

- El jueves 5 de agosto WOP llegará a la cima de la Mesa de los Tres Reyes, el monte más alto de Navarra con 2.442 metros - Esta es la segunda etapa de un objetivo que culminará con la subida al Everest - Walk On Project (WOP) organiza actividades culturales y musicales para recaudar fondos que van destinados a la investigación en enfermedades raras - WOP gira en torno a la familia de Mikel Rentería y Mentxu Mendieta. La iniciativa surge cuando detectan que su hijo mediano, Jontxu, sufre Adrenoleucodistrofia Sigue leyendo...

“Si yo no la trato delicadamente y la dejo coger de cualquier otra persona, ella se me puede fracturar cualquier otra parte del cuerpo, tengo que cargarla muy bien porque la columna se le puede fracturar y quedar inválida. Los médicos me dicen que me toca lidiarla en silla de ruedas y coche”, dice Yuli Andrea Rincón Orozco, madre de la menor. “Yo me hice operar después de tener a mi tercer hijo. La operación no me sirvió y de ahí nació la niña con este problema. Ni la talla ni el peso de la niña durante el embarazo fueron normal, y yo pregunté a los médicos si esto era producto de la operación y me dijeron que eso era genética”, agregó Yuli. Sigue leyendo...