Por primera vez en España se ha conseguido un embarazo sano de una pareja portadora de acidemia propiónica gracias a la aplicación de las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional o selección genética de embriones, desarrolladas por el Centro Médico de Reproducción Asistida CREA y el Centro de Análisis y de Investigación Genética Sistemas Genómicos, ambos en Valencia. La colaboración entre los citados centros ha permitido el nacimiento de niños sanos de padres afectos de fibrosis quística, enfermedad hipocalémica familiar, así como el de una niña libre de osteogénesis imperfecta, la enfermedad de los huesos de cristal, entre otras enfermedades. Sigue leyendo...

La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una enfermedad genética, bastante difícil de sobrellevar, ya que degenera el sistema óseo haciendo que los huesos se quiebren con mucha facilidad Sigue leyendo...

El método, llamado arrays de Hibridación Genómica Comparada (aCGH), se utiliza para explorar los óvulos o embriones en un ciclo de IVF, evaluar todos sus cromosomas y seleccionar a los embriones más normales cromosómicamente. Se diferencia del DGP que detecta las mutaciones a nivel del ADN. Sigue leyendo...

Tiene 2 meses y ayudará a su hermanito de 3 con un trasplante de médula. Como era baja la posibilidad de que encajara genéticamente, se hizo una inseminación artificial. Sigue leyendo...

Esta técnica es una de las recomendaciones incluida en la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, que Sanidad ha presentado a las autonomías. Se trata de un plan para mejorar el tratamiento e impulsar la investigación. El documento, coordinado por Francesc Palau, del Instituto de Biomedicina de Valencia, aborda la situación de estas patologías. Se estima que entre 6.000 y 8.000 dolencias pueden ser consideradas "raras". "A pesar de tratarse de enfermedades poco frecuentes de forma aislada", afectan a entre un 5 y un 7 por ciento de la población en los países desarrollados, lo que en España supone tres millones, de acuerdo con el documento. El 80 por ciento de estas enfermedades tiene un origen hereditario. Sin embargo, menos del 50 por ciento de los pacientes recibe consejo genético. Pero no sólo se quiere mejorar en el consejo a los adultos con antecedentes familiares. El documento reclama que se derive a las gestantes con riesgo de enfermedad rara fetal "a hospitales con unidades de diagnóstico prenatal", además de dotar a estas unidades de "medios materiales". La estrategia también pide "potenciar el estudio patológico fetal en los casos de muertes fetales y en la interrupción del embarazo por el tercer supuesto", es decir, promover que se hagan autopsias a fetos abortados por sufrir patologías. Eso sí, reclaman que los diagnósticos que motiven un aborto "se confirmen siempre" pues muchos son erróneos. Otro objetivo es mejorar el diagnóstico preimplantatorio, la técnica que permite seleccionar un embrión libre de una enfermedad genética. O bien uno compatible para ser donante de un hermano enfermo. La estrategia también aborda el tema de los "medicamentos huérfanos" señalándose que en los últimos cinco años, en España sólo se han aprobado 36 de estos fármacos "sin interés comercial". Sigue leyendo...

Los embriones que se encuentran congelados en las clínicas de fertilización asistida tienen para la Justicia el status jurídico de personas, con todos sus garantías y derechos. Así lo resolvió la Cámara de Apelaciones en lo Civil y la Corte Suprema de Justicia, al sostener que el Código Civil reconoce la existencia de la vida desde la concepción. Como consecuencia los embriones congelados deben ser mantenidos a resguardo, no pueden ser destruidos, no pueden ser utilizados en la investigación científica y, en caso de que las parejas decidan no utilizarlos, pueden ser donados, o en términos de la concepción legal vigente, adoptados. Sigue leyendo...

El profesor de Genética de la Universidad de Córdoba José Ignacio Cubero impartió una conferencia sobre cómo las enfermedades pueden limitar la libertad de acción del ser humano. —Cuando un gen falla surge la enfermedad. Aunque también influye el ambiente. Somos producto de nuestros genes y de nuestro ambiente, y debemos tomar conciencia de ello. Una cosa es que sea heredable y otra inevitable y para ello existe la terapia genética y la corrección ambiental. Sigue leyendo...

Todo el proceso será gratuito, aunque necesitará la autorización previa del Ministerio El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), la técnica que permite seleccionar a un embrión para que venga al mundo un "bebé medicamento", tendrá financiación pública y se podrá realizar en los hospitales públicos. Así lo anunció ayer el ministro de Sanidad, Bernat Soria, quien presentó esta propuesta en el pleno del Consejo Interterritorial de Salud. Sigue leyendo...

Javier, un bebé que nació el pasado octubre, ha sido el primero tratado genéticamente en España para curar a su hermano Andrés, un niño, de 7 años, que ha recibido del pequeño un trasplante con el que ha superado la anemia congénita severa incurable que padecía. Foto: Andrés, de la mano de su padre, niño que sufría anemia congénita severa incurable, y su hermano Javier, en brazos por su madre, que fue seleccionado genéticamente para no transmitir la enfermedad y que, además, es totalmente compatible con el paciente, posan con sus padres ante los Sigue leyendo...

El centro médico les permite a los padres elegir el sexo o el color de pelo y de ojos de sus hijos. El desarrollo del diagnóstico genético preimplantacional DGP, no sujeto a ningún tipo de regulación en los Estados Unidos, ha acelerado el conocimiento genético lo suficiente como para que los tratamientos de selección genética con fines estéticos no sean ya ciencia ficción. Sigue leyendo...