Un nuevo estudio realizado en Alemania demostró avances en el tratamiento de las mujeres con la enfermedad de Fabry, que es un trastorno genético que afecta la función renal y cardíaca. El estudio fue hecho por especialistas del Centro de Enfermedades del Almacenamiento Lisosómico de Alemania y consistió en un reemplazo enzimático, en mujeres con enfermedad de Fabry. Los especialistas, de acuerdo con lo publicado en Genetics in Medicine, emplearon un genérico denominado agalsidasa alfa, que demostró en un seguimiento de cuatro años mejorar la función renal y cardíaca en las mujeres con enfermedad de Fabry. Esa patología está catalogada entre las enfermedades raras por su baja prevalencia y difícil diagnóstico y es un trastorno genético que se caracteriza por una acumulación anormal de lípidos en las células. El especialista Christoph Kampmann, coautor del estudio médico, sostuvo que "el tratamiento a largo plazo con agalsidasa alfa estabilizó la función renal y mejoró el sistema cardíaco en 36 mujeres de distintos grupos etarios". Sigue leyendo...

La primera corrección ósea con tecnología digital que se ha realizado en Euskadi ha sido en Policlínica Gipuzkoa, a un varón de 43 años que presentaba importantes lesiones en una pierna como consecuencia de un accidente laboral. La practicó el traumatólogo José Ignacio Martínez Renobales, según informó ayer el centro. El cirujano utilizó un fijador externo tridimensional asociado a un software para reducir la fractura y trasladar el hueso del paciente a su sitio, según explicó ayer. Martínez Renobales dio a conocer los detalles de su intervención, en la que iba a corregir el acortamiento de la extremidad afectada, una desviación hacia adentro y una báscula hacia atrás de la pierna. «Tres lesiones importantes que, de no haberse operado, hubiera padecido artrosis crónica de rodilla». A los quince días de la intervención las tres lesiones estaban corregidas. Ahora, el paciente anda con fijador y sin muleta. En agosto «hará vida normal», recalcó Renobales. El traumatólogo destacó que el fijador asociado a un software «supone una revolución en la resolución de lesiones óseas complicadas, especialmente cuando se presentan distintas alteraciones en un mismo miembro». Explicó que el software recibe la información que se obtiene por imagen sobre la situación de la lesión y, una vez que se le indica el punto final al que se quiere llegar tras la corrección, él mismo ofrece la indicación exacta de lo que se debe hacer. El fijador externo tridimensional supone una gran esperanza para la osteogénesis imperfecta infantil. Sigue leyendo...

Se utilizó un fijador externo tridimensional asociado a un software para reducir la fractura y trasladar el hueso de un paciente a su sitio. El fijador externo tridimensional también "supone una gran esperanza para una enfermedad infantil como es la osteogénesis imperfecta", que se trata de una dolencia que se presenta con huesos muy elásticos en niños que, cuando acaban de crecer, tienen grandes desviaciones óseas. "Afortunadamente, no son muchos los casos de esta enfermedad, pero supondrá un avance muy esperanzador para estos pacientes, ya que se podrá planificar la cirugía de manera integral", concluyó. Sigue leyendo...

Director de investigación del lupus en el hospital Saint Thomas, de Londres, Munther Khamashta (foto) lleva un cuarto de siglo dedicado a estudiar esta enfermedad del sistema inmunológico que ataca y destruye al propio organismo, así como a investigar el síndrome antifosfolípido causante de los abortos de repetición. Estos días participa en unas jornadas sobre Enfermedades Autoinmunes Sistémicas que ha organizado la Sociedad Española de Medicina Interna en Bilbao. El científico, un palestino que estudió en Barcelona y Madrid, sueña con ver llegar el día en que «algún personaje importante diga en público 'yo tengo lupus'». Sigue leyendo...

Intramed es un portal para Profesionales de la Salud, creado en el año 1997, que brinda información científica y un espacio de encuentro y participación. Desde el año 2005 se ha transformado en una importante herramienta de investigación epidemiológica puesta al servicio de la comunidad médica. En el mes de abril del año 2009, ha publicado una Guía de Recursos en Enfermedades Raras, con el aporte de las Asociaciones Civiles de enfermos de una ER, agrupados en Fundación Geiser, en donde se detallan todas aquellas patologías consideradas “raras” por falta de conocimiento y difusión de las mismas. Sigue leyendo...

La progeria, o vejez prematura, es una enfermedad genética de la infancia caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Tiene una incidencia de 1 caso por 4.000.000 nacimientos vivos y son menos de 50 los pacientes que viven actualmente en todo el mundo con esta enfermedad. Sigue leyendo...

La progeria, o vejez prematura, es una enfermedad genética de la infancia caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Tiene una incidencia de 1 caso por 4.000.000 nacimientos vivos y son menos de 50 los pacientes que viven actualmente en todo el mundo con esta enfermedad. Sigue leyendo...

El desafío argentino es diseñar una estrategia asociativa inteligente que concentre el interés nacional. A propósito de la inauguración del Observatorio Pierre Auger, en Malargüe, Mendoza, Futuro conversó con Catherine Bréchignac, impulsora de la descentralización de la ciencia francesa. Sigue leyendo...

Confirmó los efectos letales del glifosato en células humanas de embriones, placenta y cordón umbilical. Alertó sobre las consecuencias sanitarias y ambientales, y exigió la realización de estudios públicos sobre transgénicos y agrotóxicos. Cuando dio a conocer sus investigaciones, recibió críticas y desacreditaciones. “Aun en dosis diluidas mil veces, los herbicidas Roundup estimulan la muerte de las células de embriones humanos, lo que podría provocar malformaciones, abortos, problemas hormonales, genitales o de reproducción, además de distintos tipos de cánceres” dice Seralini Sigue leyendo...

Aunque los recursos destinados a la salud mundial se han cuadriplicado en los últimos 18 años, algunos causan más daños que beneficios. "La influencia de las agencias intergubernamentales se junta a la de los donantes privados [...] que no tienen por qué estar respondiendo a las necesidades de cada país". Un mes antes de la próxima reunión del G-8, 'The Lancet' publica dos informes que analizan las actuales iniciativas solidarias y recomiendan qué hacer para potenciar su salubridad. Sigue leyendo...