Hace tiempo tuve necesidad de hacer para mí una especie de glosario mínimo sobre genética; mínimo porque no pretendía exhaustividad, sino precisión e inteligibilidad en la definición de los conceptos que me resultaban más necesarios. Ante una serie de artículos de próxima aparición en CIN acerca de darwinismo, selección natural, transmisión cultural, selección social y eugenesia, veo conveniente incluirlo ahora. Lo fácil hubiera sido utilizar el orden alfabético para distribuir los términos del glosario; pero es más significativo agruparlos por temas y siguiendo una lógica, como hago. Las fuentes son diversas. Me han servido, entre otros, los dos libros de Cavalli-Sforza, ¿Quiénes somos? Historia de la diversidad humana y Genes, pueblos y lenguas. También la célebre obra de Dawkins, El gen egoísta. Esta página no la he utilizado pero parece bastante buena para alguien que desee iniciarse. ____ ADN: sigla de ácido desoxirribonucleico, macromolécula presente en el núcleo de todas las células y en sus mitocondrias, que contiene la información genética necesaria para el desarrollo de todos los organismos vivos. Estructuralmente es un polímero de nucleótidos o polinucleótido, es decir, está formado por muchas unidades simples (nucleótidos) unidas entre sí, que constituyen de esta manera una doble cadena (doble hélice), estando conectadas estas dos cadenas mediante puentes de hidrógeno. El AND es distinto en cada individuo. ARN: sigla de ácido ribonucleico, macromoléculas en las que, mediante un procedimiento llamado transcripción, se copia la información contenida en el ADN para que pueda ser utilizada por la célula. Estructuralmente también es un polinucleótido, si bien forma una hélice simple (y no doble, como el ADN). NUCLEÓTIDO: cada una de las unidades simples de ADN (o de ARN). Un nucleótido está formado por una pentosa (monosacárido con cinco carbonos, que en el ADN será desoxirribosa y en el ARN ribosa), una base nitrogenada y un grupo fosfato, que une cada nucleótido con el siguiente, constituyéndose así el polinucleótido. En el ADN hay cuatro tipos de bases nitrogenadas: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T), que determinan la existencia de cuatro tipos de nucleótidos. Cada cadena o espiral de ADN es, en este sentido, complementaria de la otra: si en una de ellas, en una posición determinada, hay citosina, en la otra habrá guanina y viceversa; si hay adenina en una, en la otra habrá timina y viceversa. En el ARN aparecen la adenina, la citosina, la guanina y, en lugar de la timina, el uracilo. TRANSCRIPCIÓN: síntesis de ARN a partir de ADN. Ver aquí. TRADUCCIÓN: síntesis de una proteína a partir de la información contenida en el ARN. CROMOSOMA: forma de presentación del ADN cuando la célula se dispone a dividirse. En estado de reposo el ADN se encuentra en forma de filamentos muy largos en el núcleo celular; cuando la célula se va a dividir toma la forma de cromosoma, acortándose y aumentando de grosor los citados filamentos. El hombre tiene 23 pares de cromosomas, 23 procedentes de la madre y otros 23 del padre. Los cromosomas son iguales en todas las células de un individuo y son característicos de ese individuo en concreto. Los cromosomas del núcleo celular humano constan de decenas o centenas de millones de nucleótidos; el pequeño cromosoma presente en la mitocondria humana consta de 15.600 nucleótidos. CROMATINA: agregado de ADN, histonas y proteínas no histónicas presente en el núcleo de las células cuando éstas no se encuentran en el proceso de división. GAMETOS: células encargadas de generar a los hijos, dado que dan lugar a la nueva célula que forma un individuo de la siguiente generación. En el hombre el gameto es el espermatozoide y en la mujer el óvulo y cuando un espermatozoide fecunda un óvulo es concebido un nuevo individuo. En estos gametos está contenido el ADN que formará el nuevo individuo y que hará que se parezca a sus progenitores. A diferencia de otras células, el espermatozoide y el óvulo tienen 23 cromosomas cada uno, y no 46. De su futura unión nace un nuevo individuo cuyas células contienen 46 cromosomas, 23 procedentes del padre y otros 23 de la madre. CÉLULA DIPLOIDE: aquella que en su núcleo tiene una doble serie de cromosomas. En el hombre sus células somáticas (no germinales) contienen 46 cromosomas, 23 procedentes del padre y 23 de la madre. CÉLULA HAPLOIDE: aquella que en su núcleo contiene un serie simple de cromosomas. En el hombre es el caso de las células germinales, con 23 cromosomas. AUTOSOMA: cualquier cromosoma que no sea sexual; en el hombre, los pares de cromosomas 1 a 22. CROMOSOMA Y: uno de los dos cromosomas sexuales de los animales heterogaméticos, sólo presente en machos si el animal es mamífero. Pasa exclusivamente de padre a hijo, permitiendo un rastreo filogenético muy pre Sigue leyendo...

