Como suele ocurrir, el trabajo de la doctora Raquel Dodelson de Kremer y su equipo goza de más reconocimiento en el exterior que en el país. Y aunque el camino que inició en 1976, cuando organizó el Cemeco, en el Hospital de Niños de Cordoba, le dio enormes gratificaciones en las décadas que lleva investigando tozudamente las enfermedades genéticas metabólicas, asegura que el trato con los pacientes es lo que la reconcilia con la vida cuando está muy enojada. Es que dirigidir a los más de 25 investigadores no es fácil. No tanto por la supervisión o la organización del trabajo, sino por los obstáculos, sobre todo administrativos, con los que debe lidiar la ganadora en 1993 del prestigioso premio Reina Sofía. La gran cantidad de pacientes derivados del país y del exterior justificaría un edificio propio para un Cemeco diez veces más grande que el que existe actualmente. Sentada en una coqueta y minúscula oficina al final de un pasillo que le cedió el hospital, recuerda su trayectoria y los éxitos logrados en la identificación de alteraciones que hace décadas nadie imaginaba que existían. "Fui médica pediatra hasta que me revelé parcialmente -dijo a LA NACION-. La parte médica es sumamente valiosa, pero nunca suficiente y cada día menos suficiente porque se llega al techo con bastante rapidez. Uno dice: «Me parece que puede ser tal cosa», pero eso no alcanza para diagnosticar o publicar." Lentamente, en estos años, se fueron desarrollando métodos diagnósticos para cada enfermedad genética metabólica. De las 50 que existen, en el Cemeco ya se identificaron pacientes portadores de casi todas. "Existe una gran base teórica, pero todo lo que nosotros demostramos siempre fue con casuística propia -explicó-. El 90% de estos problemas son afecciones que comprometen el sistema nervioso central." Sigue leyendo...

Un equipo de médicos e investigadores del Hospital de Niños de la ciudad de Córdoba logró desarrollar el primer programa para diagnosticar dos formas frecuentes en el país de un grupo de enfermedades neurodegenerativas, comúnmente llamadas "raras", que afectan a hasta 8 de cada 100.000 chicos que nacen cada año. Sigue leyendo...