La mayoría de las enfermedades que conocemos son debidas a causas genéticas pero los hábitos de vida pueden hacer que el organismo funcione normalmente. Quien nace con un gen alterado está genéticamente determinado a desarrollar una enfermedad y también a trasmitirlo a su descendencia. El medio ambiente poco puede hacer en ese caso, tal vez retrasar o hacer más benigno ese proceso. Los científicos están tratando de descubrir los factores que pueden modificar lo que está genéticamente programado. La terapia genética, que consiste en usar los genes como medicina, tiene un futuro promisorio. En un principio fue una propuesta para las enfermedades hereditarias pero ahora existen muchas más aplicaciones. Sigue leyendo...

Hemofilia; Alcoholismo; Corea de Huntington; Anemia Falciforme; Mucoviscosidosis O fibrosis quística; Hipotiroidismo Congénito; Determinante del Sexo; Retraso Mental del X - Frágil; Miopatia de Duchenne; Maníaco - Depresión; Esquizofrenia; Síndrome de Lesch Nyhan; Deficiencia de ADA; Malformaciones Congénitas Entre los casos m s comunes se destacan: Hidrocefalia; Microcefalia; Labio Leporino; Ano Imperfecto; Espina Bífida. Sigue leyendo...

Científicos españoles han descubierto que la cantidad de ADN mitocondrial, el que se hereda de la madre, influye en la facilidad o la complejidad con la que un individuo quema el exceso de energía consumida, y han propuesto una terapia genética que podría prevenir la obesidad y la diabetes tipo 2. Sigue leyendo...

La manipulación genética consiste en las técnicas dirigidas a modificar el caudal hereditario, de alguna especie, con fines variables, desde la superación de enfermedades de origen genético (terapia genética) o con finalidad experimental (conseguir un individuo con características no existentes hasta ese momento). Sigue leyendo...

El currículo de Shomi Bhattacharya (Bombay, 1950) ocupa 45 páginas de un documento de Word. Decenas de conferencias, actividades en universidades de varios países, investigaciones, premios y más de 280 publicaciones en revistas científicas, entre ellas, Nature, Cell, Nature Genetics o American Journal of Genetics. A estos logros espera añadir en los próximos tres años el Proyecto Genoma Médico, una idea de la que él mismo se reconoce el padre y con el que, con el soporte económico de la Junta de Andalucía (Gobierno autónomo andaluz) y la ayuda de otros de los científicos más eminentes que trabajan en la comunidad, espera identificar los genes culpables de la mayoría de las enfermedades raras. Bhattacharya es también director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer) Sigue leyendo...

Un nuevo tratamiento genético contra la enfermedad de Parkinson logró reducir los síntomas del trastorno a largo plazo, afirman científicos en Francia y Gran Bretaña. Un nuevo tratamiento genético contra la enfermedad de Parkinson logró reducir los síntomas del trastorno a largo plazo, afirman científicos en Francia y Gran Bretaña. Un nuevo tratamiento genético contra la enfermedad de Parkinson logró reducir los síntomas del trastorno a largo plazo, afirman científicos en Francia y Gran Bretaña. La terapia está basada en los genes que producen dopamina en el cerebro. Sigue leyendo...

Las células NK ("natural killer", célula asesina) son vitales en la defensa del sistema inmunitario y en el control de enfermedades. Desde su descubrimiento en la década de los setenta, se sospecha su implicación en varios trastornos médicos cuando son defectuosas. Cuando éstas funcionan de forma correcta, son un tipo de glóbulo blanco que actúa en primera línea de defensa del organismo. Miembros del Instituto Nacional de Investigación médica y del Imperial College y la Universidad de Londres han hallado un nuevo gen que podría aclarar este misterio. El gen descubierto provoca que células madre sanguíneas de la médula ósea se conviertan en células NK ("natural killer"). Sigue leyendo...

Una luz de esperanza para los pacientes que sufren enfermedades raras (aquellas cuya prevalencia es de un caso por cada 2.000 habitantes). Un equipo de investigadores liderados por el sevillano Guillermo Antiñolo, director del Plan Andaluz de Genética, tiene entre manos un ambicioso proyecto: la creación de un molde del genoma humano (conjunto de todos los genes) que servirá de espejo en el que comparar el de los pacientes que sufren patologías genéticas con fin de hallar el gen defectuoso que provoca el mal. "Esto permitirá la detección precoz de estas enfermedades y abre una puerta a nuevas terapias que permitan su tratamiento", explicó el doctor Antiñolo. Sigue leyendo...

Sevilla.- La Junta de Andalucía ha anunciado hoy un "ambicioso" y "pionero" proyecto de investigación, dotado con 27 millones de euros, para definir el patrón de todo el genoma humano y contar así con modelo para compararlo con las variaciones genéticas de miles de enfermedades e identificar al gen que las causa. Sigue leyendo...

¿Son muy frecuentes las mutaciones en el ADN mitocondrial? Las tiene una persona de cada 3.500 o de cada 6.000, dependiendo del estudio, pero la incidencia de nuevas mutaciones en pacientes que no muestran síntomas no se ha determinado aún. Al menos una de cada 200 personas tiene una de estas mutaciones, que pueden originar enfermedades en los hijos de las madres que las sufren. ¿Qué es lo más importante del estudio que publica hoy? Demuestra una técnica segura para retirar y reemplazar ADN mitocondrial dentro de un óvulo. Hemos demostrado que estos óvulos experimentales pueden ser fertilizados y dar lugar a monos sanos. Esto implicaría que la técnica se podría usar en humanos para prevenir defectos de nacimiento debido a estas mutaciones. El mensaje final es que esta nueva forma de terapia genética puede reparar o reemplazar genes mutados antes de que el bebé nazca. ¿Puede describir brevemente la técnica que ha utilizado? Los cromosomas (material genético dentro del núcleo) se obtienen de un óvulo extraído de una hembra y se trasplantan luego a un segundo óvulo de otra hembra que sólo contiene ADN mitocondrial. ¿Cuál será su siguiente objetivo? Creemos que la técnica puede adaptarse muy rápido a fecundación in vitro de humanos para prevenir defectos de nacimiento debidos a las mutaciones. Ahora mismo estamos preparando el material y los permisos oficiales para comenzar estudios con humanos en nuestra Clínica de Infertilidad en Oregón (EEUU). Sigue leyendo...