Investigadores afirman que el descubrimiento podría iluminar el origen de la osteogénesis imperfecta Investigadores han descubierto un nuevo gen que tiene que ver con una forma recesiva de la enfermedad de los huesos frágiles. El nuevo gen, descubierto por investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. y sus colegas, tiene que ver con la producción de la ciclofilina B, que forma parte de un complejo de tres proteínas que doblan el colágeno en una configuración molecular precisa antes de que las células lo secreten. El colágeno actúa como el andamio molecular que cohesiona los huesos, tendones, piel y otros tejidos. Sigue leyendo...

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. La OI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La causa es un defecto genético que afecta la producción de colágeno, una proteína que ayuda a conservar huesos resistentes. Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutación, un cambio genético aleatorio. La OI puede variar desde leve hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra. Un individuo puede tener apenas algunas fracturas o alcanzar varios cientos de fracturas en toda la vida. No existe una cura, pero los síntomas pueden controlarse. Los tratamientos incluyen ejercicio, analgésicos, fisioterapia, sillas de ruedas, aparatos dentales y cirugía. Fuente: Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel Sigue leyendo...

El autor es profesor Asistente de Pediatría y Cirugía Ortopédica en la Universidad de Nebraska, y Director de la Clínica de Enfermedades Metabólicas Óseas, Children's Hospital, en Omaha, Nebraska http://www.geocities.com/dr_plotkin/ Sigue leyendo...

Los científicos saben a ciencia cierta que la desnutrición afecta a una de cada tres personas, aumenta el riesgo de enfermedad y muerte, y reduce la productividad y el desarrollo socioeconómico. ¿Pueden también señalar intervenciones probadas que ayuden a combatirla? Sigue leyendo...

Shire también estuvo presente en estas Jornadas Nacionales de Enfermedades Raras, organizadas por Fundación Geiser, brindado su apoyo y esponsorizando una charla sobre Angioedema Hereditario, dictada por el Dr. Diego Fernández Romero, en la Academia de Medicina, el pasado 12 de junio de 2009. Sigue leyendo...

Enfermedades cardiovascular Sigue leyendo...

El Centro Médico de Reproducción Asistida (CREA) de Valencia ha logrado el nacimiento del primer niño en España libre de parálisis periódica hipocalémica, una enfermedad muscular que se transmite genéticamente con un riesgo del 50%. El centro ha explicado que han logrado los padres portadores hayan tenido un hijo sano gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), que consiste en el estudio genético de los embriones antes de ser transferidos al útero, con el fin de descartar aquellos que presenten anomalías genéticas. De esta manera, se detectan tanto anomalías numéricas y estructrales de los cromosomas, como mutaciones genéticas que dan lugar a enfermedades monogénicas que se transmiten de forma dominante recesiva o en función del sexo del futuro embrión. Sigue leyendo...

El presupuesto para la ciencia argentina en 2009 fue el más alto en su historia, informó el Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (Conicet), organismo que además creó el mayor número de puestos de trabajo. De acuerdo con la información publicada en BBC Mundo, la inversión significó un aumento del 500 por ciento respecto a las cifras de 2003, y los más beneficiados fueron los jóvenes. Sigue leyendo...

La presente investigación osteopatológica es derivada del trabajo multidisciplinario entre el equipo de Antropología Forense de la Oficina de Derechos Humanos del Arzobispado de Guatemala (ODHAG), Luis Ríos y Jason Wiersema, realizado en el mes de junio del 2003. Se presenta un caso colectivo de inanición forzada acontecido en el año 1982 en la aldea Ilom, de Chajul en Quiché, donde según los testimonios de los sobrevivientes, el 23 de marzo de 1982 el ejército se hizo presente en esta comunidad como parte de la estrategia de “tierra arrasada”. En esa fecha los hombres fueron encerrados en la escuela, las mujeres y niños en la capilla, acto seguido fueron asesinados aproximadamente 90 hombres y quemadas las viviendas de los pobladores. Posterior a estos hechos los sobrevivientes fueron obligados a trasladarse a la finca Santa Delfina - propiedad de José Luis Arenas, conocido como el Tigre del Ixcan - en donde se encontraba un destacamento del ejército. Los pobladores de Ilom fueron obligados a trabajar dentro de la finca sin salario, hecho por el cual el acceso a los alimentos fue muy limitado. Según los testimonios de los padres sobrevivientes se estima que fallecieron 150 niños por ser los más vulnerables ante dicha situación, muchos de los cuales no tuvieron alimento. En el caso de los más pequeños, las madres comentan que debido a la masacre cometida se asustaron y se quedaron sin leche materna, único alimento que tomaban sus hijos, lo que provocó que fallecieran, aunado a la presencia de síntomas como fiebres, diarrea, vómitos, flemas, cambio del color de la piel, llanto abundante, etc. Los infantes fueron enterrados en el cementerio de la aldea con la previa autorización del encargado del destacamento militar. Sigue leyendo...

Discípulo de Herbert Marcuse y doctor en Filosofía, el canadiense Andrew Feenberg viene desarrollando una teoría crítica de la tecnología y su relación con la ciencia y la democracia. Aquí esboza los conceptos centrales de sus postulados: quién debe decidir sobre ciencia y sobre tecnología, a quién le deben servir, cuál es el papel de los gobiernos. "- En el hemisferio sur la gente fue colonizada, entonces no tenían control sobre sus vidas. Pero ahora, tienen el control, pero sus mentes están todavía colonizadas en gran medida." Sigue leyendo...