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OSTEOGENESIS IMPERFECTA
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http://www.salud.gob.mx/unidades/pediatria/asmedica_3.html
Enviado por
jlemes
hace 10 meses, 2 semanas, 5 días, 6 horasLa gran mayoría de individuos con osteogénesis imperfecta tienen mutaciones que afectan la estructura de los genes que codifican las cadenas de colágena tipo I. La heterogeneidad clínica es extensa, la cual va desde la muerte en el periodo perinatal a una talla pequeña y severa deformidad ósea, hasta una vida normal con solo leve disminución de la masa ósea. Esta heterogeneidad lleva a grandes esfuerzos para realizar una clasificación de osteogénesis imperfecta que pueda predecir la historia natural, determinar el modo de transmisión genética y facilitar el abordaje bioquímico de este grupo de desordenes.
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