Investigadores españoles y egipcios han identificado una mutación en el factor de transcripción Osterix como una nueva causa genética de la enfermedad rara osteogénesis imperfecta –también llamada enfermedad de los huesos de cristla- en un paciente egipcio de ocho años con herencia autosómica recesiva. La principal causa de osteogénesis imperfecta son mutaciones en los genes del colágeno tipo I COL1A1 y COL1A2 y en estos casos la transmisión de la enfermedad es autosómica dominante. Recientemente, también se han descrito en una minoría de casos graves de esta patología con herencia autosómica recesiva mutaciones en genes adicionales también relacionados con el proceso de síntesis de colágeno tipo I. Sigue leyendo...

Investigadores españoles y egipcios han identificado una mutación en el factor de transcripción Osterix como una nueva causa genética de la enfermedad rara osteogénesis imperfecta en un paciente egipcio de ocho años con herencia autosómica recesiva -ambos padres han transmitido el mismo gen defectuoso al niño-. La osteogénisis imperfecta, también llamada enfermedad de los huesos de cristal, es una patalogía genética rara que afecta a uno de cada 20.000 niños y se caracteriza por una fragilidad anormal de los huesos que facilita su ruptura, deformidades y estatura baja. Está relacionada con la calidad del colágeno producido por el organismo lo que hace que los huesos no crezcan de la manera adecuada y sean quebradizos. Tanto la genética como la sintomatología de esta enfermedad son variables y pueden existir desde casos imperceptibles con escaso número de fracturas hasta pacientes con fracturas frecuentes y graves deformaciones óseas presentes desde el nacimiento e incluso, causar la muerte del recién nacido. Este trabajo nació como un proyecto colaborativo interno de grupos de investigación del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras -Ciberer-; coordinado por estos mismos grupos, pertenecientes a su vez al Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del IdiPAZ (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) y al de Investigaciones Biomédicas-CSIC-UAM, con la colaboración del National Research Centre de Egipto y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (Ciber-BBN). Sigue leyendo...

Descubrieron una mutación en el gen Osterix (OSX), esencial en la diferenciación de las células formadoras de hueso, como causa genética de la osteogénesis imperfecta. La principal causa de OI son mutaciones en los genes del colágeno tipo I COL1A1 y COL1A2 y en estos casos la transmisión de la enfermedad es autosómica dominante. Recientemente, también se han descrito en una minoría de casos graves de esta patología con herencia autosómica recesiva mutaciones en genes adicionales también relacionados con el proceso de síntesis de colágeno tipo I. Sigue leyendo...

Investigadores españoles y egipcios han identificado una mutación en el factor de transcripción Osterix como una nueva causa genética de la enfermedad rara osteogénesis imperfecta en un paciente egipcio de ocho años con herencia autosómica recesiva. Este trabajo, que aparecerá publicado en el número de julio de la revista científica American Journal of Human Genetics, nació como un proyecto colaborativo interno del CIBERER de la U760, del Instituto de Investigaciones Biomédicas-CSIC-UAM, liderada por el doctor Víctor Luis Ruiz, y la U753, del INGEMM del IdiPaz, liderada por el doctor Pablo Lapunzina. En este trabajo, han colaborado investigadores del National Research Centre de Egipto y del CIBER-BBN. Sigue leyendo...

Investigadores españoles y egipcios han identificado, en un paciente de ocho años con herencia autosómica recesiva, una mutación en el factor de transcripción Osterix como nueva causa genética de la osteogénesis imperfecta. El trabajo aparecerá publicado en el número de julio de American Journal of Human Genetics. Sigue leyendo...

Desde julio de de 2007 hasta la fecha, el Hospital Clínico Universitario de Valencia ha realizado en colaboración con Sistemas Genómicos un total de 44 ciclos de Diagnostico Genético Preimplantacional; consiguiendo un total de ocho embarazos con embriones libres de la patología de la cual son portadores sus progenitores. Esta cooperacion ya ha permitido el nacimiento de un niño sano de padres portadores de una translocación reciproca, y otro de una pareja portadora de la enfermedad de Huntington y están en curso gestaciones de parejas afectadas de Distrofia muscular de Duchenne, Osteogenesis imperfecta, Síndrome de Von Hippel-Lindau y Fibrosis quística, entre otros, además de otras enfermedades cromosómicas (Translocaciones Robertsonianas, Translocaciones recíprocas e Inversiones). Sigue leyendo...

Desde julio de de 2007 hasta la fecha, el Hospital Clínico Universitario de Valencia ha realizado en colaboración con Sistemas Genómicos un total de 44 ciclos de Diagnostico Genético Preimplantacional; consiguiendo un total de ocho embarazos con embriones libres de la patología de la cual son portadores sus progenitores. Esta cooperacion ya ha permitido el nacimiento de un niño sano de padres portadores de una translocación reciproca, y otro de una pareja portadora de la enfermedad de Huntington y están en curso gestaciones de parejas afectadas de Distrofia muscular de Duchenne, Osteogenesis imperfecta, Síndrome de Von Hippel-Lindau y Fibrosis quística, entre otros, además de otras enfermedades cromosómicas (Translocaciones Robertsonianas, Translocaciones recíprocas e Inversiones). Sigue leyendo...

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