se ha celebrado en Madrid el I Congreso Nacional de pacientes de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), una de las denominadas Enfermedades Raras, que afecta alrededor de 240 personas en España. “Nuestro objetivo principal es apoyar a los enfermos que todavía no reciben tratamiento, así como procurar que los médicos soliciten a la administración que autorice el medicamento para sus pacientes”, ha declarado Jordi Cruz, presidente de la Asociación de HPN. Sigue leyendo...

Dos familiares de personas con discapacidad intelectual y problemas de salud mental explican su día a día En España no existen especialistas, pero la región trabaja en un protocolo de atención. Sigue leyendo...

En México, los médicos tardan hasta tres años en diagnosticar a un paciente con hipertensión arterial pulmonar (HAP), una enfermedad crónico degenerativa que en sus etapas avanzadas puede generar incapacidad para caminar, debido a que carecen de conocimientos suficientes sobre este mal y frecuentemente lo confunden con otros padecimientos como asma, crisis convulsiva o crecimiento del hígado. Así lo revelaron especialistas en cardiología de la Asociación Mexicana de Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP México) y del Instituto Nacional de Cardiología, en el marco del 26 Congreso Nacional de Cardiología, con sede en la ciudad de Puebla. Sigue leyendo...

Con una nutrida concurrencia y alta participación de organizaciones de familiares y asociaciones de profesionales, se realizaron en la Cámara de Diputados de la Nación las Jornadas sobre Enferemedades Poco Frecuentes (EPF) y Políticas Públicas, convocadas por el Diputado Gorbacz y la Comisión de Salud. El objetivo de la convocatoria fue discutir una serie de proyectos de ley con estado parlamentario. Sigue leyendo...

La Universidad de Zaragoza y el Hospital Clínico 'Lozano Blesa' organizan este fin de semana el IV Congreso Nacional del Síndrome Cornelia de Lange, en el que profesionales y familias afectadas se reunirán para debatir sobre esta enfermedad. El síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es una enfermedad rara de origen genético, causada por mutaciones en tres genes, que afecta a 1 de cada 45.000 o 62.000 recién nacidos y que provoca un retraso grave del crecimiento, retraso mental, malformaciones en extremidades y afectación de diferentes sistemas del cuerpo humano. Sigue leyendo...

Sant Joan Despí (Barcelona). (EFE).- El programa "La Marató", de TV3, estará dedicado este año a las enfermedades minoritarias, que afectan en Catalunya a más de 400.000 personas, según ha anunciado en rueda de prensa Albert Sáez, presidente de la Corporación Catalana de Medios Audiovisuales (CCMA). La directora de la Fundació de la Marató de TV3, Carme Basté, ha explicado que la campaña de sensibilización sobre las enfermedades raras y el programa de este año empezará el próximo lunes, 2 de noviembre, con el reparto de carteles, banderas y folletos, y con la divulgación en centros educativos de un vídeo en el que se explica qué es una enfermedad rara. Sigue leyendo...

Objetivos. Definir los conceptos de droga y enfermedad ‘huérfanas’, la situación actual de su investigación clínica, la actitud de la industria farmacéutica y los aspectos legislativos sanitarios, en especial en la CE. Desarrollo. Se revisa la evolución histórica de los medicamentos huérfanos, denominación de aquellos fármacos, aparatos, agentes biológicos o productos dietéticos usados para tratar enfermedades, tan raras, que afectan a 650-1000 personas por millón de habitantes. Se han identificado unas 5.000 enfermedades de este tipo, el 80% genéticas, y son muy frecuentes en Neuropediatría pues el 50% aparecen en edad infantil. La mitad de estos procesos afectan al sistema nervioso sin que generalmente existan métodos preventivos y/o terapéuticos. La industria farmacéutica es reacia, por su alto coste, a desarrollar proyectos que sólo sirven para enfermedades infrecuentes. La sociedad no puede tolerar que estos pacientes no tengan acceso al progreso médico, y por ello organizaciones de afectados (en especial la National Organization for Rare Diseases) presionaron a las autoridades EE.UU. hasta la aparición, en 1983, de la Orphan Drug Act. En la CE, desde enero del 2000 se dispone asimismo de una Regulación. Las enfermedades huérfanas precisan un diagnóstico precoz, por especialistas advertidos por generalistas que, habitualmente, tardan en alertar del problema, por lo que el diagnóstico es tardío en el 45% de estos procesos raros aun cuando constituyen el 10% de las enfermedades humanas. En la actualidad más de 150 medicamentos huérfanos están siendo usados por más de siete millones de pacientes. Conclusión. La lucha para tratar enfermedades poco frecuentes debe continuar, ya que su importancia real se manifiesta si uno, personalmente, la padece. Sigue leyendo...

Madrid, Octubre de 2009.- El próximo jueves 12 de noviembre se presenta oficialmente la Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar (FCHP), una organización que pertenece a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y cuyo objetivo principal es mejorar la calidad de vida de las personas que padecen esta enfermedad. Sigue leyendo...

El pasado 16 de octubre se presento formalmente la Guia de Recursos de Enfermedades Raras elaborada por IntraMed . En ella las organizaciones que forman parte de GEISER colaboraron. La guia esta a su disposicion en nuestra pagina por cortesia de Intramed . Para poder bajar una copia , debe buscar en la pestaña de “servicios” y dentro de los servicios ir a “recursos medicos” . Alli encontrara el link con Intramed y el icono para bajarla en formato PDF . Sigue leyendo...

Cinco años después de su descubrimiento en la isla de Flores, en Indonesia, los científicos siguen reexaminando el fósil humano más desconcertante de la historia: LB1, el hombre de Flores, que en realidad era una mujer. Medía un metro y no tenía más cerebro que un chimpancé, pero vivió hace sólo 17.000 años. Algunos paleontólogos no aceptan que represente una especie enana, y han sostenido siempre que LB1 es una mujer moderna con alguna enfermedad rara. Según los últimos estudios evolutivos, sin embargo, la enfermedad tendría que ser tan rara como una máquina del tiempo. Los nuevos datos tampoco confirman la interpretación inicial de los descubridores del hobbit: que esta especie era un descendiente evolutivo del Homo erectus, el primer homínido que salió de África (hace 1,8 millones de años)… Sigue leyendo...