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La detección precoz es clave para el tratamiento de las enfermedades raras
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Enviado por
jlemes
hace 1 mes, 3 semanas, 1 horaGeneradas por deficiencias enzimáticas, las casi 400 patologías diferentes que integran este grupo se caracterizan por su capacidad para afectar diversos órganos, provocar fallas neurológicas irreversibles e incluso fallecimientos prematuros. Debido a que muchas son tratables solamente si se diagnostican a tiempo, los especialistas destacan la necesidad de establecer el diagnóstico desde los primeros meses de vida, tomando como punto de partida la realización de una extracción de sangre del talón del bebé una vez producido el nacimiento.El de “enfermedades raras (ER) o huérfanas” es un concepto bastante novedoso y amplio dentro del cual están incluidas diversas patologías que pueden ser de orden genético o inmunológico.
Se caracterizan por ser afecciones de muy baja incidencia o poco frecuentes en la población.
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