La consejera hizo este anuncio en respuesta a una pregunta de la diputada de Coalición Canaria Marisa Zamora, y señaló que la implantación del registro servirá también para cuantificar la incidencia de las enfermedades raras, así como su mortalidad y la prevalencia de cada una de ellas. La prevalencia es muy baja, de un paciente por cada dos mil ciudadanos, pero si se unen todos las personas que padecen una de las entre cinco y ocho mil enfermedades raras, se trata de millones de pacientes, añadió la consejera. Mercedes Roldós recordó que los defectos congénitos son la primera causa de mortalidad perinatal y uno de los primeros motivos de muerte infantil en los países desarrollados. EFE Sigue leyendo...

Conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, la osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza porque los huesos de las personas que lo padecen se rompen con facilidad, luego de sufrir un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente. Sigue leyendo...

Él padece de Osteogénesis imperfecta, por lo que se le denomina niño de cristal. A la madre se le hace un nudo en la garganta, pues sabe que nada de lo que le diga le va a calmar el dolor de no poder salir y jugar como lo hace cualquier niño de su edad. Sigue leyendo...

Sociedad Latinoamericana De Investigaciones Medicas en Enfermedades Raras SLADIMER, una sociedad en formación de profesionales interesados en las enfermedades raras y drogas huérfanas ha determinado organizar cursos especializados en fechas y lugares cercanos a eventos mayores afines, dando la oportunidad de enseñar y aprender, de acercarse a líderes en este campo. Los cursos actuales se desarrollan inmediatamente antes de la VIth International Conference of Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD), Marzo 18-20, 2010, que es el principal forum de los expertos que trabajan en Academias, Gobiernos, Asociaciones de Pacientes e Industrias. Sigue leyendo...

En el mundo hay mas de 8.000 enfermedades raras. La ciencia intenta descubrir las causas que originan dichos males que, solo en nuestro pais, afectan a 3 millones de personas. Estas son algunas patologias que conforan la guia de la Fundacion Geiser: progeria, mal de "Hawking", ELA (Esclerosis Lateral Amiotrofica), PANDAS, gigantismo, epidermodisplasia verruciforme, Acondroplasia, Agammaglobulinemia primaria, Anemia de Cooley, Anridia, Ataxia de marie, Autismo, Corea de Huntington, Distrofia muscular, Enfemedad de FAbry, Epidermólisis Bullosa, esclerodermia, Esclerosis multiple, Hemofilia. Sigue leyendo...

17 de Marzo de 2010 Regístrese con la Fundación GEISER de manera gratuita, o traiga su invitación oficial. Estos encuentros abiertos, previos al VI Congreso Internacional de Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas (ICORD) buscan acercar a quienes trabajan con diferentes responsabilidades relacionadas con las enfermedades raras, mostrando su visión particular, sus necesidades y su trabajo conjunto dentro de ICORD. Los miembros de ICORD proveerán una breve historia de los trabajos pioneros, y se espera que al final del evento todos puedan tener una idea general de nuestros logros. Sigue leyendo...

Pese a que en 2009 hubo avances importantes en la materia, la producción pública de medicamentos es una materia pendiente en la Argentina y el continente. Especialistas de todos los países coinciden que salvo en Cuba o Brasil, el resto de América Latina no tiene laboratorios estatales en escala industrial, capaces de sacar a los servicios públicos de la dependencia de los proveedores privados. Sigue leyendo...

*/AÑO 1947. INICIO DEL LABORATORIO INDUSTRIAL FARMACÉUTICO. */AÑO 1987. CREACIÓN OFICIAL. */AÑO 1989. RANGO DE DIRECCIÓN. */SOCIEDAD DEL ESTADO. */AÑO 2007. DENOMINACIÓN FINAL. */EL LIF EN EL PROGRAMA NACIONAL DE ELABORACIÓN PÚBLICA DE MEDICAMENTOS */LIF ES HOY - MODELO DE GESTIÓN El permanente avance, en lo edilicio - tecnológico, como en la capacitación del personal del LIF, hace que el LIF esté en condiciones de dar respuesta a la demanda por parte del Ministerio de Salud Provincial y Nacional. Sigue leyendo...

"Los medicamentos huérfanos" son productos medicinales que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades o desordenes que amenazan la vida o que son muy serias y que son raros. Una enfermedad o desorden se define como raro en Europa cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 ciudadanos. A estos medicamentos se les llaman "huérfano" porque la industria farmacéutica tiene poco interés, bajo las condiciones normales del mercado, para desarrollar y poner en el mercado productos dirigidos solamente a una pequeña cantidad de pacientes que sufren de condiciones muy raras. Para las empresas medicamentosas, el coste de sacar al mercado un producto medicinal para una enfermedad rara no se recuperaría con las ventas esperadas del producto. Por esta razón, los gobiernos y las organizaciones que apoyan a los pacientes con enfermedades raras, como Eurordis, pusieron énfasis en la necesidad para incentivos económicos para animar las empresas medicamentosas a desarrollar y poner en el mercado medicinas para los muchos pacientes desatendidos con enfermedades raras "huerfanizadas". Sigue leyendo...

"Era un dolor tan fuerte tan fuerte cada vez que me reía, que dejé de reírme. Y eso que yo antes me reía por todo", asegura María. Sufre "Arnold Chiari", una malformación congénita de la base del cráneo. La risa dolorosa es tan sólo uno de los muchos síntomas que puede presentar esta enfermedad rara y de difícil diagnóstico. "Siempre digo que soy un supermercado de enfermedades y de males: desde diabetes, quistes por todas las esquinas". Rosa padece un estadio avanzado de la enfermedad. La operación a la que se sometió no ha conseguido detener su avance. También ella tuvo que erradicar la risa de su vida. "Llega un momento en que sonríes haciendo la mueca, pero nada más", afirman Rosa. Ha tenido que aprender a convivir con dolor, espasmos y problemas de visión. Con la movilidad muy reducida, el peor obstáculo es, para ella, la ignorancia y la incomprensión, incluso, de los más allegados. "La familia cree que te entiende, pero no te entiende. Tender la ropa para ellos no es hacer nada, entonces eres una vaga, como me dijo a mí una hija", asegura Rosa. Galicia es la comunidad con más afectadas por "Arnold Chiari", con 70 de los 300 casos diagnosticados en toda España. Sigue leyendo...